2022年分子遗传学常用词汇解释 腺嘌呤Adenine(A)：一种碱基，和胸腺嘧啶T结合成碱基对 等位基因(Alleles)：同一个基因座位上的多种表现形式一般限制同一特性状，比如眼睛的颜色等 氨基酸(Amino Acid)：共有20种氨基酸组成了生物体中全部的蛋白质蛋白质的氨基酸序列和由遗传密码确定 扩增(Amplification)：对某种特定DNA片段拷贝数目增加的方法，有体内扩增和体外扩增两种参见克隆和PCR技术) 碱基序列(Base sequence)：DNA分子中碱基的排列依次 同源染色体(Homologous Chromosome)：一对染色体，分别来自父本和母本，染色体上有着相同的线性基因序列 基因治疗(Human Gene Therapy)：干脆在细胞中引入正常的DNA以治疗遗传疾病的方法 人类基因组行动安排：是自11016年美国能源部 克隆矩阵(Arrayed Library)：一些重要的重组体的克隆(以噬菌粒，YAC或者其他作载体)，这些重组体放在试管中，排成一个二维矩阵。
这种克隆矩阵有许多应用，比如筛选特定的基因和片段，以及物理图谱绘制等从每种克隆得到的遗传连锁信息和物理图谱信息都输入到关系数据库中 自显影技术(Autoradiography)：运用X光片来显示运用放射性元素标记的DNA片段的位置，常用在运用凝胶将DNA片段根据片段大小分别之后，显示各个DNA片段的位置 常染色体(Autosome)：和性别确定无关的染色体人是双倍体动物，每个体细胞中都含有46条染色体，其中22对是常染色体，一对是性染色体(XX或者XY) 碱基对(Base Pair，bp)：两个碱基(A和T，或者C和G)之间靠氢键结合在一起，形成一个碱基对DNA的两条链就是靠碱基对之间的氢键连接在一起，形成双螺旋结构 领导的项目的总称包括(1)：建立某个染色体的DNA片段的依次(2)开发分析基因图谱和测序的算法(3)开发DNA检测和分析的新设备现在的名称是人类基因组安排而整个美国的有关工作则称为人类基因组项目，由美国能源部和国立卫生探讨院共同领导 杂交(Hybridization)：两段互补的DNA单链，或者一段DNA单链和一段RNA依照碱基互补规则形成一条双链的过程。
生物信息学(Informatics)：运用计算机和统计方法作为工具，管理从试验中得到的大量信息生物信息学包括：数据库搜寻的快速算法，对DNA的分析方法，从DNA序列来预料蛋白质的序列和结构 原位杂交(in situ hybridization)：运用DNA或者RNA探针来检测与其互补的另一条链在细菌或其他真核细胞中的位置 分裂间期(interphase)：整个细胞周期中的一部分，在这个期间细胞完成染色体中DNA的复制和相关蛋白质的合成，染色体呈现出染色质的形态即长的细丝状 内含子(Introns)：基因中除了外显子，剩余的DNA序列就构成了内含子，内含子被转录成RNA，但是接着就被剪切掉，因此内含子不编码蛋白质 体外(in vitro)：在一个活体生物之外比如DNA的体外复制，它不运用将外源DNA引入到宿主细胞内进行大量繁殖的方法 染色体组型(Karyotype)：描述一个生物体内全部染色体的大小、形态和数量信息的图象这种组型技术可用来找寻染色体歧变同特定疾病的关系，比如：染色体数目的异样增加、形态发生异样改变等。
文库(library)：从某条染色体上制取的DNA片段未经排序的克隆集合，克隆之间的依次关系可以通过物理图谱来显示 连锁关系(Linkage)：两个标记之间的邻接关系假如两个标记间距离比较近的话，那么在减数分裂发生交叉，两个标记被分别的概率就比较小 连锁图谱(Linkage Map)：染色体上两个遗传位点之间相对位置的关系两个位点之间的距离依据它们共同遗传的概率来确定 定位(Localize)：确定一个基因或者标记在染色体上的原始位置 位点(Locus：Loci as pl)：染色体上一个基因或者标记的位置位点有时特指DNA上有表达功能的部分 酶切图谱(Macrorestriction Map)：描述限制性内切酶的酶切点的位置和距离信息的图谱 标记(Marker)：染色体上一个可以被识别的区域(比如限制性内切酶的酶切点，基因的位置等)标记的遗传能够被检测出来标记可以是染色体上有表达功能的部分(比如基因)，也可以是没有编码蛋白质功能但遗传特性能够被检测出来的部分 减数分裂(Meiosis)：精母细胞或卵母细胞的染色体只复制一次，但是两次连续的分裂，最终产生4个子细胞，每个子细胞的染色体数目减半。
信使RNA(MessengerRNA)：携带遗传信息，在蛋白质合成时充当模板的RNA. 四分体时期(Metaphase)：在有丝分裂和无丝分裂过程中，每条染色体经过复制都形成两条姐妹染色单体，这样两条同源染色体就包含4条染色单体，它们在纺锤丝的牵引下，排列在赤道板上此时最相宜对染色体进行视察 有丝分 Mult裂(Mitosis)：细胞的一种繁殖方式，每个细胞都形成和亲代细胞两个完全相同的子细胞iplexing：一种同时采纳多种样品的测序方法，能够大大提高测序速度 突变(Mutation)：DNA序列上任一种可以被遗传的变易 核苷酸(Nucleotide)：DNA和RNA的基本组成部分，通常包含一分子核糖，一分子磷酸和一分子碱基多个核苷酸通过磷酸二酯键连接成一条链状 细胞核(Nucleos)：真核细胞中的一种细胞器，内含遗传物质 癌基因(Oncogene)：一种能够导致癌症的基因很多致癌基因都干脆或间接地限制细胞的成长速度 噬菌体(phage)：一种以细菌为宿主细胞的病毒 物理图谱(Physics Map)：物理图谱描绘DNA上可以识别的标记的位置和相互之间的距离(以碱基对的数目为衡量单位)，这些可以识别的标记包括限制性内切酶的酶切位点，基因等。
