第12章 群体遗传和进化

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1、第十二章 群体遗传和进化 徐州师范大学 潘沈元*1第2章 群体遗传和进化概 念 孟德尔遗传学 建立在个体水平上 群体遗传学 数量遗传学 建立在群体水平上Date2第2章 群体遗传和进化群体遗传学（population genetics） 是研究一个群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科； 应用数学和概率统计方法，研究群体中的基因频率和基因型频率的传递情况，以及改变群体的遗传结构的因素； 由此来探讨进化的机制。 Date3第2章 群体遗传和进化第一节 群体的遗传结构 一、孟德尔氏群体和基因库 二、基因频率和基因型频率 三、群体的遗传结构四、随机交配Date4第2章 群体遗传和进化一、孟德尔氏

2、群体和基因库 1孟德尔氏群体（Mendelian population）是指一群能够相互杂交的个体所组成的群体说明(1) 有性繁殖的群体(2) 在个体水平上符合孟德尔规律 (3) 通常指在一定地域内能相互交配的个体群2022/2/265第一节 群体的遗传结构 一、孟德尔氏群体和基因库2基因库（gene pool）是指某一生物群体中所含有的全部基因一个孟氏群体享有一个共同的基因库注意 基因库和基因文库的区别2022/2/266第一节 群体的遗传结构 二、基因频率和基因型频率 1基因频率（gene frequcney）：群体中某一基因在其所有等位基因总数中所占的比例 l是决定一个群体性质的基本因素

3、2022/2/267第一节 群体的遗传结构 二、基因频率和基因型频率 1基因频率例在上海居民中调查了1788人，其中397人是M型，861人是MN，530人是N型2022/2/268第一节 群体的遗传结构 二、基因频率和基因型频率2 基因型频率（genotype frequency） 群体中某特定基因型个体的数目在个体总数目中所占的比率 2022/2/269第一节 群体的遗传结构 二、基因频率和基因型频率2 基因型频率【举例】2022/2/2610第一节 群体的遗传结构 二、基因频率和基因型频率3基因频率和基因型频率的关系 例某地区747人中MM血型占31.2%，NN血型者为17.3%，MN血

4、型为51.5%，计算M和N的基因频率(p=0.57 q=0.43)2022/2/2611第一节 群体的遗传结构 三、群体的遗传结构 群体中基因和基因型的概率分布 群体遗传学就是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 2022/2/2612第一节 群体的遗传结构 四、随机交配（random mation） 孟氏群体中，每个个体与其他个体以相等的概率进行交配，这种交配称为随机交配。 在随机交配的情况下，两个基因型交配的概率等于各自基因型概率的乘积。 2022/2/2613第一节 群体的遗传结构 第二节 群体的遗传平衡 一、Hardy-Weinberg定律 二、复等位基因的遗传平衡三、伴性

5、基因的遗传平衡Date14第2章 群体遗传和进化一、Hardy-Weinberg定律 在一个大的随机交配的群体内，如果没有突变，选择和迁移因素的干扰，则基因频率和基因型频率在世代间保持不变。 2022/2/2615第二节 群体的遗传平衡 一、Hardy-Weinberg定律1证明： (1)假定在一个群体内，、个体产生A和a配子的频率各为p和q。(2)、配子随机结合产生合子的基因型频率= P(A)P(A) = p2P = P(AA)Q = P(aa)= P(a)P(a) = q2H = P(Aa)= P(AaaA)= 2pq2022/2/2616第二节 群体的遗传平衡 一、Hardy-Weinb

6、erg定律1证明并且 p2+2pq +q2=1(3)从合子的基因型到基因频率同理，这一代的基因型的频率仍为p2,2pq,q2所产生的配子的频率仍为p和q2022/2/2617第二节 群体的遗传平衡 一、Hardy-Weinberg定律2Hardy-Weinberg定律的要点及说明 遗传平衡条件群体平衡时，基因频率和基因型频率的关系 P =p2,H =2pq,Q =q2 思考：上式 与 下式的区别2022/2/2618第二节 群体的遗传平衡 基因频率与三种基因型关系图解 2022/2/2619第二节 群体的遗传平衡 一、Hardy-Weinberg定律2. 要点及说明 在任何一个大的群体内，不论

7、基因型频率如何，是否处于平衡状态，只要经过一代随机交配，这个群体就可达到平衡。 2022/2/2620第二节 群体的遗传平衡 一、Hardy-Weinberg定律3应用：常用于人类群体遗传研究 (1)检验某性状是否处于遗传平衡 (2)从群体中隐性纯合体的比率推算其他基因和基因型频率 2022/2/2621第二节 群体的遗传平衡 (1)检验某性状是否处于遗传平衡例上海中心血站1977在上海居民中调查1788人。其中397人M型，861人MN型 ，530人N型 M型MN型N型实际频 数397861530平衡频率理论频数2=1.77p2=0.21422pq=0.4972q2=0.2886P = 38

8、.96H = 889.05Q = 515.992022/2/2622第二节 群体的遗传平衡 (2)从群体中隐性纯合体的比率推算其他基因和基因型频率【例】群体中幼年痴呆病患者(隐性基因) 的频率为0.000038, 求杂合子, 显性纯合子频率【解】 已知 Q = 0.000038 q2 于是基因频率 q = 0.0062, p = 0.9938 基因型频率 杂合子 2pq = 0.0123, 显性纯合子 p2 = 0.9876 2022/2/2623第二节 群体的遗传平衡 综合题 假设白化病患者在人群中的频率1/100，一个姐姐是白化病患者的正常男人，和一个表型正常的女人结婚，生一个白化病孩子的

