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1、胎儿橈骨缺失或发育不全畸形产前超声诊断【摘要】目的分析胎儿橈骨缺失或发育不全畸形 产前超声诊断价值。方法50000例接受产前超声检查 的产妇，其中发现胎儿橈骨缺失或发育不全畸形4例， 分析胎儿橈骨缺失或发育不全畸形的超声影像学特征, 并与引产后X线检查结果进行对比。结果本次分析的4例胎儿超声影像学资料均可见典型的橈骨缺失或发育不全表现，和引产后X线检查结果对比一致。其中 单纯左侧橈骨缺失胎儿1例，膈疝合并左侧橈骨缺失 胎儿1例，室间隔缺失合并左侧橈骨发育不良胎儿1 例，双侧挠骨发育不全合并脐膨出胎儿1例。橈骨缺 失I型2例，II型1例，III型1例。结论胎儿橈骨缺 失或发育不全畸形产前超声诊断
2、价值较高，可见典型 影像学体征，所以加强中期妊娠产妇的超声检查，是 降低先天性畸形胎儿出生率的重要手段，值得临床进 行推广。【关键词】胎儿橈骨缺失；发育不全；畸形；超 声诊断胎儿橈骨缺失或发育不全畸形在临床上较为少见, 又可被称为轴旁性橈侧半肢畸形，有双侧及单侧两种 类型。橈骨缺失或发育不全畸形胎儿有典型的影像学 特征，所以妊娠期产妇接受超声检查是筛查橈骨缺失 或发育不全畸形胎儿常用方式，且诊断价值较高1。 本文主要对4例橈骨缺失或发育不全畸形胎儿的产前 超声诊断结果进行了分析，现报告如下。1资料与方法1.1 一般资料回顾性分析2010年1月2015年1 月本院接受产前超声检查的50000例产
3、妇的临床资料, 孕产妇年龄最大40岁，最小20岁，平均年龄(28.46 3.25)岁；孕周2224周,平均孕周(23.110.23) 周。其中发现胎儿挠骨缺失或发育不全畸形4例。1. 2方法本次所有孕产妇均接受彩色多普勒超声 诊断，二维检查探头频率为26 MHz,三维检查探头 频率为48 MHZo依次对产妇腹中胎儿各系统实施超 声检查，并对检查结果进行详细观察与记录。先观察 胎儿肱骨短轴切面，将探头进行90旋转后观察肱骨 长轴切面，沿上肢伸展方向于尺骨、橈骨纵切面旋转 探头90 ,横切前臂，确认胎儿尺骨、橈骨情况；向 前臂末端方向扫描，对胎儿手掌、手腕、掌骨、手指 及其植骨回声进行观察，确定胎
4、儿手部姿势及和前臂 的毗邻关系。若发现胎儿姿势异常需实施三维成像， 协助孕妇起床活动30 min后再次复查，若多次扫描均 有相同的典型声像体征可确诊为胎儿橈骨缺失或发育 不全。2结果本次分析的4例胎儿超声影像学资料均可见典型 的橈骨缺失或发育不全表现，和引产后X线检查结果 对比一致。其中单纯左侧橈骨缺失胎儿1例，膈疝合 并左侧橈骨缺失胎儿1例，室间隔缺失合并左侧橈骨 发育不良胎儿1例，双侧橈骨发育不全合并脐膨出胎 儿1例。橈骨缺失【型2例，II型1例，III型1例。3讨论胎儿骨骼是在中胚层及其衍生体节中形成的，受 精后16 d可形成第一对体节，受精4周末一般就可形 成大约30对体节。胎儿双侧上
5、、下肢骨主要是起 源于胚胎两侧的中胚层。受精第26天可有上肢肢芽形 成，肢体近端向远端特定顺序进行上、下肢芽生长及 分化，因此和远端比较，上、下肢骨近端分化较早， 一般在受精第3234天胎儿双手雏形基本上可以形 成3。受精后第5周，胎儿四肢骨由间充质细胞分化 形成，受精后第8周末胎儿肢体基本上就能够形成， 但还未出现骨化程度，属于软骨。因此可以说受精后 第48周是四肢形成的关键时期，若肢芽纵向分化失 败可导致胎儿出现橈骨缺失或发育畸形现象。临床将胎儿先天性橈骨缺失或发育不全分为以下 类型：I型：该类型胎儿先天性橈骨缺失或发育不全 的常见类型，占总发生率的1/2或以上5。胎儿挠骨 属于完全缺失状
6、态，橈骨未发育，胎儿因无橈骨的支 持，腕部可发生明显的橈偏畸形现象，手可呈直角或 与前臂橈侧接近。II型：该类型的橈骨缺失或发育不 全胎儿属于橈骨部分缺失，一般是橈骨近端发育不全、 远端缺失，且多出现和尺骨融合现象，形成尺骨、挠 骨的骨性连接，尺骨可见明显增粗、缩短现象，形态 较为完全且向橈侧凹进；胎儿腕骨、第一掌骨、拇指 指骨等也可能发生缺失，严重胎儿甚至可见手畸形或 拇指缺失。III型：该类型的橈骨缺失或发育不全胎儿 属于楼骨发育不全、缺失程度较轻，仅有橈骨轻度缩 短,腕关节向橈侧有轻度偏斜现象，手舟骨发育不全， 部分胎儿可见拇指发育不良或缺失。缺失程度较重胎儿可见尺骨、挠骨变粗，呈完全形
7、态，且向挠侧凹进,腕关节向橈侧偏斜明显,可见拇指发育畸形或缺失。挠骨缺失或发育不全畸形的典型超声图像特征分析：前臂缺失时前臂纵切或横切面仅可见一根骨折回声，双骨回声未显示，需进一步检查，详细辨认尺 骨、橈骨的骨回声以及小鱼际同侧骨回声，且胎儿手 可见挠侧偏斜，若不能正常显示拇指，也可对前臂内 侧尺骨的判断提供重要影像学资料。梯骨缺失或发 育不全胎儿挠骨可见明显缩短现象，特别是橈骨远端, 正常的超声图像尺骨及橈骨远端基本保持齐平状态。胎儿不同程度的手畸形现象一般可见四指，拇指缺 失较为常见。因缺少橈骨支持，受向橈侧偏斜现象明 显，与前臂成角，呈钩状形态。综上所述，胎儿橈骨缺失或发育不全畸形产前超
8、声诊断价值较高，加强中期妊娠产妇的超声检查，挠 骨缺失及发育不全畸形胎儿检出率高，是降低先天性 畸形胎儿岀生率的重要手段，建议在临床上进行推广。参考文献1 汤腊先，杨小红，陈欣林超声诊断胎儿橈骨 缺失伴多发畸形一例中华医学超声杂志(电子版)，2012,9 (2)： 70.2 付航，杨汝丽.三维超声诊断胎儿橈骨缺失合 并多发畸形1例临床超声医学杂志，2011, 13(3)： 199.3 李国政，庄松岩，李智瑶，等.胎儿肢体及手 足畸形产前超声诊断及图像分析.中华医学超声杂志(电子版)，2014,11 (1)： 42-47.4 何玉平.胎儿橈骨缺失或发育不全的产前诊断.吉林医学，2013,34 (7)： 1329-1330【5廖瑞真，刘倚河，刘舜辉.产前超声诊断胎儿 橈骨缺失并多发畸形一例.临床误诊误治，2013,26（12）： 48-49.收稿日期:2015-12-11
