1新生儿遗传代谢病筛查血片新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节血 片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及 送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作 一、基本要求 （一）采血机构设置 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢 病筛查血片采集 （二）采血人员要求 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作 2 年以上 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技 术合格证书培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法 及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢 病筛查相关信息和档案管理 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、 分析和上报工作 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病 筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况 如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整卡片内容包括： 采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系、新生儿性别、孕周、 出生体重、出生日期、采血日期和采血者等 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血， 制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验 室检验 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者， 应当及时预约或追踪采集血片 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时2通知复查，以便确诊或采取干预措施 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新 生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至 少 10 年 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用 75%乙醇消毒皮肤 （三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧， 深度小于 3 毫米，用干棉球拭去第 1 滴血，从第 2 滴血开始取样 （四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至 滤纸背面，避免重复滴血，至少采集 3 个血斑 （五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。
（六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色避免阳光及紫外线照 射、烘烤、挥发性化学物质等污染 （七）及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在 2～8℃冰箱中，有条件者可 0℃以下保存 （八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标 本，如艾滋病等应当作标识并单独包装 四、采血工作质量控制 （一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸 一致 （二）采血针必须一人一针 （三）正常采血时间为出生 72 小时后，7 天之内，并充分哺乳；对于 各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等） 未采血者，采血时间一般不超过出生后 20 天 （四）合格滤纸干血片应当为： 1.至少 3 个血斑，且每个血斑直径大于 8 毫米 2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致 3.血斑无污染 4.血斑无渗血环 （五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过 5 个工作 日 （六）有完整的血片采集信息记录3新生儿遗传代谢病筛查知识新生儿遗传代谢病筛查知识 一、一、对对于于 2 次次实验结实验结果均大于阳性切果均大于阳性切值值的，的，须须追踪确追踪确诊诊 （一）苯丙（一）苯丙酮酮尿症。
尿症 1、苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢性疾病的一种，为常染色体 隐性遗传，影响苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢物在 体内蓄积，引起中枢神经系统的损伤我国发病率为 1/8000— 1/17000 ，新生儿疾病筛查能将 95%的 PKU 患儿查出神经系统 异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射 亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等由于黑色素缺乏，患儿常 表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太 阳光中紫外线的伤害，因此患者应尽量减少阳光照射的机会，减少 白天的户外活动患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味同时，患儿 易合并有湿疹、呕吐、腹泻等低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经 典型 PKU 的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤 整个治疗过程 需要家长的密切配合，不间断治疗乃是本病治疗成功的关键 2.以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标 3.Phe 浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于 120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性 （二）先天性甲状腺功能减低症二）先天性甲状腺功能减低症 1、先天性甲状腺功能低下症（CH）是一种由于甲状腺先天性 发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的 疾病，俗称“呆小症”，我国发病率为 1:3000-4000.本病出生时一般 无症状，少部分婴儿会出现黄疸延迟、便秘、腹胀等非特异性症状。
