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1、基因测序发展现状一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基 因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要 的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可 以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场 却并不让人满意，甚至乱得己无章可循。研究表明，人体内总共约有3万多个基因，除外伤，人类的疾病大多与基因 相关，基因异常、基因受损都会引起对应的蛋白质或酶的功能变化，从而引起疾 病。基因检测就是通过血液以及其他体液或细胞中的DNA或RNA进行检测的技 术，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病
2、的风险，通过改善生活 环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。而基因测序是基因检测的方法之一。相关统计数据显示：目前约有2500多种疾病己经有了对应的基因检测方法, 并在美国临床合法应用，甚至基因检测己成为美国疾病预防的常规手段之一。在 我国，基因测序被人们广为熟知，应该归功于无创产前筛查高通量测序这一项目， 即通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险 程度。本文对当前基因测序的发展情况进行了汇总。1百多家医疗机构试点基因测序临床应用起航国家卫计委近日下发关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊 断临床应用试点工作的通知（下称通知）,此举被业界解读为二代基因测序
3、 放开临床试点的信号。2014年2月被叫停临床应用的二代基因测序，时隔一年 终于再次开闸，共有100多家医疗机构入选临床试点。业内人士分析，从市场规模和增长情况来看，设备和耗材市场仍是基因测序 产业链最大的一环，但测序服务的增速最为迅猛，以生物信息分析为主的工作流 产品，基数小上升空间大。但基于第二代高通量测序技术平台的基因测序从硬件 和软件两方面来说，都还未达到可以面向消费市场的条件，商业化推广尚需时间。 根据通知，中国医学科学院北京协和医院等100多家医疗机构入选为开展高 通量基因测序产前筛查与诊断的临床试点单位。卫计委还组织制定了高通量基 因测序产前筛查与诊断技术规范。通知明确，高通量基
4、因测序产前筛查与诊断试点的工作内容包括：产前 筛查与诊断前咨询，知情同意书签署，临床资料收集和标本采集，检测报告审核 使用，检测后临床咨询，高风险孕妇的后续临床服务，追踪随访，信息统计上报 等。通知要求，试点产前诊断机构可择优与承担高通量基因测序检验试点任 务的医疗机构建立合作关系。未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术 资质的医疗保健机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用, 或向任何机构递送样本开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务。严禁任何 机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。【2】基因测序行业如何赚钱?2014年2月，食药总局和卫计委一纸通知叫停了临床基
5、因测序，原因是相 关产品和技术并没有通过审批。未经审批就做诊疗，算是非法行医，属于严重迁 法行为。但仅仅过了 4个月，去年6月30日，食药总局就批准了二代基因测序产品 上市。其中，华大基因的两款二代基因测序仪和检测试剂盒通过审批。2014年12月22日，卫计委又评估公布了第-批高通量测序技术临床应用 试点单位，此前两家获得二代测序注册证的华大基因和达安基因再次入选，即将 开展产前筛查与诊断专业试点。在临床基因测序应用被叫停之前，我国无创产检主要集中于一线城市的三甲 医院或高端民营医院。数据显示，近三年来我国共有20万孕妇接受产前基因检 测，市场规模约为10亿元。业内人士预计，如果无创产检针对3