9、概率？Aa2/3携带者频率2022/2/2624第二节 群体的遗传平衡 二、复等位基因的遗传平衡 以人的ABO血型为例 设p =基因IA的频率，q =基因IB的频率， r =基因i的频率，则p +q +r=1 在随机婚配的条件下，四种表型的频率为 P(A型)=p2+2pr，P(B型)=q2+2qr， P(AB型)=2pq，P(O型)=r22022/2/2625第二节 群体的遗传平衡 P(A型) = p2 + 2pr， P(B型) = q2 + 2qr， P(AB型) = 2pq， P(O型) = r2这一代产生的配子的频率l同理，这一代的q和r也都各自保持每代恒定不变。 2022/2/2626

10、第二节 群体的遗传平衡 P(A型) = p2 + 2pr， P(B型) = q2 + 2qr， P(AB型) = 2pq， P(O型) = r2由各种表型的比例，可以算出各种基因的频率 2022/2/2627第二节 群体的遗传平衡 【例】1954Race和Sanger, 总人数：190177, O型:88783人；A型:79334人 则P(A型)=0.4172，P(O型)=0.4658l 于是 r =0.6832，p =0.2570，q =0.0598l基因型频率P(B)=q2+2qr=0.853P(AB)=2pq=0.03072022/2/2628第二节 群体的遗传平衡 三、伴性基因的遗传平

11、衡 1黑腹果蝇为例： 灰身XbXb黄体XBY的遗传下一代 l雄性群体的基因频率总是与上代雌性基因频率相同l雌性群体的基因频率总等于上代雌、雄性基因频率的平均数2022/2/2629第二节 群体的遗传平衡 图示: X连锁基因频率的变化基因频率1.00.80.60.40.212346579 108世代雄性雌性平衡频率2022/2/2630第二节 群体的遗传平衡 三、伴性基因的遗传平衡2在平衡群体内，雌、雄性基因频率与基因型频率的关系 qf =qm 在雄性群体内，基因频率就等于基因型频率 在雌性群体内，有三种不同的基因型，基因型频率分别是 p2，2pq，q22022/2/2631第二节 群体的遗传平

12、衡 三、伴性基因的遗传平衡【举例】红绿色盲，已知男性中的患病率为8% 【解】 在男性中qm=0.08 假设是平衡群体 则qf =qm=q=0.08 于是p=0.92 在女性中q2=0.0064，2pq=0.1472，p2=0.84642022/2/2632第二节 群体的遗传平衡 第三节 改变基因频率的因素 一、突变 二、选择 三、迁移 四、遗传漂变Date33第2章 群体遗传和进化一、突变1频发突变和非频发突变 频发突变是指某种突变在群体内以某一突变频率在各个世代都发生的突变 非频发突变是指整个群体里仅产生一次的单一突变。2022/2/2634第三节 改变基因频率的因素 一、突变2、基因频率改

13、变假定Auap0q02022/2/2635第三节 改变基因频率的因素 讨论假如 u =10-5, 则等位基因频率由1.00变到0.99需要1000代，由0.50变到0.49需要2000代。 结论: 突变使A基因频率改变的速度是很低的 2022/2/2636第三节 改变基因频率的因素 一、突变2回复突变 交配一代以后a的频率基因频率的变化平衡条件平衡频率2022/2/2637第三节 改变基因频率的因素 一、突变3、突变的作用 (1)是影响基因频率，产生遗传变异的重要源泉(2)提供自然选择的原始材料, 即进化材料的来源(3)低频有害基因得以保存2022/2/2638第三节 改变基因频率的因素 二、

14、选择 在自然界，一个群体内造成不同基因型个体间成活率和生殖率间发生差异的过程称为自然选择（natural selection）(一)适合度和选择系数1适合度（fitness）: w是指某一基因型跟其它基因型相比时，能够存活并留下子裔的相对能力。包括生存力(viability)和生殖力(fertility) 2022/2/2639第三节 改变基因频率的因素 (一)适合度和选择系数 适合度的计算 基因型AAAaaa总数上代子代数405010100下代子代数809010180个体平均子代数相对适合度80/40=290/50=1.810/10=12/2=11.8/2=0.91/2=0.52022/2/

15、2640第三节 改变基因频率的因素 (一)适合度和选择系数2选择系数（selective coefficient）表示某一基因型在群体中不利于生存的程度在选择作用下，降低的适合度，即被淘汰的比例,又称淘汰系数。用s表示2022/2/2641第三节 改变基因频率的因素 (一)适合度和选择系数3适合度和选择系数的关系 s = 1 - w (1) 当w=1 则s=0 选择不起作用 (2) 当w=0 则s=1 为完全选择 (3) 若0w1 则为不完全选择 2022/2/2642第三节 改变基因频率的因素 二、选择 (二)选择对隐性纯合体不利 1基因频率的改变设：基因A和a原来的频率为p和q， 不利于a

16、a个体的选择系数s, 2022/2/2643第三节 改变基因频率的因素 选择对隐性纯合体不利时基因频率的改变 基因型AAAaaa合计初始频率p22pqq21适应值w111-s选择后的频率相对频率选择后a基因的频率p22pq1-sq2q2(1-s)12022/2/2644第三节 改变基因频率的因素 一代选择后,a基因频率的改变当q很小时2022/2/2645第三节 改变基因频率的因素 2基因频率的改变所需的世代数在不同选择系数作用下基因频率从q0qn所需的世代数基因频率q的改变不同s值所需的世代数q0qns=1s=0.5s=0.1s=0.010.990.5111565590.500.182010210200.100.019018592492400.010.00190018059023902310.0010.0001900018005900239002302022/2/2646第三节 改变基因频率的因素 2基因频率的改变所需的世代数(1)近似公式 2022/2/2647第三节 改变基因频率的因素 2基因频率的改变所需的世代数(2)完全选择时 (s=1)同理解得2022/2/2648第三节