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1、目录 绪论 0.1复习笔记 0.2名校考研真题详解 第一章遗传的细胞学基础 1.1复习笔记 1.2名校考研真题详解 第二章遗传物质的分子基础 2.1复习笔记 2.2名校考研真题详解 第三章孟德尔遗传 3.1复习笔记 3.2名校考研真题详解 第四章连锁遗传和性连锁 4.1复习笔记 4.2名校考研真题详解 第五章基因突变 5.1复习笔记 5.2名校考研真题详解 第六章染色体结构变异 6.1复习笔记 6.2名校考研真题详解 第七章染色体数目变异 7.1复习笔记 7.2名校考研真题详解 第八章数量性状的遗传 8.1复习笔记 8.2名校考研真题详解 第九章近亲繁殖和杂种优势 9.1复习笔记 9.2名校考
2、研真题详解 第十章细菌和病毒的遗传 10.1复习笔记 10.2名校考研真题详解 第十一章细胞质遗传 11.1复习笔记 11.2名校考研真题详解 第十二章基因工程 12.1复习笔记 12.2名校考研真题详解 第十三章基因组学 13.1复习笔记 13.2名校考研真题详解 第十四章基因表达的调控 14.1复习笔记 14.2名校考研真题详解 第十五章遗传与发育 15.1复习笔记 15.2名校考研真题详解 第十六章群体遗传与进化 16.1复习笔记 16.2名校考研真题详解 绪论 0.1复习笔记 一、遗传学研究的对象和任务 1遗传学的定义 遗传学是研究生物遗传和变异的科学。 2遗传与变异 （1）遗传 遗传
3、是指亲代与子代之间相似的现象。 （2）变异 变异是指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。 3遗传学的研究内容 遗传学研究的主要内容是由母细胞到子细胞、由亲代到子代，即由 世代到世代的生物信息的传递，细胞及其所含的染色体是生物信息传递 的基础。 4基因的功能 （1）基因通过转录、翻译产生蛋白质，作为细胞或生物体的结构蛋 白直接决定生物性状表现，或作为酶间接决定性状表现。 （2）基因在生物个体的起源和生命活动中起着最基本的作用。 （3）基因通过频率的改变导致群体的改变或者进化。 5遗传学研究的任务 （1）阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律。 （2）探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内
4、在的规律。 （3）指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病。 二、遗传学的发简史 拉马克认为环境条件改变是生物变异的根本原因，提出器官的用进 废退和获得性状遗传等学说。 1859年达尔文发表物种起源，提出自然选择的进化理论。 新达尔文主义：魏斯曼提出种质连续论。 1866年孟德尔发表“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独立分配 两个遗传基本规律。 1900年狄弗里斯、柯伦斯和柴马克证实孟德尔遗传规律。 1905年贝特生遗传学正式定名。 狄弗里斯于19011903年发表了“突变学说”。 1903年萨顿提出染色体在减数分裂期间的行为是解释孟德尔遗传规 律的细胞学基础。 1905年哈迪和魏伯格
5、提出随机交配群体中基因频率和基因型频率的 计算公式和遗传平衡定律。 1906年贝特生等在香豌豆杂交试验中发现性状连锁现象。 1909年约翰生发表“纯系学说”，并提出“基因”一词代替遗传因子概 念。 1910年后，摩尔根创立基因理论，提出连锁遗传规律。 1913年斯特蒂文特绘制出第一张连锁遗传图，标明基因在染色体上 的线性排列。 1927年穆勒和斯特德勒采用X射线分别诱发果蝇和玉米突变成功。 1937年布莱克斯里等利用秋水仙素诱导植物多倍体成功。 19301932年费希尔、赖特和霍尔丹等人应用数理统计方法分析性 状的遗传变异，推断遗传群体的各项遗传参数，奠定数量遗传学和群体 遗传学的基础。 19
