成员：金丹 计晓文 李璐 白媛 侯永利 胡瑜 张媛 张灯儿吴小金 史新宇 李起 郭雅涛 目录1、染色体病的概念 2、染色体结构畸变的成因 3、染色体结构畸变的描述方法 4、染色体结构畸变的类型及发生机理染色体病染色体病是染色体遗传病的简称 主要是因细胞中遗传物质的主要载 体——染色体的数目或形态、结构畸 变引起的疾病染色单体主缢痕（初级缢痕）次缢痕着丝粒短臂（ p）长臂（ q）含高度重复DNA外层中层内层纺锤体微管姐妹着丝点（ 动原粒）随体常染色质区异染色质区v染色体畸变(chromosomal aberration)Ø染色体数目异常(numerical abnormality)Ø染色体结构畸变(structural aberration)OO 物理因素物理因素OO化学因素化学因素OO生物因素生物因素OO遗传因素遗传因素一、概述(二)染色体结构畸变的成因：物理、化学 作用 染色体发 生物因素 生断裂愈合（重合）重接 染色体结构畸变Genetics在原位置上重新结 合，不引起遗传效应染色体结构畸变的表示方法有两种 1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。
2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述简式：46，XX，del （1）（q21）畸变 符号染色体 总数性染色 体组成变化染 色体号断裂点繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）畸变 符号染色体 总数性染色 体组成畸变 染色体号改变了的染色体 带纹组成q21染色体结构畸变的描述染色体结构畸变的描述符号术语 含 义 符号术语 含 义 A-G 染色体组名称 p 短 臂 1-22 常染色体号 q 长 臂/ 表示嵌合体 ： 断 裂 → 从…到… :: 断裂后重接del 缺 失 rob 罗伯逊易位 dup 重 复 r 环状染色体 inv 倒 位 Ph 费城染色体 fra 脆性部位 rcp 相互易位 ter 末 端 ins 插 入常用命名符号和缩写术语体系t 易 位 + or - 增 减 i 等臂染色体 () 括号内为结构异常染色体 描述染色体带时，一般从短臂描述染色体带时，一般从短臂 端开始，一直到长臂端，依次标端开始，一直到长臂端，依次标 明重排染色体所出现的带。
如无明重排染色体所出现的带如无 短臂，则从长臂端开始短臂，则从长臂端开始如果有 两条结构畸变的染色体，先小序 号、后大序号，先性染色体、后 常染色体vv双着丝粒染色体双着丝粒染色体(dicentric chromosome)(dicentric chromosome)vv等臂染色体等臂染色体(isochromosome)(isochromosome)vv环状染色体环状染色体(ring chromosome)(ring chromosome)vv易位易位(translocation)(translocation)vv倒位倒位(inversion)(inversion)vv重复重复 —— —— 部分三体型部分三体型(partial trisomy)(partial trisomy)vv缺失缺失 ———— 部分单体型部分单体型(partial monosomy)(partial monosomy)染色体结构畸变的类型染色体结构畸变的类型vv插入插入(insertion)(insertion)(一)缺失(deletion，del)v概念染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失v类型①末端缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。
②中间缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的中间 缺失缺失(deletion(deletion，，del)del)末端缺失末端缺失(terminal deletion)(terminal deletion)4q274q27简式：简式：46,XX,del(4)(q27)46,XX,del(4)(q27) 详式：详式：46,XX,del(4)(pter→q27)46,XX,del(4)(pter→q27)4q134q134q254q25中间缺失中间缺失(interstitial deletion)(interstitial deletion)缺失缺失(deletion(deletion，，del)del)简式：简式：46,XX,del(4)(q13q25)46,XX,del(4)(q13q25) 详式：详式：46,XX,del(4)(pter→q13::q25→qter)46,XX,del(4)(pter→q13::q25→qter)(二) 重复(duplication dup)v概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复增加了的这一区段叫重复片段v类别：Ø顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。
Ø反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复 重复重复(duplication(duplication，，dup)dup)顺接重复顺接重复反接重复反接重复(三) 倒位(inversion inv)概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象倒位染色体上的基因总量不变 类别Ø臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位 Ø臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位 倒位倒位(inversion(inversion，，inv) inv) 臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)(paracentric inversion)4q134q134q244q24简式：简式：46,XX,inv(4)(q13q24)46,XX,inv(4)(q13q24) 详式：详式：46,XX,inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24 qter)46,XX,inv(4)(pter→q13::q24→q13::q24 qter)臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion)(pericentric inversion)倒位倒位(inversion(inversion，，inv) inv) 4p144p144q214q21简式：简式：46,XX,inv(4)(p14q21)46,XX,inv(4)(p14q21) 详式：详式：46,XX,inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter)46,XX,inv(4)(pter→p14::q21→p14::q21→qter)倒位倒位(inversion(inversion，，inv) inv) (四) 易位(translocation t)v概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为 易位。
有人称之为非法交换 v类别：Ø相互易位(Ø罗伯逊异位Ø插入异位易位易位(translocation(translocation，，t) t)相互易位相互易位(reciprocal translocation)(reciprocal translocation)4q254q2520q1220q12简式：简式：46,XX,t(4;20)(q25;q12)46,XX,t(4;20)(q25;q12)详式：详式：46,XX,t(46,XX,t(4;204;20)(4pter→4q25::20q12→20qter; )(4pter→4q25::20q12→20qter; 20pter→20q12::4q25→4qter) 20pter→20q12::4q25→4qter)相互易位相互易位由于只改变易位片 段在染色体上的位置，不发生遗 传物质的丢失，对个体发育一般 无严重影响，故称为平衡易位 具染色体平衡易位的个体被称为 平衡易位携带者Ø罗伯逊易位（Robertsonian translocation，rob ）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体 间的易位类型。
两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂 ，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交 换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含 两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色 体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极 易丢失罗伯逊易位罗伯逊易位(robertsonian translocation)(robertsonian translocation)易位易位(translocation(translocation，，t) t)罗伯逊易位罗伯逊易位(robertsonian translocation)(robertsonian translocation)五、环状染色体五、环状染色体(ring chromosome(ring chromosome，，r) r)2q32q31 12p22p21 1一条染色体的长短臂同时发 生了断裂，含有着丝粒的片 段两断端发生重接，即形成 环状染色体p21p21 q31q31环状染色体环状染色体(ring chromosome(ring chromosome，，r) r)2q32q31 12p22p21 146,XX(XY),r(2)(p21q31);46,XX(XY),r(2)(p21→q31);环状染色体环状染色体(ring chromosome(ring chromosome，，r) r)环状染色体环状染色体(ring chromosome(ring chromosome，，r) r)双着丝粒染色体双着丝粒染色体(dicentric chromosome(dicentric chromosome，，dic)dic)6q2211p15两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝 粒的片段的断端相连接，形成一条双着丝粒染色 体。
等臂染色体等臂染色体(isochromosome(isochromosome，，i) i)一条染色体的两个臂在 形态上和遗传结构上完 全相同称之等臂染色体等臂染色体(isochromosome(isochromosome，，i) i)46, X, i (Xq);46，X，i（X）(qter → cen → qter);插入(insertion,ins)是指一条染色体发生两处断裂,断片脱出后插入到该 染色体同一臂或另一臂的断裂处,或另一染色体的断 裂处.当插入片段与原来方向相 同时,即断片的近测端仍靠 近着丝粒者称正位插入 (dir,ins);反之为倒位插 入(inv, ins).。