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1、第五章 线粒体病,第一节 人类线粒体基因组,第二节 线粒体病,第五章 线粒体病,第一节 人类线粒体基因组,线粒体基因组是16569碱基对组成的双链环状DNA分子。包括重链（H）和轻链（L）。重链上有2rRNA基因、11个多肽基因和多数tRNA；轻链仅有8个tRNA基因。在重链和轻链上分别存在一个启动子。,第五章 线粒体病,第五章 线粒体病,第五章 线粒体病,线粒体基因组的特点： 母系遗传(maternal inheritance)。,第五章 线粒体病,2. mtDNA基因排列紧密，缺乏内含子。 3. mtDNA基因高突变，无修复系统。 4. 同一细胞包含突变与正常的线粒体。表型取决于mtDNA
2、 突变比率以及细胞对线粒体依赖程度。,第五章 线粒体病,同质性与异质性。,第五章 线粒体病,6. 阈值效应。 7.不均等有丝分裂。,第五章 线粒体病,8.特殊密码子。,第五章 线粒体病,第五章 线粒体病,一、发生机制 1. 与线粒体功能相关的核内基因突变 2. 线粒体DNA上基因突变 二、线粒体病 1. mtDNA缺失 2.07.0bp 病例 Kearns-Sayre综合症（KSS）： 20岁以前发病； 进行性的外眼肌麻痹； 色素视网膜炎; 心肺传导异常、共济失调。,第二节 线粒体病,第五章 线粒体病,2. mtDNA突变 病例 肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病 8344 A G 肌阵挛； 小脑综合症。 Lebers遗传性神经病 11778 A G 视神经坏死，引起双侧中央视力丧失； 心脏节律失常。,第五章 线粒体病,第五章 线粒体病,