6、41年比德尔和泰特姆证明基因通过酶而起作用，提出“一个基因 一个酶”的假说。 1951年麦克林托克首次提出玉米的Ac-Ds转座因子系统。 1944年阿委瑞证明DNA是转化肺炎双球菌的遗传物质。 1952年赫尔歇和蔡斯证明DNA是T2的遗传物质。 1953年沃森和克里克提出DNA分子结构的双螺旋模型。 1955年本泽尔首次提出T4噬菌体的r座位的精细结构图。 1957年弗南克尔-柯拉特等发现烟草花叶病毒的遗传物质是RNA。 1958年梅希尔逊和史泰尔证明DNA的半保留复制；康伯格从大肠杆 菌中分离得到DNA聚合酶。 1959年奥乔分离得到第一种RNA聚合酶。 1961年，雅各布和莫诺根提出细菌中
7、基因表达与调控的操纵元模 型；布伦勒、雅各布和梅希尔逊发现信使RNA。 1965年霍莉首次分析出酵母丙氨酸tRNA的全部核苷酸序列。 1966年莱文伯格和柯兰拉等建立完整的遗传密码。 1970年史密斯首次分离到限制性内切核酸酶；波尔蒂莫分离到RNA 肿瘤病毒的反转录酶。 1972年贝格在离体条件下首次合成重组DNA。 1977年吉尔伯特、桑格和马克山姆发明DNA序列分析法。 1982年采用基因工程方法生产的人的胰岛素进入市场。 1983年扎布瑞斯克等用根癌农杆菌转化烟草，获得首例转基因植 物。 20世纪90年代，实施“人类基因组计划”。 21世纪遗传学进入“后基因组时代”。 三、遗传学的重要作
8、用 （1）遗传学直接涉及生命起源和生物进化的机理。 （2）遗传学在农业科学上起着指导作用，是动物、植物和微生物育 种工作的理论基础。 （3）遗传学与医学保健密切相关。 0.2名校考研真题详解 说明：此章节为非重点章节，暂未选编名校考研真题。 第一章遗传的细胞学基础 1.1复习笔记 一、细胞的结构和功能 细胞的功能包括： 细胞是生物有机体结构和生命活动的基本单位； 生物的生长发育、繁殖、遗传变异、适应，以及进化等重要生命 活动均以细胞为基础； 生物的遗传物质存在于细胞中。 1细胞的分类（除了病毒的所有生物） （1）原核细胞 结构简单、没有细胞核（仅有拟核）以及没有膜包被细胞器。 （2）真核细胞
9、结构复杂、具有细胞核和细胞器。 2原核细胞（图1-1） 图1-1原核细胞（细菌）结构模式图 （1）细胞壁 特点 位于细胞膜外，一层，较厚、坚韧具弹性。 作用 保护和支撑细胞，调节物质交换。 主要化学成分 原核生物所特有的肽葡聚糖。 （2）细胞膜 细胞壁内包被原生质的生物膜，组成和结构与真核细胞相似。 （3）细胞质 细胞质组成 由核酸、蛋白质、脂类、多糖、无机盐和水组成。 细胞质特点 a细胞质内无线粒体、叶绿体等有膜细胞器； b细胞质含有核糖体，是核糖核蛋白的颗粒状结构，是蛋白质合 成的场所； c细胞质内无分隔。 （4）拟核 拟核是指细胞质中染色质聚集形成的浓稠区域，无外膜包裹。拟核 区内的DN
10、A分子较小，结构简单。例如，细菌的拟核区主要由一条环状 DNA分子和少量的组蛋白组成。 （5）原核生物（prokaryote） 原核生物是指由原核细胞组成的生物，例如细菌和蓝藻。 3真核细胞 （1）真核细胞特点 真核细胞与原核细胞相比结构复杂； 真核细胞含有被核膜包被的细胞核的原生质体，由细胞膜、细胞 质和细胞核组成； 植物细胞的细胞膜外含有细胞壁。植物细胞和动物细胞都属于真 核细胞。 图1-2植物细胞与动物细胞比较模式图 （2）真核细胞组成 细胞壁 a植物细胞与动物细胞的区别 植物细胞有细胞壁，动物细胞无细胞壁。 b细胞壁的组成 主要由纤维素、果胶质和半纤维素组成。 c细胞壁作用 第一，保护
11、原生质体； 第二，具有的间隙可形成胞间连丝，实现原生质的交流。 细胞膜 a细胞膜的结构 由包被原生质体的蛋白质和磷脂组成的薄膜。 b细胞膜的特点 具有选择渗透性。 c细胞膜的作用 细胞内外物质交换的屏障，能保证细胞内环境的稳定，进而保证物 质吸收、信息传递、能量转换等细胞生命活动的有序运行。 细胞质 a细胞质的定义 细胞质是细胞膜以内细胞核以外的所有的半透明、胶状、颗粒状物 质的总称。 b细胞质主要成分 蛋白质、脂肪、氨基酸和细胞质基质。 c细胞质功能 含有各种细胞器以及由蛋白纤丝构建的细胞骨架、同时又是细胞代 谢活动的场所。 d细胞质含有的细胞器 包含线粒体、叶绿体、内质网、核糖体、中心体等
