第八讲 遗传和优生中的伦理学一、教学目的通过学习，使学生掌握产前诊断、遗传咨询、优生中伦理原则，熟悉对其中的伦理讨论，了解其中的伦理背景二、讲授学时2学时三、讲授的内容纲要及重点、难点（一）内容纲要1、产前诊断的伦理原则2、遗传咨询的伦理原则3、优生的伦理原则（二）教学重点1、产前诊断的伦理原则2、遗传咨询的伦理原则3、优生的伦理原则（三）教学难点产前诊断、遗传咨询、优生中的伦理讨论四、教学设计一．产前诊断（一）概念 遗传病产前诊断学主要步骤如下：采取详细的家族史是产前诊断的关键步骤，因为它可提示需要对何种遗传病作出诊断作在羊水穿刺前，要用超声波确定是否双胎及胎盘的部位局部麻醉后用针插入病人下腹部，进入子宫，注射器吸满20毫升时将针拔出羊水液含少量活体细胞当羊水液与合营养的培养液混合，并在暖箱保持于37度时，活细胞附在培养皿壁上，并进行繁殖起初胎儿细胞长得很慢，在1周、1周半或2周后到达大量约2周后，就可以对培养的胎儿细胞作染色体分析；作生物化学则需要4周来积累足够的细胞大多数产前诊断是借助分析培养细胞，有时也用液体本身二）伦理学 产前诊断的目的是在妊娠时就诊断出胎儿是否患有遗传病。
它是遗传咨询中的一个重要组成部分，所以应在弄清家族史后进行如果不存在任何异常的家族史，仅仅为了解除父母的疑虑，或为了知道胎儿的性别，是否应该进行产前诊断？必须明确，产前诊断的目的是为了检出胎儿的遗传病，若检出为阳性结果往往是选择性流产因为不可能在于宫内治疗这些遗传病，出生后实际上也不能治疗有些病则可以通过环境工程，即限制饮食、补充某些食物或药物来避免发病而产前诊断尤其在发展中国家是供不应求的技术，检查细胞培养物要求的时间很长不应该把它仅用于解除父母的疑虑，更不应该用于确定胎儿性别我国某些医院已开始采用产前诊断胎儿性别的技术在目前条件下，这会造成人口中男女性别在某一地区或全国不平衡的严重恶果而在“重男轻女”思想还有严重影响的那些地区，就会造成男性大大超过女性的后果 产前诊断如果获得阳性结果，很可能导致对有缺陷胎儿的人工流产这样做在伦理学上是否可按受?评价：这种观点虽然可能为忽视其他有缺陷、残疾或垂死的人的生命权利提供先例，并且不能说明个人或家庭战胜缺陷所带来的不幸的若干实例，但它加强了人类对控制生殖后果的责任，增加了有关家庭的白由范围，减少了人类痛苦和遗传学危害，保护了社会资源 这里涉及个人权利和社会责任的关系这一根本性问题。
胎儿作为一个并非社会的人的人类生命实体，并没有绝对的生命权利如果它出生需要付出的治疗代价很大，而且治疗后并不能使病人获得一个有意义的生命，那么它的出生就不如不出生为好另一方面，父母对社会有责任，即父母不应生出一个对社会甚至未来世代有危害的后代有时从个体看这种有害效应不明显，但从总体和长期来看，这种有害效应是比较严重的，并且是不可逆转的至于什么样的有病胎儿适合于选择性流产，要根据疾病的的严重性、发作年龄、发病率、死亡率、是否存在慢性疾病、智力低下、畸形等因素来考虑选择性流产的一个特殊问题是，对没有症状的携带者和47-三体型(XYY)等是否应进行选择性流产？正常人一般都有三至五个缺陷基因另外，杂合子状态有时有生存上的好处例如镰刀形贫血症基因的携带者血红蛋白的两条β链，一条是正常的，一条第6位谷氨酸被缬（xie）氨酸代替，他们对恶性疟原虫的抵抗力较强在疟疾猖獗的环境下，这些携带者比正常人有更强的生存力而且据有人计算，人口中携带者数量的增加速度并不大因此没有理由将产前诊断和选择性流产用于携带者虽然人们发现47-三体型(xYY)在犯人中的发生率比正常人群高，但它与进攻性反社会行为的因果关系并末得到证明，而大多数具有xYY的男子通常是遵守法律的公民，因此目前也投有根据将产前诊断和选择性流产用于具有47—三体型(xYY)的胎儿。
