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1、资料1我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致资料215岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？第5章 第3节 人类遗传病学习目标：1.举例说出人类常见遗传病的类型。2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。3.
2、简述人类基因组计划及其意义。【警示钟】先天性疾病遗传病(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。二者关系可表示为 。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。各种遗传病的发病率一、人类常见遗传病的类型特点： 致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期；往往是终生具有；常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。 1、单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病基因所在
3、的染色体遗传病的名称病人可能的基因型举例常染色体常染色体显性遗传病软骨发育不全、并指、多指常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症X染色体伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传病红绿色盲、血友病AA、AaaaXAXA、XAXa 、XAYXaXa 、XaY常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病，连续遗传 母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传患者只有男性，父亲患病，儿子一定患
4、病1.判断是否为伴Y遗传2.判断显隐性遗传系谱图分析的一般步骤：“无中生有为隐性”，如下图1。“有中生无为显性”，如下图2。3.确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。隐性遗传看女病，女病男正非伴性。显性遗传看男病，男病女正非伴性。4.若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小进行假设推测。(1)该遗传病是 由 基因控制的，致病基因在 染色体上。(2) 2的致病基因来自 ，她的直系血亲是 、旁系血亲是 。(3) 3是杂合子的概率是 。(4) 2与3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女子结婚，则后代患病的概率分别是 、 。正常男女患病男女【例1】下图为某家族先天性聋哑的遗传系谱图，请据图回答：（有关
5、基因用A、a表示）隐性常02/31/6IIIIII12211233445 aa aa Aa Aa A AaI1、I2、1、2II3、3、4、5P： Aa 2/3 AaP： Aa AA A AI1和I2 Aa Aa常染色体显性遗传病： 多指并指 软骨发育不全白化病常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸不正常途径酪氨酸黑色素苯丙氨酸常染色体隐性遗传病： 伴伴X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸
6、形（如鸡胸、佝偻）、生长缓慢等。伴X染色体隐性遗传病血友病、色盲、进行性肌营养不良等进行性肌营养不良（假肥大型） 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。患儿多于45岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法改善肌肉的萎缩状况。2、多基因遗传病受两对以上等位基因控制的人类遗传病。如：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、精神分裂、无脑儿、青少年型糖尿病等唇裂早衰 特征：家庭聚集现象； 易受环境影响； 群体中发病率高3、染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。类别：常染色体病 性染色体病病例：21三体综合征 性腺发育不良 （先天性愚型） （特纳氏综合征）性腺
7、发育不良（特纳氏综合征）症状：是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力。多伴有先天性心脏病。 染色体异常遗传病1、结构异常的染色体病l第5条染色体短臂缺失猫叫综合征l第18条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、 外耳异常2、数量异常的染色体病l21三体综合征（先天性愚型）l性腺发育不良合作探究：遗传病类型遗传特点男女患病比率常见病例单基因遗传病常染色体显性隐性伴X染色体显性隐性伴Y遗传多基因遗传病染色体异常遗传病连续遗传，含致病基因即患病隔代遗传，隐性纯合患病连续交
8、叉遗传，男患者的女儿和母亲一定患病隔代交叉遗传，女患者的儿子和父亲一定患病连续遗传（1）家族聚集现象（2）易受环境影响（3）群体发病率高往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等相等相等相等女性男性女性男性只有男性患者多指、并指、软骨发育不全白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良外耳道多毛症唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘、原发性高血压和青少年型糖尿病等猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良问题：如何确定遗传病的患病率和遗传方式1、调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析2、调查遗传病的遗传方式到人群中调查到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数
9、量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析注：1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传 病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。 2、考虑年龄、性别等因素，且调查的群体应足够大。 除重视环境人类生存环境和医疗卫生条件改善外最有效的方法：提倡和实行优生措施措施1.1.进行进行遗传咨询遗传咨询2.2.产前诊断产前诊断（羊水检查、（羊水检查、B B超超检查、孕妇血细胞检查及基检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等因诊断等) )3.3.适龄生育适龄生育、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防遗传咨询的内容和步骤为-提出建议检查、
10、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩C 产前诊断vv检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、基因诊断、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。胎儿。概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾
11、病。 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 24 242929岁生育岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合征发病率三体综合征发病率294545岁岁1/501/50每个人都携带56个不同的隐性致病基因隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同继承相同的致病基因的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百几倍、几十倍、甚至上百倍。倍。禁止近亲结婚我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”祖父母外祖父母叔、伯、姑 父母叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）自己子女孙
12、子女（或外孙子女）兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅、姨舅、姨的子女舅、姨的孙子女（或外孙子女）舅、姨的曾孙子女（或外曾孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲 达尔文和表妹爱玛生育十个子女，三个中途夭折，三个终生不育。摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。内容：测定人类条染色体上基因的碱基序列，绘制“人类遗传信息的地图”。认识人类基因的组成、结构、功能和相互之间的关系。意义：人类的许多疾病都与基因有关；人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防有重要意义。24三、人类基因组计划与人体健康目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传
13、信息。HGP对人类的影响 正面影响负面影响挑战：谨防基因歧视谨防基因歧视 迎接迎接“双刃剑双刃剑”挑战挑战中国的贡献：作为参与这一计划的唯一发展中国家，我作为参与这一计划的唯一发展中国家，我国于年跻身人类基因组计划，承国于年跻身人类基因组计划，承担了的测序任务。虽然参加时间较晚担了的测序任务。虽然参加时间较晚，但是我国科学家提前两年于年，但是我国科学家提前两年于年月日绘制完成月日绘制完成“ “中国卷中国卷” ”，赢得了国，赢得了国际科学界的高度评价。际科学界的高度评价。1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
14、C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎2.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C DBC练习：练习：3.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.染色体数目异常病（7）猫叫综合征 G.染色体结构异常病4.下列哪种人不需要进行遗传咨询? A.孕妇孕期接受过放射线照射 B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年 C.35岁以上的高龄孕妇 D.孕妇婚前得过甲型肝炎5.原发性低血糖是一种人类的遗传病.为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法分别是 A.在人群中随机抽样调查并计算发病率 B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式 C.在患者家系中调查并计算发病率 D.在患者家系中调查研究遗传方式DAD开展调查的基本步骤： 1.确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现; 2.设计记录表格及调查要点; 3.分多个小组调查获得足够大的群体调查数据; 4.汇总结果，统计分析。课外作业：调查人群中常见的遗传病
