基因突变与遗传标记

第七章 基因突变与遗传标记本章重点：基因突变的特征、基因突变的诱发与鉴定、遗传标记本章难点：基因突变的分子机理和遗传标记的应用1一、基因突变的概念 1．基因突变（gene mutation）：指染色体上某一基因位点内 部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d 经典遗传学（基因论）认为：基因就是一个“点”，在染色体 上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个点的 改变，是以一个整体进行突变因此从经典遗传学水平看，基 因突变又称为“点突变”（point mutation） ２．摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行鉴定 与分析，从而明确证实基因突变的存在可遗传的变异，可以通过基因重组来实现，以上各章就是 有关这方面的内容；还可以通过基因突变来实现，基因突变是 生物进化的主要源泉基因突变在生物中广泛存在，但是基因 突变首先由摩尔根（1910年）通过果蝇的实验中得到肯定的 突变可以自然发生，也可以利用理化因素人工诱导，是创造育 种材料的重要手段 第一节、基因突变的概念及其一般特征2３．突变体：指由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体 。

突变体也称为突变型(mutant) ４．突变的表现 （１）显性突变：突变产生的新基因对原来的基因表现为显性 （２）隐性突变： 突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性 ５．突变率：指每一配子发生突变的概率，即用一定数目的配 子中发生突变的配子数来表示又可分为自然突变率和人工突变率，不同基因自然突变率 各不相同，一般用百万分之几来表示 ６．基因突变的意义 （１）基因突变形成的不同等位基因及其相对性状差异是人们 发现该基因(位点)存在的前提； （２）是生物进化过程中自然选择的源泉； （３）也是生物遗传育种的重要基础如矮秆基因的利用；植 物雄性不育基因(细胞质基因突变)的利用3二、基因突变的时期１．基因突变的来源 （１）自然发生：自然界的因素； （２）人工诱发：理化因素，更高突变频率２．生物个体发育的任何时期均可发生性细胞(突变)突变配子后代个体；体细胞(突变)突变体细胞组织器官体细胞突变的保留与芽变选择３．性细胞的突变频率比体细胞高性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感４．基因突变常常是独立发生的在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会 表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合 体(chimaera)。

4三、基因突变的一般特征1、突变的重演性和可逆性 （１）突变的重演性：同一突变可以在生物的不同个体上多次发生同一基因突变在不同的个体上均可能发生；不同群体中发生同一基因突变的频率相近 （２）突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a；反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因 突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表 现为隐性基因所以反突变又称为回复突变(back mutaiton) （３）通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则：正突变u野生型===========突变型反突变v52、突变的多方向性与复等位基因（１）突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即 基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形 式例如：A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3 等对A均表现为隐性的基因新基因可能均是无功能的， 也可能各具不同功能 （２）复等位基因(multiple allele)：位于同一基因位点上 的多个等位基因人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA，IB，i 决定。

自交不亲和性(self-incompatibility)：植物自花授粉不结实 ，而株间授粉可能结实的现象这一特性由15个复等位基因(S1, S2, …, S15)控制63、突变的有害性和有利性（１）突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的，原因如下：a. 生物的野生型基因都是正常有功能的；生物细胞内现 有的基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到 某种相对平衡与协调状态b. 基因突变可能会导致：基因间及相关代谢过程的协调 关系被破坏c. 基因突变与表现往往会导致当代生物个体：性状变异 、个体发育异常、生存竞争与生殖能力下降，甚至死亡— —致死突变d. 致死突变：指发生突变后会导致特定基因型个体死 亡的基因突变7（2） 突变的有利性A. 突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因 突变的有害与有利性可以转化1. a. 对突变性状表现当代及后代群体而言: 2. 如抗逆性(抗生物、非生物协迫)突变是有利的 3. b. 对后代群体在特殊环境中生存而言： 4. 如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下是有利的； 5. 又如果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下是有利的。

6. c. 对人类需求与利用而言： 7. 如作物矮秆突变型的利用； 8. 又如作物雄性不育突变型的利用 B. 中性突变：指突变型的性状变异对生物个体生活力与 繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差 异的基因突变84、突变的平行性指亲缘关系相近的物种因为遗传基础比较接近，往往会 发生相似的基因突变 根据这一学说，如果一个物种或更大的生物分类单位中存在 某种类型的变异，与其同类的生物中也可以预期得到这些变 异类型如：禾本科植物籽粒性状变异、矮秆突变9四、基因突变的性状表现1、显性突变和隐性突变（1）一对等位基因同时突变的概率非常低，所以突变发生当 代一般都是杂合体2）一般用M表示突变世代，M1为突变发生当代，其自交后 代分别用M2（M3 …）表示3）显性突变与隐性突变的性状表现也有所不同：a. 显性突变表现早，纯合慢；b. 隐性突变显性突变表现晚，纯合快 2、大突变与微突变（1）大突变：突变基因的效应表现明显，容易识别，一般是控 制质量性状的主效基因的突变2）微突变：突变基因的表型变异微小，较难识别，主要是控 制数量性状的微效应基因发生的突变。