产前诊断是否会造成过多的人口流产，因而影响人类的繁殖呢?事实证明不会据1979年调查，用羊水穿刺检夯的95％以上胎儿是正常的，经检查须作流产的只占流产总数的一1．7％根据英国成尔士对有可能生出脊柱裂婴儿的夫妇所作的调查，在开展产前诊断以前，只有50％的夫妇在遗传咨询一年内开始另一次妊娠，而50％决定不再要孩子；开展产前诊断后50%的夫妇在第一年内即怀孕，只有25％的夫妇决定不再要孩子 所以，在我国应该大力推广普及这方面的技术 二、遗传咨询（一）概念黑人妇女桑德拉是个护士，她和她的丈夫都是镰刀细胞病的携带者，即他们都有一条该病的基因，他们的孩子有l／4的机会继承两条有病基因他们几乎放弃了要孩子的想法但向约翰·霍普金斯大学儿科遗传学主任小卡扎西安(H．Kazaztan)医生咨询后，他们知道，研究人员已研制出一种产前检出这种病的方法他们决定要孩子，如检查结果是阳性，就进行人工流产桑德拉怀孕4个月后，医生进行羊水穿刺法检查，经DNA分析后，这对夫妇得到了好消息：胎儿并未继承一对有病的基因现在他们已经有了一个3岁半的孩子 遗传咨询在20世纪20年代末30年代初开始发展起来。
1934年，举行了第一次关于遗传咨询的学术讨论全1941年，美国明尼苏达大学达艾恃学院成为第一个提供遗传咨询的机构现在美国已有遗传咨询中心600个我国一些大城市的医学院或医院也巳开设了遗传咨询门诊 遗传咨询是一个或更多个受过专业训练的人，试图告诉委托入或他的家庭有关遗传病的诊断、遗传机制、预后和处理这种病的种种方针和知识，便于委托人按照这种病带来的医疗、经济和心理负担、他的直接和长远目标、伦理学和宗教信念等决定采取某一方针 遗传咨询的对象包括： 委托人已经知道，父母之一、兄弟姐妹之一或近亲之一有遗传病，他或她有继承这种病的危险，并要求知道有什么危险，如何避免它 一对夫妇已生了一个有遗传病的儿童，要求知道再生一个这种孩子的机遇有多大，如何避免它 已有两、三次自发流产或不能怀孕的夫妇，要求知道他们的问题是否由于遗传上的原因 以前生了有病子女的夫妇要求进行产前诊断，以防又生出异常后代 有遗传病孩子的父母要求知道他们这个孩子或其他无病的孩子是否有生出有病后代的危险等等 所以，遗传咨询是一种特殊的医学形式与通常的医患关系不问的是：（1）所涉及的疾病主要是基因或遗传物质异常的结果；(2)作出决定的焦点，通常是未来的儿童，即某种病在一对夫妇的后代中发生和复发的机会如何；(3)主要关心的对象不是病人，而是夫妇或家庭；(4)咨询的目的不是治疗，而是分享有关的信息，这种信息是委托人作出决定所必需了解的。
遗传咨询的过程包括四个阶段：咨询者根据委托人的介绍，确定他的智力、心理和社会经济特点；咨询者不仅向委托人提供有关疾病的知识，并且使他了解基因如何遗传、偶然性如何起作用；咨询者确定委托人已接受或理解上述的有关知识，并且在智力和情绪上能够作出必要的决定；需要短期或长期的随访，以确定妥托人并没有忘记传授的大多数事实和概念，并确定咨询对家庭所作的决定起什么作用由于决定涉及胎儿的生死，在情绪上带来一定的紧张，随访要提供情绪支持和补充知识，以帮助委托人采取合适的行动 咨询者要了解咨询结局必须知道：委托人已接受和记住了什么样的信息？他是否能有效地对待家庭中有残疾的孩子？他将作出什么样的生殖决定?咨询是否有效主要视委托人作出什么样的生殖选择因为如果他们要避免生出有病的后代，唯一的选择就是不再生育按这个标淮判断，遗传咨询是相当有效的：有证据表明，人们确实利用提供给他们的信息来作出决定并改变他们的生殖模式三项不问的调查表明，高危夫妇(有超过10％的可能生出一个异常婴儿)中64，82，52％决定不再要孩子，而低危夫妇(生出一个异常婴儿的可能不到10％)只有的，24，39，26%另一项随防调查表明，几乎所有的病人都极为认真地考虑是否要再有个孩子，而那些没有其他孩子的人也这样，因为考虑到有生出病儿的危险或有一个有病孩子的可能负担。