6、0岁以上孕妇实 现100%渗透，将为该行业带来76亿元市场容量；若针对全部孕妇实现50%渗透 率，那么将带来140亿元市场容量。虽然基因检测临床应用的市场巨大，但是想要加入这场竞争却并非那么简单。 目前只有少数企业的少数产品获得了 CFDA批文，那么其他优秀的企业是否可以 后来居上？面对诸如华大、达安这样的竞争对手，又是否可以占得一片江山呢？ 目前看来仍是个未知数。【3】基因测序产品今年进医疗系统价格或降至万元近日，有媒体公布了国家卫计委通过的第一批高通量测序技术临床应用试点 单位名单，此前已经获得二代测序注册证的华大基因和达安基因(002030.SZ)再次 入选。尽管目前卫计委网站上还未正式
7、公布此消息，但在去年12月底，华大基因 董事长汪建在接受第一财经口报记者采访时曾印证过此消息。“有关全基因组测序的批文估计最近会出来，预计会涉及20家医院以及七 个临床检测实验室的试点，华大都在这儿个名单内疽汪建告知记者。据了解，此次批准共分三个专业，分别是遗传病诊断专业、产前筛查与诊断 专业、植入前胚胎遗传学诊断专业。华大基因均位列此三个专业的获准试点单位 名单中，而达安基因则中标产前筛查与诊断专业。基因测组作为目前生物学领域最炙手可热的专业门类之一，近几年在国内外 均得到了快速的发展，它不仅能够追踪传染病途径，还能预测个体化疾病风险, 有效预测癌症、糖尿病、唐氏综合征等多种疾病，从而为后期
8、的防御和治疗提供 有效的帮助。【4】美媒盘点2014年八大创新基因测序居首位美国赫芬顿邮报网站12月17 口刊文盘点20年八大创新，基因测序 居首位。今年1月，伊卢米纳公司宣布，他们的最新款基因测序仪可以每年破译1.8万个基因组，每次花费仅1000美元十年前的费用是几十亿美元。【5】日本企业纷纷进军基因测序领域口本NHK电视台报道，口本大型电机制造商和通讯公司等考虑到基因领域 有足够的发展空间，正纷纷利用自身技术优势，加强在基因分析等医疗相关领域 的活动。其中，东芝集团已和日本东北大学共同开发出一种新系统，可以缩短基 因分析的时间，只需一周左右便可完成分析。据报道，东芝集团在2014年内面向研
9、究机构和医院推出基因分析服务，希 望该服务能有助于研究人员们找到各种各样的病症与基因之间存在的关联。与此同时，日本电报电话公司(NTT)也开发出了一款手表式传感器，可以测 定佩戴者的睡眠时间和运动量等数据。利用这一技术，日本电报电话公司也于 2014年11月开始同东北大学联合，利用基因分析技术展开研究。该研究旨在帮 助人们预防因生活习惯引起的病症，同时希望能够将商业与疾病预防相结合。【6】奇点大牛再爆料：5年后基因测序成本仅1毛11月24 ,奇点大学生物技术和信息学项FI负责人Raymond McCauley在 太庙正殿举行的百度BIG课堂上，向大家讲述生物技术的现实和可预期的未来应 用。Mc
10、Cauley的主要研究方向是低成本生物技术应用，在他的研究里，生物技 术并不只属于科研人员，每个普通人都可以使用它，而随着生物技术成本的降低, 未来的普通人用生物技术来提升生活质量，可能就像今天我们用抽水马桶冲水、 用电脑编程或者上网购物一样平常。首先这依赖成本的降低。在摩尔定律下发展十几年的测序技术已经不是被封 在实验室的新鲜玩意了o 2001年完成人类基因组测序的成本是30亿美金，到了 2007年就只需要100万美金，这个价格在当时大概可以买一栋不错的别墅。但 到了 2013年2500美元就可以做一次基因组测序了，今年1月份这个成本下降到 T 1000美元以下，在美国这约等于一次肺部胸片的