12、。 细胞核 a细胞核组成及作用 第一，细胞核的组成结构 细胞核呈圆球形，直径为525m。主要由核膜、核仁和染色质组 成。 第二，细胞核的作用 遗传物质集聚的主要场所，细胞生长、发育、繁殖和调控的中枢。 b核膜（nuclear membrane） 第一，核膜是位于细胞核与细胞质交界处的双层结构膜，外表面附 有核糖体颗粒； 第二，在有丝分裂前期，核膜变成小泡，到分裂末期，小泡在子染 色体表面重建子细胞核膜； 第三，核膜主要作用是保持细胞核的形态，同时也是染色质纤维附 着的部位。 c核仁（nucleolus） 第一，核仁是真核细胞间期核中最明显的呈中圆形或椭圆形的颗粒 状结构； 第二，在光学显微镜极
13、易看到； 第三，其组成成分有rRNA、rDNA和核糖核蛋白； 第四，核仁的外表面聚集核糖体，因而核仁是核糖蛋白合成的场 所； 第五，核仁在细胞分裂期间表现出周期性的消失和重建与核仁高度 动态结构密切相关。 d染色质（chromatin） 染色质是遗传物质的主要载体，在细胞周期中其形态和数目出现有 规律的变化。 （3）细胞器 线粒体 a线粒体的结构 由双层膜组成，内膜向内折叠，形成嵴，是进行氧化磷酸化的场 所。 b线粒体DNA（mtDNA） 环状分子，可独立进行转录和复制。 叶绿体 a叶绿体的特点 叶绿体是某些藻类和绿色植物特有的。 b叶绿体结构及功能 具有双膜结构，内膜折叠形成的类囊体含有光合
14、作用的色素，是光 合作用的场所。 c叶绿体基质 含有DNA、RNA、核糖体和一些酶类物质。 d环状结构的叶绿体DNA（ctDNA） 能独立进行转录和翻译，具有遗传的独立性。 内质网 a内质网结构 单层膜相结构，把质膜和核膜连成一个完整体系，内质网呈管状、 囊腔状或小泡状。 b内质网功能 第一，为细胞空间提供了支架作用； 第二，外附核糖体的内质网即为粗糙型内质网（rER），是蛋白质 合成的主要场所； 第三，不附着核糖体的即为平滑型内质网（sER），与某些激素合 成有关。 核糖体 a核糖体是由约40的蛋白质和60的RNA（主要是rRNA）组成 的微小细胞器； b核糖体主要游离在细胞质中，也存在于细
15、胞核内，或附着在内 质网上，是合成蛋白质的主要场所。 中心体 中心体是动物和某些藻类及裸子植物特有的细胞器，其中由一对微 管蛋白组成的中心粒与细胞分裂的纺锤丝形成有关，在细胞分裂时形成 纺锤体的两极。 二、染色体 1染色质与染色体 （1）染色质的发现与命名 染色质是由费莱明（WFlemming）1882年发现，而由瓦德叶 （WWaldeyer）1888年正式命名。 （2）染色质 染色质的定义 染色质是指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA 组成的线性复合结构，是间期细胞遗传物质存在的主要形式。 染色质的分类（按其形态特征和着色特点划分） a常染色质（euchromatin） 常染
16、色质是指间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色 浅的染色质。 b异染色质（heterochromatin） 异染色质是指间期核内聚缩程度高，并对碱性染料着色深的染色 质，分为： 第一，组成性异染色质 组成性异染色质指除复制期外均处聚缩状态的染色质； 由相对简单、高度重复DNA序列构成； 复制比常染色质晚，但聚缩早，具有显著的遗传惰性，极少参 与转录和编码蛋白质， 对细胞代谢活动、控制性状的遗传和变异有着不可替代的作 用。 第二，兼性异染色质 兼性异染色质是指在某些细胞内，或其发育的某阶段，常染色质卷 缩、丧失转录活性而转变的染色质。 （3）染色体（chromosome） 染色体是指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形 态的复合结构。染色质和染色体在化学组成上无本质差异，是同一物质 的两种不同存在状态。 2染色体的形态 一般所说的染色体形态都是指有丝分裂中期和早后期所观察到的形 态。 （1）中期染色体 中期染色体是由着丝粒、染色体臂、次缢痕、随体以及端粒五部分 组成。 图1-3中期染色体形态模式图 （1长臂；2主缢痕；3着丝点；4短臂；5次缢痕；6随体； 7端粒） 着