决定不再要孩子助夫妇中，有超过1／3的人在咨询的两年内进行了绝育术咨询也常常无效例如在我国就有咨询后高危夫妇仍然生孩子的情况这往往是由于文化教育水平或传统的价值、道德观念在起作用所以，在我国要提高遗传咨询的效果，必须同时提高国民的文化教育水平和改变传统的价值、道德观念二）遗传咨询中的伦理学遗传咨询中最重要的伦理学问题是如何对待自由和操纵之间的关系遗传咨询在原则上应该是中性的、非指令性的咨询者要与委托人分亨科学知识，这些知识是很复杂的，必须根据委托人的理解水平向他说明，使他理解，有时要反复讲解多次在传授知识的过程巾，必然要涉及到生殖计划、生育控制和流产这些将由委托人作出决定的问题咨询者对这些问题必然有他自己的意见，必须把他的意见和他所传授的知识分开他传扔给委托人的是他们生出一个有病婴儿的危险、他们有一个正常儿童的可能、他们面前有哪些选择，以便使他们处于这样一种地位，能由自己来判断和决定是否妊娠或流产咨询者有时并不知道什么是符合委托人意志的决定例如有一对患某种侏儒症(软骨发育不全)的夫妇在咨询后决定要同他们一样患有这种病的孩子而通常认为委托人要的是正常的儿童那对夫妇把这种病看作一种优点，因为作为马戏团丑角他们有一个安全可靠而收入不错的职业，他们希望他们家里有人继承这种职业。
所以，遗传咨询一般应该是非指令性的，不妨碍委托入的选择自由但是完全中性的咨询实际上是不可能的咨询者的建议必然会影响委托人的决定至少在下列情况下，咨询者给予委托人以必要指导仍然是必要的：如据医学遗传学家判断，遗传病的危险很大(25%以上)且病情严重；由于病情严重，如严重智力低下或严重先天畸形，孩子出生后成为家庭和社会的严重负担；家庭没有心理上和经济上的能力来对付这种情况，尤其是当他们已有一个病儿时 第二个问题是保密咨询者是否要求委托人把有关的遗传病信息告诉给家庭中的其他成员，因为他们本人也许就是遗传病患者或者缺陷基因携带者这涉及到另一个问题：遗传病信息是否属于公共卫生信息?虽然遗传病不是通常意义上的传染病，但在遗传意义上可以说是传染的，即是垂直传染的 第三个问题是讲真话问题遗传咨询就是提供信息，一切有关信息都应该毫无保留地提供给委托人但有两个例外：（1）该情息可能破坏夫妻关系，例如发现孩子不是其中一个人生的；（2）妻子看起来是女的，但其性染色体是XY，不是xx说出真相对他的家庭起不良作用，丈夫一般要提出分居或离婚 第三节 优生伦理一、优生概述（一）优生涵义优生就是通过医学手段改良人的遗传素质，提高人们的体力和智力质量。
优生分为预防性优生和演进性优生所谓预防性优生，又叫消极优生，是指防止有遗传性疾病和先天性缺陷的个体出生；所谓演进性优生，又叫积极优生，是指促使体力、智力更加优秀的个体出生 （二）历史与现实（三）我国的优生措施1、结婚管理通过禁止结婚、暂缓结婚等具体措施可以保证优生1）禁止结婚我国《婚姻法》和《异常情况的分类指导标准》等规定：直系血亲或三代以内旁系血亲之间禁止结婚；双方均患有重症智力低下者禁止结婚2）暂缓结婚暂缓结婚是禁止患有某些疾病的人在一定期间内不得结婚患有以下几种疾病的人必须暂缓结婚：性病、麻风病未治愈的；精神分裂症、噪狂抑郁症和其他精神病发病期；各种法定报告传染病规定的隔离期性病、麻风病及其它法定报告传染病患者如果结婚，不仅会传染给对方，而且，如果生育会危害下一代；精神病患者不能自理，没有行为能力或行为能力受到限制，而且这些疾病可能是显性伴性或多基因遗传这些疾病可以治愈，所以规定这些疾病发病、没有治愈之前，暂缓结。