11、价格。这还不算完，根据 McCauley的预测，2年后这个成本会比买四张披萨的钱还少，而到了 2020年， 完成一次人类基因组测序的成本可能只需要1毛钱，大概是现在我们冲一次马桶 的耗水量成本。7深圳：无偿献血血液不能用于基因测序“无偿献血者所献血液只能用于临床输血，除了不得买卖外，也不得用于包 括基因测序等科学研究在内的其他用途了28日，深圳市人大常委会再次审议了 深圳经济特区无偿献血条例（草案）（以下简称“条例”）。记者注意到，此次 修改对献血者予以更多优惠和鼓励，而对所献血液的用途则作出明确限定。由于深圳是一个流动城市，除了本市居民，还有外省市居民及外国公民、华 人和港澳台居民。市人大为
12、此明确表示，“条例”不对无偿献血者设立任何身份 条件，只要符合献血要求的任何人均可献血。为了方便无偿献血者献血,“条例”拟规定，规划部门应汽将无偿献血站（点） 建设纳入城市建设规划，在卫生行政部门提出献血站（点）设置意见的基础上, 综合交通、人流量等因素，规划献血站（点）或者在建成区合理设置献血站（点）。而为方便无偿献血者临床用血，市人大则将此前“条例”中仅给予无偿献血 者或者其配偶、子女、父母在深圳以外地区临床用血报销的制度，扩大为只要未 在就诊的医疗机构办理免交临床用血费用手续的，均可在采供血机构报销。【8】快速基因测序救命于襁褓患病新生儿的基因组将在24小时内测序获得，从而为临床医生提供
13、快速诊 断依据。在只有两个月大时，这个男孩就已命悬一线。他整个暂短的人生是在美国密 苏里州堪萨斯城儿童慈善医院新生儿重症监护室里度过的，内科医生们绞尽脑汁 地寻找导致其异常状况的病因所在。2013年4月，这名男婴的肝脏开始衰竭， 医护人员告诉他的父母前景不容乐观。随后，来自儿童慈善医院的遗传学家StephenKingsmore和他的团队接手了 这位病人。在3天的时间里，他们对这个男婴及其父母的基因组进行测序，并确 认了一个在他和父母双方身体中共有的罕见突变。该突变被证实同一种可损害肝 脏和脾脏的过度反应免疫系统引发的疾病有关。有了这样的诊断，男婴的内科医 生对症下药，以降低其免疫反应。如今，这
14、位病人已回到家中，而且身体健康。【9】从二代到四代：基因测序颠覆你对世界的想象力如今，基因测序概念在国内己经并不陌生。从科研领域的全基因组测序(WGS)到临床应用的无创产前基因检测以及高 血压个体化治疗检测，基因的作用和重要性日益凸显，正在不经意间以其巨大的 力量改变着人们的生活，使人类对自然和自身的认知进入到了一个新的层面。同 时，个体化医疗概念的兴起，激发了人们对基因测序的需求，也使得基因测序商 业化、大众化的意愿成为了科研界和临床应用界的共识。10基因测序：现金奶牛还是潘多拉的盒子？基因测序结果的解读成了目前最大的难题，这也是众多科学家不愿意推进其 商业化的原因之基因测序越来越具有两面性
15、，一面是被投资者看好，被认为是未来的现金奶 牛。另一面则好像潘多拉的盒子，基因测序结果解读不成熟，一旦商业化，解读 对用户是陷阱？是误导？目前还能难说。国家食品药品监督管理总局批准第二代基因测序诊断产品上市，让投资者看 到这个市场的希望。基因测序的主要业务板块是仪器、试剂和服务。仪器上由 Illumina和LifeTechnologies M家公司垄断，占市场份额的90%以上。中国基因测 序公司瞄准的主要是试剂和服务。以达安基因为例，门前主要收入板块为生物制 品试剂，占总收入的45%,也是毛利最高的板块，达到了 61%,服务收入和仪器 类收入的规模相差不大，分别占主营收入的29%和25%。服务
16、业务的毛利非常高, 达到了 56%,相比之下仪器类毛利最低，只有18%。比较有可能发展起来的应用包括两个方面，一个是无创产前检查，用基因测 序评估遗传性疾病的风险。另一个是肿瘤基因筛查，未来有希望用于个性化治疗 方案。1=1111基因测序有望用于辅助生育医疗PGS助力试管婴儿成功率基因测序的应用，除了在我们熟知的无创产前检测方面获得应用；其另一重 大应用 胚胎植入前遗传学筛查技术(Preimplantation Genetic Screening, PGS) 将在辅助生育医疗领域应用。9月5日，美国斯坦福大学生育和生殖医学中心与中国国内最大的试管婴儿 连锁品牌爱维艾夫医疗集团在深圳签约战略合作协议，双方共同筹建中国国内最 先进的PGS中心，试管婴儿单次成功率有望突破80%,并实现操作流程的规范统12
