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1、病例共享低钾血症1例山东高校齐鲁医院（青岛）内分泌科王美建2021.4患者胡某某，女，54岁，2021年1月15日入院；主诉：发热伴咳嗽12天，乏力，纳差10天；病例患者12天前无诱因显现发热，咳嗽，T38.5，无其他不适，诊所对症治疗2天，体温正常，显现咳黄痰，伴乏力，纳差，心慌，胸闷；1周前邻近医院就诊，CRP轻度上升，予依替米星，炎琥宁治疗3次，成效不佳；3天前来我院急诊，查血K 1.80mmol/L，Na 123mmol/L，Cl 81mmol/L，CO2 34.4mmol/L，予补钾，补钠，抗感染治疗，复查血K 2.80mmol/L，Na 134mmol/L，Cl 97mmol/L，
2、CO2 33.3mmol/L； 现 病 史病例既往史：既往体健；个人史：无反常；婚育史，月经史：52岁绝经，既往月经正常，育有1女，无产后大出血病史；病例家族史：父亲因肺癌去世，母亲有糖尿病，否认其他家族遗传性疾病史；T 35.6，P 76次/分，R 18次/分，BP 112/59mmHg，身高 166cm，体重 56Kg，BMI 20.32Kg/m2发育正常，养分中等，神志清，精神稍差，心肺无反常；腹软，无压痛，反跳痛；四肢肌力IV级，肌张力正常，双下肢无水肿； 体 格 检 查病例K 1.80mmol/L，Na 123mmol/L，Cl 81mmol/L，CO2 34.4mmol/L，Ca
3、2.22mmol/L尿常规：尿蛋白 3+，PH 7.0CRP：34.32mg/L呼吸道病毒抗体：流感病毒A型IgM抗体，流感病毒B型IgM抗体 阳性 辅 助 检 查（急诊）病例胸部CT：双肺纤维灶，右肺下叶小结节影；血常规，肝肾功，血糖，PCT，BNP，心梗三项无反常；2021.1.12补 钾，补 钠，抗 感 染 辅 助 检 查（急诊）病例甲功六项无反常2021.1.13K 2.60mmol/L，Na130mmol/L，CL 95mmol/L，CO2 31.4mmol/L，Ca 2.10mmol/L肾素 142.20uIU/ml，醛固酮 11.70ng/dl，ARR 0.08K 2.80mmo
4、l/L，Na134mmol/L，CL 97mmol/L，CO2 33.3mmol/L，Ca 2.16mmol/L 辅 助 检 查（急诊）病例2021.1.14收 入 内 分 泌 科血气分析：PH 7.49，K 2.00mmol/L，Na 129mmol/L，CL 95mmol/L，GLU 8.40mmol/L24h尿电解质：K 44.17mmol，Na 64mmol，Ca 0.39mmol入院诊断1.电解质紊乱 低钾血症 低钠血症2.急性上呼吸道感染病例低钾血症患者：血钾 1.80mmol/L，乏力症状重度低钾低钾血症摄入不足排出过多细胞转移稀释低钾发病原因患者低钾血症的缘由是什么呢？ 病 例
5、 特 点中年女性，既往体健；急性起病，重度低钾，碱中毒，高尿钾；高肾素，醛固酮正常，血压正常偏低；K 3.55mmol/L，Na137mmol/L，CL 97mmol/L，CO2 25.5mmol/L，Ca 2.33mmol/L，Mg 0.61mmol/L 辅 助 检 查（入院后）病例2021.1.152021.1.16HbA1c 6.27%，GLU 5.07mmol/LICA，IAA，GAD隐性空腹C-P 2.33ng/ml，空腹INS 7.91uIU/ml血常规，尿常规，CRP，凝血，肾小管四项，肿瘤标志物，肝肾功无反常PTH 13.91pg/ml，VitD 19.62ng/ml低钾血症排
6、出过多细胞转移稀释低钾 辅 助 检 查（入院后）病例2021.1.16相关激素检查皮质醇节律8:0016:000:00ACTH（pg/ml）20.1939.1712.50皮质醇（ug/dl）16.0315.936.64性激素六项LH 65.81mIU/mlFSH 117.70mIU/mlPRL230.20mIU/mlE210pg/mlT0.05ng/mlP0.12ng/mlRASS（卧位）肾素（2.8-39.9uIU/ml）血管紧张素II（25-129pg/ml）醛固酮（0-23.6ng/dl）ARR70.21uIU/ml139.46pg/ml3.39ng/dl0.05甲状腺超声：甲状腺多发结
