一例TRNT1基因复合杂合新变异导致儿童SIFD综合征 摘要目的对1例铁粒幼红细胞性贫血伴B细胞免疫缺乏、周期性发烧和发育迟缓患儿进行TRNT1基因变异分析，明确其可能的遗传学病因方法应用外显子组检测对患儿及父母进行基因分析，对与临床表型相关的可疑变异位点进行Sanger验证及相关生物信息学预测分析其生物危害性，并通过同源结构预测变异危害性结果基因检测结果显示患儿TRNT1基因存在c.88A>G(p.Met30Val)和c.363G>T(p.Glu121Asp)复合杂合变异，经Sanger测序验证父亲携带c.88A>G(p.Met30Val)杂合变异，母亲携带c.363G>T(p.Glu121Asp)杂合变异检索PubMed等数据库两个变异均未见报道通过对p.Glu121Asp蛋白结构预测分析变异可能会影响TRNT1蛋白与tRNA的结合稳定性根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，TRNT1基因c.88A>G和c.363G>T变异分别判定为意义不明确(PM2+PP3+PP4)和可能致病性变异(PM1+PM2+PP3+PP4)。
结论TRNT1基因c.88A>G(p.Met30Val)和c.363G>T(p.Glu121Asp)复合杂合变异可能为该患儿发病原因，新变异的检出拓展了TRNT1基因的变异谱 -全文完-。
