胎儿骨骼系统发育异 常的超声诊断 n一、先天性脊柱侧弯与后凸先天性脊柱侧弯(COIlgenital SCO¨0sis)是指由下腹壁发育不良形成疝囊 突向外阴时，容易误诊为外生殖器畸形，见图5—7—24、图5—7—25 干脊椎先天性发育异常而导致脊柱在冠状面侧向弯曲的畸形先天 性脊柱后凸是由于椎体异常所致的脊柱后凸畸形两者均表现为脊柱 异常弯曲，但不包括开放性神经管缺陷的脊柱裂椎体畸形种类很多 ，在胎儿时期表现出脊柱侧弯的椎体畸形多数为半椎体或蝶状椎体 超声表现：脊柱扫查未能得到自然生理弯曲的弧度，脊柱走向弯曲 向侧方成角弯曲为脊柱侧弯，在脊柱的冠状切面上可显示成角的角度 ，判断成角部位，在成对分布的椎弓时，可见成角处一侧椎弓的强回声消失，椎体变形，见图5—8—1、图5—8—2、图5—8—3、图5—8— 4 {生殖 就医指南网www.９１.是你知心的朋友} 脊柱向后方成 角弯曲为脊柱后凸，胎儿背部隆起，病灶处脊椎声像模糊，难以分辨椎体形态，见图5—8—5二维超声在观察和显示胎儿脊柱弯曲畸形 的部位和程度时难以得到满意的图像，三维超声透明成像则可以显示 脊柱全程走向，判断弯曲的部位和角度，起到重要的辅助作用。
n注意：椎体畸形导致的脊柱弯曲应注意与 开放性神经管缺陷的脊椎裂鉴别，后者在 横切面上显示椎弓呈对称性张开，局部皮 肤不完整n二、骨发育不良胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的 异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等 (一)成骨不全(osteogerlesis imperfect) 表现为全身长骨多发性骨折、蓝 巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，又称脆骨病或 脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，与常染色体显性或隐性遗传有关，可分 为多种类型病因是胶原蛋白的形成、分泌或功能紊乱，基本病理改 变为密质骨被纤维样不成熟的骨组织代替，肢体短，骨皮质薄，骨小 梁稀疏且脆，骨化差，有多发骨折和骨痂形成超声表现扫查发现胎儿四肢短小，长骨特别是股骨和肱骨短，并可以见到长骨呈弯曲状或成角现象，见图5—8—6、图5—8—7，三维超声 透明成像可以显示不同程度长骨骨折成角的立体形态，见图5—8—8 、图5—8—9n二)软骨发育不良是一种特殊类型的侏儒症，表现为四肢 短小，躯干短小，头部相对大主要病变发生于长骨的骨 骺，软骨的骨化过程发生障碍，骨骺增大，骨质宽度正常 。
其分类很多，常见的有软骨发育不良I型和Ⅱ型，超声 检查难以鉴别其类型本病属于常染色体隐性遗传性疾病 超声表现：胎儿四肢长骨短而粗，回声增强，特别是股 骨、肱骨短小，但无成角、骨折现象，见图5—8一10胎 头颅骨钙化程度低，头围大小与孕周相符，头颅容易变形 ，颅内结构异常清晰，见图5—8—11；有时脊柱椎体无钙 化，亦称成软骨发育不全，见图5—8—12、图5—8一13n(三)致死性侏儒(thanatophoric) 是一种致死 性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯 曲、胸腔狭小、头颅相对较大部分合并 肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸 形超声表现：长骨极短，弯曲，类似“筒” 状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅 钙化度低、易变形，见图5—8一14、图5—8 —15、图5—8—16、图5—8一17部分病例 可见其他部位异常n三、四肢畸形四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述 的骨发育不良外，有可能经超声检查发现 或诊断的畸形主要有以下几种：n在妊娠中期的18～28周超声检查容易显示每条 肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎 儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢运动 到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减 少，胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场 的肢体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难．注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征 性，仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大 提高畸形的检出率。
一)上(下)肢缺失 多角度扫查均未显示上(下) 肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊膜 带综合征有关(见后)，上肢缺失残留少许芽状结 构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．n(二)截肢样畸形 与羊膜带综合征有关，从 近端向远端扫查肢体结构(软组织和骨组织) 突然中断，如刀切样，见图5—8—19、图5 —8—20 n(三)尺桡骨缺失征可以是尺骨或桡骨缺失， 也可以是前臂尺桡骨均缺失桡骨缺失较 多见，声像特征为肱骨显示正常，前臂只 有一条短的长骨，手形态失常，腕部向桡 侧呈锐角弯曲，手指大多显示不全尺桡 骨均缺失时，无前臂结构，可见畸形手紧 接上臂，向上臂呈锐角弯曲，手指骨数目 、排列不正常，见图5-8—21、图5-8—22． n(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形，见图5—8—23 、图5—8—24、图5—8-25、图5—8-26但 并指畸形较难诊断在胎儿握拳或合并羊 水过少时，手指畸形常常漏诊，另外因多 合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸 形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊n(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观 察到多指、缺指、短指畸形n(五)手形异常1．手内(外)翻超声扫查在显示出前臂长轴 的切面上同时能够显示出与之成角的手部 冠状切面，则应怀疑为手内翻或外翻畸形 ，见图5—8—27，图5—8—28，动态观察过 程发现手运动受限、保持异常姿势则可以 诊断。
n2．鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常 ，动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈 垂腕状，手指半张开，第二和第三指节屈 曲，见图5—8—29、图5—8—30鹰爪手常 有染色体异常-特有的畸形n3．重叠指 亦与染色体异常关系密切表 现为中指任最低位，食指和无名指重叠在 上，见图5—8—3l、图5-8—32六)足趾异常 包括足趾的数目和形态的异常n七)马蹄内翻足 是最常见的足部畸形足从踝部 起偏移中线，向内侧弯曲、翻转，并固定在此位 置上，运动受限超声扫查正常小腿与足的关系 是，任显示小腿长轴切面时，只能显示足跟或足 的矢状切面马蹄内翻足的特征为在显示小腿长 轴切面的同时可以显示足的冠状切面(足背或足底) {(请记住我们的网址(W WW.８５５５２２２ .com)(WWW.９１)}内翻的程度轻则显示部 分足部，程度重时大部分足部可同时显示，见图5 —8—39、图5—8—40、图5—8—4l、图5—8—42 n(八)分裂足(龙虾足) 是一种足的分裂异常 近端分裂至跗骨，通常第一、第五趾存留 ，中间一个或多个趾缺如超声扫查可显 示足趾个数和排列异常，躅趾异常粗大、 延长，见图5—8—43、图5—8—44。