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1、课时提升作业（二十三）(40分钟 100分)一、单项选择题(共7小题,每小题4分,共28分。每题只有一个选项符合题意。)1.人类遗传病种类较多,发病率高。下列选项中,属于染色体异常遗传病的是()A.抗维生素D佝偻病B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征D.多指症2.有关人类遗传病的叙述正确的是()都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病A.B.C.D.3.(2013临沂模拟)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或
2、女性C妻子男性D丈夫男性或女性4.下图为某一遗传病的家系图,其中2家族中无此致病基因,6父母正常,但有一个患病的妹妹。此家族中的1与2患病的可能性分别为()A.0,1/9B.1/2,1/12C.1/3,1/6D.0,1/165.下列不需要进行遗传咨询的是()A.孕妇孕期接受过放射照射B.家族中有直系、旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎病6.下列有关生物变异和人类遗传病的说法,错误的是()A.染色体中缺失一个基因不属于基因突变B.通过产前诊断确定胎儿性别可有效预防白化病C.婚姻法规定禁止近亲结婚,是因为该项措施能降低遗传病的发病率D.人类基因组由24条
3、双链的DNA分子组成,上面携带着控制人生长发育、遗传变异的全部信息7.人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱,揭示人体基因的奥秘。下列说法正确的是()A.可以利用人类基因组图谱帮助研究和治疗人类遗传病B.人类基因组图谱可以消除社会歧视现象C.人类基因组图谱精确测定了人类基因的排列顺序D.人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因二、双项选择题(共3小题,每小题6分,共18分。每题有两个选项符合题意。)8.(2013江门模拟)在社会调查中发现,人群中夫妇双方表现型正常也可能生出患某种遗传病的女孩。遗传学研究表明,该遗传病是由一对等位基因控制的。请分析下面的叙述,其中符合
4、该种遗传病传递方式的是()A.该遗传病一定是常染色体上隐性基因控制的B.该遗传病患者与表现型正常的人结婚,子代患病概率女孩大于男孩C.如果夫妇一方是该遗传病患者,他们所生子女一定是携带者D.如果夫妇双方都是携带者,他们生出患病孩子的概率是1/49.(2013韶关模拟)下列关于人类遗传病的判断错误的是()A.若某种病在男女中的发病率大致相等,则该病的致病基因可能位于常染色体上B.若某一男性患者的母亲和女儿都患病,则一定是伴X染色体显性遗传病C.若某一家系中,患病的都是男性,则控制该病的基因一定位于Y染色体上D.若某一疾病为伴X染色体隐性遗传病,则某一女性患者的儿子和父亲都患病10.下图的4个家系
5、,带阴影的为遗传病患者,白色表现正常。下列叙述不正确的是()A.可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B.肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)遗传的家系是只有甲C.家系甲中,这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4D.家系丙中,女儿不一定是杂合子三、非选择题(共3小题,共54分)11.(15分)如图一为白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人体细胞中分布示意图;图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图,其中9同时患白化病和色盲,请据图回答:(1)图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有 。(2)根据图二判断,4患病,8是纯合子的概率是,12的基因型是。(3)若9染色体组成为
6、XXY,那么产生异常生殖细胞的是其(填“父亲”或“母亲”),说明理由。12.(18分)(2013深圳模拟)据报道深圳市发现一庞大的“眼耳肾综合症”家系:有资料可查的血缘人口总共45人,从曾祖父到曾孙一共4代。45人中总共有15人患有“眼耳肾综合症”,其中4人已因尿毒症去世。现存的11名患者均已出现一种或数种症状,其中年龄最小的只有7岁。研究人员调查还发现:一是该病临床表现为“重男轻女”,即男性患者症状较重,女性患者症状较轻;二是女性患者多于男性患者;三是遗传倾向有明显的选择性,即母亲患病可以遗传给女儿也可以遗传给儿子,而父亲患病只遗传给女儿不遗传给儿子。请根据以上材料回答下列问题:(1)“眼耳
7、肾综合症”最可能的遗传方式是,判断理由是 。(2)家族中的女性怀孕后,可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传性疾病,一旦检测获得了致病基因,要采取措施终止妊娠,避免这个家族再次生出有遗传病的孩子。你认为它的主要依据是什么? 。(3)由于基因检测需要较高的技术,你能否从性别鉴定角度给予咨询指导? 。13.(21分)(能力挑战题)(2013烟台模拟)图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“”代表乳光牙患者,“”代表牙齿正常)。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者乙分析回答下列问题:(1)图甲中多基因遗传
8、病的显著特点是 。(2)图甲中,染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为 。(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看,该病属于_遗传病,致病基因位于 染色体上。(4)遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG,终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么,该基因突变发生的碱基对变化是,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量(增加/减少/不变),进而使该蛋白质的功能丧失。答案解析1.【解析】
