唐氏综合症基础知识发病原因21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减 数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX（XY）, 21 年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21 -三体综合征发生的危 险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关目前，21-三体综合征的确切发病 机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得 了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的疾病分类21 -三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞 遗传学分类法对其进行分类根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型 在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可 以从接近正常到典型表现1） 标准型：占患者总数的92. 5%,患儿体细胞染色体有47条，有一•条额外 的21号染色体，核型为47, XX （或XY） 2U其发生机制为亲代（多为母亲） 的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致2） 易位型:约占全部病例的2. 5%〜5%,多为罗伯逊易位，即着丝粒融合， 其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
最常见为D/G易位, D组中以14号染色体为主，核型为46, XX （或XY）-14, t （14q;21q）,少数 为15号染色体另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝 粒融合，形成等臂染色体，核型为46, XX （或XY） -21, t （21q； 21q）3） 嵌合型：仅占21 -三体综合征的2.5%-5%,是指受精卵在有丝分裂期间染 色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷患儿体内含有 正常和21-三体细胞二种细胞株，形成嵌合体,核型为46, XX （或XY） /47, XX（或XY） 21,其临床表现随正常细胞所占百分比而定嵌合型的患儿的智商较 其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少临床表现21-三体综合征患儿在出生时即己有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养 困难随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟约 30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形因免疫功能低下，易患各种感染，白血 病的发生率也增高10〜30倍如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴 呆症状具体症状和体征可归纳分为以下八个方面1 .特殊而容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内毗赘皮,鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
2. 智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25〜50之间，抽象思维能力受损最大3. 语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4〜6岁，95%有发音缺陷、 声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈 爆发音4. 行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复 一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动少数患者易激惹、任性、 多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪养 育者要了解患儿的性情，因材施教5. 运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大， 但随年龄增长其差别增大在不同的患者中运动发育的情况也相差很大21-三 体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态 不稳，需要养育者有耐心地反复训练6. 体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位四肢短，韧带松 弛，四肢关节可过度弯曲手指粗短，小指向内弯曲动作发育和性发育均延迟7. 伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲 状腺功能低下因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%〜30%。
8. 指纹改变：通贯手，atd角增大；第4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧 弓形纹和第5指只有一条指褶纹[1-2]诊断鉴别辅助检查（1）细胞遗传学检查：对可疑的患儿，空腹取外周血2〜5ml,取血前停用 抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为 46, XX （或XY） o若患儿的核型为47, XX （或XY） 21,即为标准型；核型为 46, XX （或 XY） -14, t （14q;21q）或 46, XX （或 XY） -21, t （21q； 21q）, 是易位型；核型为46, XX （或XY） /47, XX （或XY） 21者，是嵌合型2) 荧光原位杂交：以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的 淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断21 -三体综合征患 儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号鉴别诊断根据典型的面容特征，结合智能低下及皮肤纹理等表现，典型病例即可确定 诊断；对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿，外周血细胞染色体分析 为确诊的惟一方法本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者生后即可有嗜 睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状，但无本病的特殊面容, 检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。
疾病遗传标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,风险随母亲年龄增加而增大易 位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者如母方为D/G易位, 其后代风险为10%；如父方D/G易位，则风险率为4%,绝大多数G/G易位病例均 为散发，父母亲核型大多正常，若母为21/21易位携带者，其下一代100%患本 病疾病治疗目前该病尚无有效的治疗方法，对.患儿应进行长期耐心的教育和训练预防 感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、l酪氨酸、叶酸等口服，对改 善功能有帮助对伴有的其他畸形可进行手术矫治疾病预防21-三体综合征是一•种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身 的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素但合理的遗传咨询、 加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施临床医生可以根 据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前 诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生21-三体综合征相关的危险因素包括下 述6种情况D高龄父母，母35岁,父55岁2) 已生育过一个21 -三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1〜1. 3%o(3) 父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率 10〜15%,男性3〜5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。
4) 双亲中一•方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一•般认为嵌合型有遗传 性，再发率高5) 有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇6) 习惯性流产者尽管21 -三体综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增 加染色体变异得发生率有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状 况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的为了降低出生缺陷的 发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠, 尽量避免下述有害因素的影响D避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远 离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长2) 避免大量用药：在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致 21-三体综合征儿的产生3) 避免接触化学物质：生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一•些化 学物质的防护，避免直接接触4) 避免病毒感染：病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、 水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样 可起到消毒防病的作用[2-3]专家观点每一个家庭都希望自己的家庭成员身体健康、智力正常，每一个父母都希望 自己的孩子聪明过人；但从每一个生命个体来说，每个人的生命都是有尊严的， 任何生命的到来，都有其充分的理由，有些国家法律禁止堕胎就体现了对生命的 尊重。
因此，作为父母，不能过于追求完美而忽略了对伴有21-三体综合征等出 生缺陷患儿的关爱当伴有缺陷的孩子无法阻挡地来到您的身边时，您就要勇担 责任，用加倍的爱心来呵护这个不幸而脆弱的生命。