唐氏综合征即 21-三体综合征，又称先天愚型或 Down 综合征，是由染色体异常（多了一条21 号染色体）而导致的疾病60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形目录1 病因2 临床表现3 检查4 诊断5 治疗6 预后7 预防1 病因1866 年，Dr.John Langdon Down 第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征） 1959 年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系 21 号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因2 临床表现1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头颈短、皮肤宽松骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位头发细软而较少前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商 25～50，动作发育和性发育都延迟3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高 10～30 倍如存活至成人期，则常在 30 岁以后即出现老年性痴呆症状3 检查1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在 21 号染色体长臂 21q22 区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状由此推论，21q22 区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：（1）标准型 占全部病例的 95%患儿体细胞染色体为 47 条，有一个额外的 21 号染色体，核型为 47，XX（或 XY） ，+212）易位型 占 2.5%～5%，患儿的染色体总数为 46 条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为 D/G 易位，D 组中以 14 号染色体为主，即核型为46，XX（或 XY） ，-14，+t（14q21q） ；少数为 15 号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。
另一种为 G/G 易位，较少见，是由于 G 组中 2 个 21 号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体 t（21q21q） ，或 1 个 21 号易位到 1个 22 号染色体上3）嵌合体型 占本症的 2%～4% ，患儿体内有 2 种或者 2 种以上细胞株（以 2 种为多见） ，一株正常，另一株为 21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在 B 超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析适宜孕 16～20 周的孕妇除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等常见核型与外周血细胞染色体核型相同3.荧光原位杂交以 21 号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现 3 个 21 号染色体的荧光信号若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行 FISH 杂交分析，可以对 21 号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测 21 号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG） 、甲胎蛋白（AFP） 、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13 周以后） 根据这 3 项（也可测定 HCG 和 AFP 两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查5.常规做 X 线片、超声、心电图、脑电图等检查部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变4 诊断染色体核型分析和 FISH 技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和 FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与 21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育5 治疗由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
6 预后婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大15 岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达 50%以上婴儿时期表现为 “乖孩子” ，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持7 预防目前尚无有效治疗方法最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠孕妇产前预防内容如下：1.遗传咨询孕妇年龄愈大，风险率愈高标准型唐氏综合征的再发风险率为 1%易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为 D/G 易位，则每一胎都有 10%的风险率；如父方为 D/G 易位，则风险率为 4%绝大多数 G/G 易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现 21/21 易位携带者，其下一代 100%罹患本病。
2.产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析产前筛查血清标志物 HCG、AFP 测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。