主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺 细胞生长的免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷 （为常染色体隐性遗传病）；促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反 应低下所致者少见目前继发感染致甲状腺功能低下者增多通过 筛查可以查出 95%的甲低患儿，若确诊后立即给予治疗，可以避免 智能障碍的发生，治疗越早效果越好本病治疗以口服甲状腺素片 为主，只要家长能够遵照医嘱及时而规范的治疗，预后良好，儿童 一般都能正常生长发育 2.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标43.TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于 10～20μIU/ml 为筛查阳性 （三）先天性（三）先天性肾肾上腺皮上腺皮质质增生症增生症 1、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）又称肾上腺生殖器综合征或 肾上腺性变态征是一种隐形遗传病主要由于肾上腺皮质激素生物 合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常其中 21 羟化酶（21OHD）缺乏是最常见的类型约占 90-95%筛查主要是 21- 羟化酶缺乏症的筛查，能使 70%21-羟化酶缺乏的患儿得到诊断该病 的发病率在全世界/114000 左右。
出生时无任何症状，失盐型可有糖、 盐皮质功能不全的表现多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不 足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退， 伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压 等多种症候群治疗方法：补充相应激素，生殖器矫形术等，经过治疗 可以改善儿童生长及骨的成熟，提高生活质量 2、以 17-羟孕酮（17-OHP）作为筛查指标 3、17-羟孕酮（17-OHP）大于 30mmol/L 为筛查阳性 二、质量控制（了解） （一）实验室须在接到标本 5 个工作日内进行检测，并出具可疑阳 性报告 （二）每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检 测结果 （三）每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格四）滤纸干血片标本必须保存在 2～8℃条件下（有条件的实验室 可 0℃以下保存）至少 5 年，以备复查 （五）有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少 10 年5新生儿遗传代谢病筛查操作流程新生儿遗传代谢病筛查操作流程同意筛查签字后采血足跟采血制成滤纸干血片开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育书 面 告 知不同意筛查告知疾病可能导致的不良后果并签字备案血片递送通知采血机构重采新生儿遗传代谢疾病筛查实验室血片清点、验收合格血片不合格血片标准实验操作实验结果报告阴性结果阳性结果阳性病例追踪、召回平邑平邑县县新生儿疾病新生儿疾病筛查筛查可疑阳性病例可疑阳性病例召回未召回确诊治疗建档、随访定期儿童保健系统管理备案阴性6复采召回制度复采召回制度根据省市县级开展新生儿遗传代谢病筛查工作要求，对筛查阳性 病例要求召回复筛，根据我县工作开展情况，特制定我县新生儿遗传 代谢病筛查阳性者召回工作制度。
（一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随 访遵守谁采血随负责的原则，及时进行可疑阳性病例通知复采召回 工作 （二）各单位新筛采血员负责可疑阳性病例的通知召回，可采用各种方式（、短信或书面等）立即通知新生儿监护人到本医疗单位及 时进行复查，以免延误诊断和治疗三）各单位在接到县保健院复采通知后，务必与 1 天内通知到新 生儿监护人本人并在复采通知上详细注明通知人、通知时间（具体到 分钟）等信息所用复采信息保存完整，相关资料至少保存 10 年 （四）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，并上 报拒绝复采协议或失访证明，拒绝复采协议由新生儿监护人签字，失 访证明由病人所在单位或村乡村医生签字并加盖医疗单位公章后上报 做好备案工作五）复采血片不再重复收费，统一使用粉红色血卡，复采信息填 写完整，务必完整填写初筛编号每月随初筛血片一同按时上报县 保健院县保健院负责审核验收后上报市妇幼保健院产产前前筛查筛查知知识识 1、什么是、什么是产产前前筛查筛查？？ 产产前前筛查筛查就是用比就是用比较经济较经济、 、简简便、便、对对胎儿无胎儿无损损7伤伤的的检测检测方法，从孕方法，从孕妇妇群体中群体中发现发现某些某些怀怀疑有先天性缺陷和疑有先天性缺陷和遗传遗传性疾性疾 病胎儿的高危孕病胎儿的高危孕妇妇，以便，以便进进一步明确一步明确诊诊断，及早采取措施，防止缺陷儿断，及早采取措施，防止缺陷儿 出生。
目前出生目前筛查筛查的疾病有先天愚型（即的疾病有先天愚型（即 21 三体三体综综合征又称合征又称为为唐氏唐氏综综合合 症）和开放性神症）和开放性神经经管缺陷 2、什么是先天愚型？什么是先天愚型？先天愚型又称先天愚型又称为为唐氏唐氏综综合症它是最常合症它是最常见见的一种染色体疾病，胎儿的一种染色体疾病，胎儿 的的发发病率病率为为 1%，并随着孕，并随着孕妇妇年年龄龄的升高而升高先天愚型就是的升高而升高先天愚型就是 21 号号 染色体多一条：也就是染色体多一条：也就是说说有三条有三条 21 号染色体，所以先天愚型也叫做号染色体，所以先天愚型也叫做 21 三体三体综综合征 3、 、谁谁会出生先天愚型儿？会出生先天愚型儿？ 先天愚型是一种偶先天愚型是一种偶发发性疾病，它的性疾病，它的发发病有病有 偶偶发发性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确毒物接触史性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确毒物接触史 发发病率随孕病率随孕妇妇年年龄龄增增长长而升高，每一位孕而升高，每一位孕妇妇都有可能生出都有可能生出 4、已生出先天愚型儿是否可以治、已生出先天愚型儿是否可以治疗疗？？患者以智力低下患者以智力低下为为主要症状，生活不能自理，不能治愈，需要家人主要症状，生活不能自理，不能治愈，需要家人长长 期照期照顾顾， ，给给家庭和社会家庭和社会带带来极大的不幸。
来极大的不幸 5、什么是开放性神、什么是开放性神经经管缺陷？管缺陷？ 开放性神开放性神经经管缺陷是胎儿在管缺陷是胎儿在发发育育过过程中神程中神经经管没有管没有闭闭合造成的，包括合造成的，包括 无无脑脑儿和开放性脊柱裂其儿和开放性脊柱裂其发发生与基因突生与基因突变变、病毒感染、、病毒感染、环环境境污污染有关，染有关， 胎儿常在胎儿常在围产围产期死亡，即使存活下来，常有期死亡，即使存活下来，常有严严重的功能障碍，不能正常重的功能障碍，不能正常 生活 6、如何参加、如何参加产产前前筛查筛查？？ 孕孕妇妇在在怀怀孕孕 15 周至周至 20 周内（周内（计计算方法：从算方法：从 末次月末次月经经来的第一天算起，来的第一天算起，计计算天数算天数/7，不是整数，不是整数时。