9、选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病,其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病,苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病,多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构改变引起的遗传病。2.【解析】选A。人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的;遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病;有些遗传病是由环境条件而诱发的;近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加;线粒体基因异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。因此只有正确。3.【解析】选D。根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY,
10、后代男性一定为患者,女性一定为携带者,所以不需进行基因检测。当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均有可能为患者。4.【解题指南】解答本题的关键点有两个:(1)明确2家族中无此致病基因,6父母正常,但有一个患病的妹妹。(2)准确写出6个体的基因型的两种可能以及概率。【解析】选A。由父母正常生出患病的1、4,可判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病,设致病基因为a,则1的基因型为aa,2家族中无此致病基因,2的基因型为AA,则1的基因型肯定为Aa,故患病的概率为0;由系谱图可判断5的基因型为1/3AA、2/3Aa,由6父母正常,但有一个患病的妹妹可判断6的基因型为1/3AA、2/3A
11、a,他们孩子患病的概率为2/32/31/4=1/9。5.【解析】选D。遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断,然后向咨询对象提出防治对策和建议,不包括是否得过传染病的情形。6.【解析】选B。基因突变是指基因内部的碱基对替换、增添和缺失,染色体上缺失一个基因不是基因内部结构的改变。白化病是常染色体隐性遗传病,男女发病率相同,因此确定胎儿性别并不能有效预防白化病。近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的机会大大增加,因此双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这样后代患隐性遗传病的风险大大增加,因此要禁止近亲结婚。人类基因组是由22条常染色体和XY两条性染色体上
12、的双链DNA组成的,具有控制人的各项生命活动的全部遗传信息。7.【解析】选A。人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,即测定碱基对的序列。人类基因组计划可能引起基因歧视等伦理道德问题。8.【解析】选A、D。夫妇都正常但可以生出患病女儿,“无中生有”是隐性,该病一定为隐性遗传病;假设是伴X染色体隐性遗传病,患病女儿的致病基因肯定有一个来自于父亲,则父亲也应该有病,与双亲都正常相矛盾,所以该病一定为常染色体隐性遗传病,A项正确;常染色体遗传病后代男女的发病率相同,B项错误;夫妇一方是患者,则后代个体都至少有一个致病基因,若另一方是携
13、带者,则后代可能是携带者,也可能是患者,C项错误;常染色体隐性遗传病携带者与携带者后代中有1/4是患者,D项正确。9.【解析】选B、C。某种遗传病的发病率在男女中相等,说明该种性状分布与性别没有关系,很可能位于常染色体上,A项正确。男性患者的母亲和女儿都患病,该病可能为伴X染色体显性遗传病,但也可能为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病等其他类型的疾病,B项错误。伴Y染色体遗传病会导致有血缘关系的所有男性都患病,且其他个体同时都不患病,若只有男性患病,则不能确定一定为伴Y染色体遗传病,C项错误。伴X染色体隐性遗传病女性患者的基因型为XaXa,其Xa的来源是一个来自父亲(父亲肯定有病),一个来
14、自母亲(母亲不一定有病);在向子女传递时,无论是儿子还是女儿,都只能获得Xa基因,则儿子一定患病,女儿不一定患病,D项正确。10.【解析】选A、B。色盲是伴X染色体隐性遗传病,特点是母患子必患,所以丁一定不是色盲。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系。家系甲中,该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病,也有可能是伴X染色体隐性遗传病,不管是哪种遗传病,这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中,该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病,也有可能是伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病,所以家系丙中,女儿有可能是纯合子,也有可能是杂合子。【方法技巧】用典型系谱图判断人类遗传病类型典型图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病、女儿有病,一定常隐隔代遗传,男女发病率相等常显父母均病、女儿无病,一定常显连续遗传,男女发病率相等常隐(或伴X隐)父母无病、儿子有病,一定隐性若为伴X隐,则隔代遗传(男性患者多于女性)常显(或伴X显)父母均病、儿子无病,一定显性
