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1、高中生物：基因突变及其他变异知识点一、生物变异的类型不可遗传的变异（仅由环境变化引起）可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。2、原因：物理因素：X射线、激光等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。3、特点：发生频率低：方向不确定随机发生基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。普遍存在4、结果：使一个基因变成它的等位基因。5、时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）6、应用诱变育种方法：用射线
2、、激光、化学药品等处理生物。原理：基因突变实例：高产青霉菌株的获得优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。7、意义：是生物变异的根本来源；为生物的进化提供了原始材料；是形成生物多样性的重要原因之一。（二）基因重组1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。2、种类：减数分裂（减后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。减四分体时期，同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。
3、重组DNA技术（注：转基因生物和转基因食品的安全性：用一分为二的观点看问题，用其利，避其害。我国规定对于转基因产品必须标明。）3、结果：产生新的基因型4、应用(育种)：杂交育种5、意义：为生物的变异提供了丰富的来源；为生物的进化提供材料；是形成生物体多样性的重要原因之一（三）染色体变异第2节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解）二、染色体数目的变异1、类型l个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）l以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜2、染色体组：（1）概念：二倍体生物配子中所具有的
4、全部染色体组成一个染色体组。（2）特点：一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。（3）染色体组数的判断：染色体组数=细胞中任意一种染色体条数3、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异实例：三
5、倍体无子西瓜的培育；优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。2、单倍体育种：方法：花粉(药)离体培养原理：染色体变异附：育种方法小结诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药(粉)离体培养原理基因突变基因重组染色体变异染色体变异优缺点加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。第3节人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别：l遗传病：由遗传物质改变引起的疾病
6、。（可以生来就有，也可以后天发生）l先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%-25%）4、类型：显性遗传病伴显：抗维生素佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压
7、、青少年型糖尿病等。（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）四、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：1、可以以小组为单位进行研究。2、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。3、调查时要详细询问，如实记录。4、对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。5、必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。结果分析：被调查人数为2 747人，其中色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率为1.38%。男性红绿色盲的发病率为1.35%，女性红绿色盲的发病率为0.03%。二者均低于我国社会人群男女红绿色盲的发病率。实验结论：我国社会人群中，红绿色盲患者男性明显多于女性。