物理图谱不考虑两个标记共同遗传的概率等信息对于人类基因组来说，最粗的物理图谱是染色体的条带染色模式，最精细的图谱是测出DNA的完整碱基序列 质粒(Plasmid)：质粒是细菌的染色体外能够自我复制的环状DNA分子它能够和细胞核中的染色体明显地区分开来，而且并不是细胞生存的必要物质一些质粒相宜于引入到宿主细胞中去，并利用宿主细胞的DNA大量繁殖，因此我们经常采纳质粒作为外源DNA的载体，外源DNA借助于质粒在宿主细胞中大量繁殖 多基因病(Polygenic Disorder)：有多个基因位点共同确定的遗传病(如心脏病、糖尿病、一些癌症等)这类疾病的遗传由多个基因位点共同限制，因而比单基因病的遗传更为困难 多聚酶链式反应(PCR)：一种体外扩增DNA的方法PCR运用一种耐热的多聚酶，以及两个含有20个碱基的单链引物经过高温变性将模板DNA 分别成两条链，低温退火使得引物和一条模板单链结合，然后是中温延长，反应液的游离核苷酸紧接着引物从5端到3端合成一条互补的新链而新合成的 DNA又可以接着进行上述循环，因此DNA的数目不断倍增 多聚酶(Polymerase)：多聚酶具有催化作用，能够加快游离的核苷酸和DNA模板结合形成新链的反应速度。
多态性(Polymorphism)：多个个体之间DNA的差异称为多态性DNA变异概率超过1%的变异，比较相宜作为绘制连接图谱的证据 引物(Primer)：预先制备的比较短的核苷酸链，在新链合成过程中作为引物，游离的核苷酸在引物之后按依次和模板上的碱基结合，形成新链 原核生物(Prokaryote)：原核生物没有细胞膜，结构清楚的核以及其他细胞器细菌是原核生物 探针(Probe)：是一条DNA单链或者一条RNA链，具有特定的序列，并且运用放射性元素或者免疫特性物质进行标记探针和克隆库中的某条互补片段结合成一条双链结构，我们可以借助于探针的检测来获知与其互补的链的位置 启动子(Promoter)：DNA上的一个特定位点，RNA聚合酶在此和DNA结合，并由此起先转录过程 蛋白质(Protein)：一种由一条或者多条肽链构成的大分子每条肽链上核苷酸的依次是由基因外显子部分的碱基序列确定的蛋白质是细胞、组织和器官的重要组成部分，每种蛋白质都具有特定的功能酶、抗体和激素等都是蛋白质 嘌呤(Purine)：一种含氮的单环结构物。
是核苷酸的重要组成部分，有腺嘌呤A和鸟嘌呤G两种 嘧啶(Pyrimidine)：一种含氮的双环结构，是核苷酸的重要组成部分分为胞嘧啶C，胸腺嘧啶T和尿嘧啶U三种 重组克隆(Recombinant Clone)：将不同来源的DNA片段合成在一个DNA分子中，这种技术称为重组，得到的分子为重组克隆 DNA重组技术(Recombinant DNA Technology)：在细胞体外将两个DNA片段连接成一个DNA分子的技术在相宜的条件下，一个重组DNA分子能够被引入到宿主细胞中并在宿主细胞中大量繁殖 调控序列(regulatory regions and sequence)：一段限制基因表达的DNA片段 限制性内切酶(Restriction enzyme， endonuclease)：这种酶能够识别出DNA上特定的碱基序列，并在这个位点将DNA酶切细菌中有400中限制性内切酶，能够识别出101中DNA序列 酶切位点(Restriction Enzyme cutting site)：DNA上一段碱基的特定序列，限制性内切酶能够识别出这个序列并在此将DNA酶切成两段。
限制性长度多态性(Restriction fragment length polymorphsm)：从不同个体制备的DNA，运用同一种限制性内切酶酶切，切得的片段长度各不相同酶切片段的长度可以作为物理图谱或者连接图谱中的标记子通常是在酶切位点处发生突变而引发的 核糖核酸RNA(Ribonucleic acid)：从细胞的细胞核和细胞质部分分别出来的化学物质在蛋白质合成和其他生化反应中起着重要作用，RNA的结构和DNA的结构类似，都是有核苷酸根据肯定依次排列成的长链RNA可以分为信使RNA、转运RNA、核糖体RNA以及其他类型的RNA. 核糖体RNA(Ribonsomal RNA rRNA)：存在于核糖体中的RNA. 核糖体(Ribonsome)：细胞质中含有rRNA和相关蛋白质的细胞器，是蛋白质的合成场所 序列位置标签(Sequence Tagged Site， STS)：一段短的DNA序列(200-500个碱基对)，这种序列在染色体上只出现一次，其位置和碱基依次都是已知的在PCR反应中可以检测处STS 来，STS相宜于作为人类基因组的一种地标，据此可以判定DNA的方向和特定序列的相对位置。