7、节 辅 助 检 查（入院后）病例2021.1.20泌尿系超声：双肾动脉硬化颈动脉超声：双侧颈动脉斑块形成K 2.94mmol/L，Na138mmol/L，CL 97mmol/L，CO2 22.6mmol/L，Ca 2.31mmol/L，Mg 0.51mmol/L 辅 助 检 查（入院后）病例2021.1.2124h尿电解质：K 43.50mmol，Na 304.50mmol，Ca 1.10mmol 病 例 特 点中年女性，既往体健；急性起病，重度低钾，碱中毒，高尿钾；高肾素，醛固酮正常，血压正常偏低；低血镁，低尿钙；低钾血症病因？低钾血症排出过多稀释低钾患者：甲状腺多发结节甲功正常否认其他情形
8、低钾血症排出过多患者：否认上述情形低钾血症细胞转移稀释低钾患者：否认上述情形低钾血症细胞转移稀释低钾患者：否认上述情形低钾血症细胞转移稀释低钾肾性失钾：血钾25mmol/24h血钾20mmol/24h患者：血钾 2.94mmol/L尿钾 43.50mmol/24h支持肾性失钾低钾血症细胞转移稀释低钾患者：血气分析 pH 7.49尿液常规 pH 7.0支持碱中毒低钾血症细胞转移稀释低钾低钾&肾性失钾&碱血症&高血压患者：否认高血压病史髓畔升支出生前或婴幼儿期高肾素高醛固酮血镁可能降低尿钙增高或正常肾脏浓缩功能严重受损远端小管儿童晚期或成人高肾素醛固酮正常或略升高血镁降低尿钙减少肾脏浓缩功能轻微受
9、损长期使用利尿剂低血容量高肾素高醛固酮低钾&肾性失钾&碱血症&血压正常GitelmanGitelman综合征综合征低钾&肾性失钾&碱血症&血压正常 1996年证明其发病基础是由于编码噻嗪类利尿剂灵敏的钠氯共同转运体(NCCT)的SLC12A3基因突变； 人类染色体16q13；噻嗪类利尿剂灵敏的钠氯共同转运体(NCCT)NCCT是1021个氨基酸构成的蛋白质,据估量有12个跨膜结构域,胞内有亲水的氨基端和羧基端,是噻嗪类利尿剂的作用位点；人NCCT主要表达在远曲小管；SLC12A3基因突变导致其编码的表达于远曲小管上皮细胞的NCCT结构和(或)功能障碍,后者引起的远曲小管的钠氯重吸取的障碍导致低
10、血容量,肾素血管紧急素醛固酮系统(RAS)激活,低血钾,代谢性碱中毒； 典型表现为“五低一高”和代谢性碱中毒，即低血钾，低血镁，低血氯，低尿钙，偏低血压和RAAS活性增高； 特殊是低血镁和低尿钙对诊断Gitelman综合征有重要价值； 典型患者可通过临床表现和试验室检查获得临床诊断，确诊就有赖于基因检测；GitelmanGitelman综合征的诊断综合征的诊断低钾血症患者：低钾 & 肾性失钾 & 碱血症 & 血压正常血钠 138mmol/L 尿钠 304mmol/24h 血钙 2.31mmol/L 尿钙 1.10mmol/24h 血钾 2.94mmol/L 尿钾 43.50mmol/24h血镁
11、 0.51mmol/L 血氯 97mmol/L RASS（卧位）： R 70.21uIU/ml（2.8-39.9） ALD 3.39ng/dl（0-23.6）治疗 补钾：口服+静脉； 每天补钾总量：口服6g+静脉3g 24h出入量：入量2300-4000ml 出量1600-2000ml BP 87-126/51-71mmHg(87/51mmHg,126/71mmHg) 治疗过程中使用潘南金 2片 tid后显现腹泻，血钾再次显现波动，对症处理后，潘南金 1片bid起始； 病例出院前K 4.36mmol/L，CL 98mmol/L，CO2 23.4mmol/L，Mg 0.49mmol/L潘南金2片
12、 tid出院诊断1.低钾血症 Gitelman综合征待排2.急性上呼吸道感染3.甲状腺结节病例抽血外送查突变基因等待基因检测结果出院方案治疗方案：潘南金 2片 bid 氯化钾 20ml tid病例基因染色体位置外显子/内含子号cDNA水平蛋白水平状态变异分类SLC12A316q13Exon12c.1456GAp.(Asp486Asn)杂合致病性变异SLC12A316q13Exon21c.2537_2538delp.(Phe846)杂合致病性变异基因结果ESP6500siv2-ALL，千人基因组，dbSNP147数据库未见收录确诊！目前情形治疗方案：潘南金 1片 bid 氯化钾10ml tid过年期间曾漏服一周药物，再次显现乏力查K 2.95mmol/L，Mg 0.55mmol/L，Cl 96mmol/L2021.3.13血钾：3.65mmol/L血镁：0.68mmol/L（0.65-1.10）血氯：101mmol/L病例诊断简洁，预防难治疗简洁，治愈难THANK YOU.THANK YOU.