已有研究表明：微突变中有利突变率更高，而且可以通过多 基因的累加效应产生显著效应，因而在育种中也具有非常高的应 用价值10五、基因突变发现后的主要研究内容当基因突变表现出来之后，就要对其进行深入 的研究与利用，相关的研究内容可能包括：1、突变的产生：如何产生、提高突变率、控制 突变方向；2、突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传；3、突变基因的性质：显性/隐性；4、突变频率的测定；5、其它深入研究：如基因定位(染色体定位与 连锁分析)、基因克隆、测序(分子水平)、遗传与 表达机制(生理生化)、育种应用(杂交育种、转基 因)等11第二节、基因突变的分子基础一、基因突变的类型经典遗传学认为：基因是染色 体上的一个点现代基因概念认为 ：基因是DNA分子带有遗传信息的碱 基序列区段；基因是由众多碱基对 构成，此时将一个碱基对称为基因 的一个座位；而将基因在染色体上 的位置则称为位点(locus) 1、根据突变所引起的表型改变分为 ：形态突变型；生化突变型；致死 突变型；条件致死突变型 2、根据基因结构的改变方式分为： 分子结构改变（碱基替换；倒位） 、移码（插入与缺失）突变123、根据突变所引起的遗传信息意义的改变分为 ：（1）错义突变（missense mutation）:是指DNA分子中碱基改 变后引起密码子变化，导致所编码的氨基酸发生替代，从而影 响蛋白质功能，以至影响到突变体的表型。

（2）无义突变（nonsense mutation）:是指由于DNA的碱基改 变导致编码氨基酸的密码子突变成终止密码子这种突变引起 mRNA 翻译提前终止，产生一条短的不完整的多肽链无义突 变通常对所编码的蛋白活性有严重影响，产生突变的表型 （3）同义突变（沉默突变 silent mutation）:是指DNA分子中 的碱基改变后，突变的密码子仍然编码原来的氨基酸，并没有 引起多肽链中氨基酸的变化沉默突变对蛋白质的功能无影响 ，不会引起表型突变，它们以多态的形式在生物体DNA中积累 ，引起同种生物不同个体间DNA序列的变化13二、 突变的防护机制1、密码简并性： 密码的简并性可以使突变的机会减少到最小 程度 2、回复突变：某个座位遗传密码的回复突变可使突变型恢复 成原来的野生型，尽管回复突变的频率比正突变频率低得多 3、抑制：存在基因间抑制和基因内抑制现象前者指控制翻 译机制的抑制基因，通常是tRNA基因发生突变，而使原来的 无义突变、误义突变或移码突变恢复成野生型后者指突变基 因另一座位上的突变掩盖了原来座位的突变（但未恢复原来的 密码顺序），使突变型恢复成野生型 4、致死和选择： 如果防护机制未起作用，一个突变可能是致 死的，这样的突变在后代群体中不表现出来而淘汰。

5、二倍体和多倍体： 高等生物的多倍体具有几套染色体组， 每个基因都有几份，故能比二倍体和低等生物表现强烈的保护 作用 6、突变的修复：光修复、暗修复、重组修复和SOS修复14三、 自发突变的机理自发突变（spontaneous mutation）是指在自然状态下未经 诱变剂处理而出现的突变自发突变可能是由于DNA复制 错误、碱基的异构互变效应、自发的化学变化和转座因子 等多种原因引起的1、 DNA复制错误在DNA复制过程中，可能产生碱基的错配，带有错配碱 基的DNA在下一次复制时，则会引起碱基的替代，从而引 起DNA分子的错误2、 自发的化学变化引起自发突变的最常见化学变化是碱基的脱嘌呤（ depurination）和脱氨基（deamination）15（1）在某些生物的基因 组内存在可移动DNA序 列，称为转座因子（ transposon）或插入序（ insertion sequence）它 们通过在基因组内的移 动而经常引起基因功能 的失活或改变2）现已知道，在玉米 、果蝇等生物中发现一 些典型的突变就是由于 这类可移动DNA序列的 插入或移动而引起的转座子或插入序列引起基因突变的机制 3、转座因子引起基因突变16一、物理因素诱变1、辐射诱变的种类和方法（1）种类a. 粒子辐射：α射线、β射线（32P、35S）、中子（60钴、137铯）； b. 电磁波辐射：X射线、γ射线、紫外线。

c. 电离辐射: 由α射线、β射线、X射线、γ射线、中子引起的辐射d. 非电离辐射：专指由紫外线引起的辐射 （2）方法 a. 外照射：中子、X射线、γ射线；辐射源与物体间保持 一定的距离 b. 内照射：α射线、β射线穿透力弱，常为β射线，如用32P 、35S浸种或让植物吸收后而引起的辐射第三节、基因突变的诱发172、电离辐射（1）电离辐射的原理a. 直接作用：当电离辐射的射线碰撞基因任何分子时， 射线的能量使基因任何分子的某些原子外围的电子脱离轨 道，于是这些原子就从中性变为带正电荷的离子，这叫做“ 原发电离”在射线经过的通路上，在形成大量离子对的过 程中所产生的电子，多数尚有较大的能量，能引起第二次 电离这叫做“次级电离”由于从一个原子外层脱离轨道 的电子必然被另一个原子所捕获，所以离子是成对出现的 ，称为离子对次级电离的结果，轻则造成基因分子结构 的改组，产生突变了的新基因，重则造成染色体的断裂， 引起染色体结构的畸变 b. 间接作用：引起其它物质电离而发生化学变化，从 而对遗传物质发生作用18a. 辐射剂量：指单位质量被照射的物质所吸收的能量数值剂量越大，基因突变率越高。

辐射剂量 的表示方法：X射线、γ射线用伦琴(R)表示、中子用 积分流量(n/cm2)、β射线用微居里(μcu/g)b. 辐射强度：指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。