染色体畸变综合征 染色体病（chromosome disease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome）是指因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病 染色体病分类：单体综合征三体综合征部分单体部分三体综合征嵌合体性染色体数目异常综合征性染色体结构畸变一常染色体病 指122号常染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病共同临床特征为： 先天性非进行性智力低下； 生长发育迟缓； 伴有其它畸形一）三体综合征：指某一号同源染色体的数目有三个，即细胞的染色体总数为47条的染色体病较常见的有21三体、18三体、13三体等121三体综合征：又称Down综合征（Downs syndrome）或先天愚型，是1866年由Langdon Down首次记载1959年Lejeune证明与一条额外的21号染色体有关1965年证明此病为22号染色体呈三体25 1:1800 2529 1:1500 3034 1:8003539 1:250 40441:100 45 1:50平均 1:650（2）临床表现： 智力低下； 生长发育迟缓； 多发畸形：特殊面容、指短、通贯手、其它畸形。
3）实验室检查：过氧化物歧化酶（SOD-1）活性增高，该酶基因定位21q22上Phenotype注：atd56o以t表示先天愚型患者皮纹异常出现率通 贯 手（4）核 型典型：47，XX（XY），+21 占95%嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21易位型：（D组1315号，G组2122号）D/G： 13/21 14/21* 15/21 55%是新发生的G/G： 22/21 21/21* 96%是新发生的*表示较多见例：46，XX（XY），-14，+t（14q21q）携带者：45，XX，-14，-21，+t（14q21q）47，XX，+2146，XX，-21，+t（21q21q）（5）发病机制典型：几乎都是新发生的，多由于配子在减数分裂时染色体不分离的结果嵌合型：正常受精卵在胚胎发育早期的卵裂过程中，21号染色体发生不分离的结果46，XX（XY）47，XX（XY），+2145，XX（XY），-21易位：大部分是新发生的 小部分是亲代传递的Examples:(1) Downs Syndrome trisomy 21 1 out of 800 children图： 后期 I 染色体不分离图： 后期 II 染色体不分离图：嵌合体的形成Robertsonian translocationConsequences of balanced Robertsonian translocationKaryotype of 21q21q translocation21/21染色体平衡易位携带者及其子女核型图解。