第二章 遗传的基本规律 目的要求：掌握相对性状、杂交、显性、隐性、等位基因、基因型、表现型、纯合体、杂合体、测交等概念，，孟德尔遗传实验的解释，分离规律的实质；了解孟德尔遗传实验的方法、思维方式；了解分离规律在畜禽育种实践中的意义孟德尔从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendel’s Laws)；1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表；1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布隆自然科学会志》第4卷上第一节 分离规律一、孟德尔实验的方法和特点(1). 遗传纯：以严格自花授粉植物豌豆为材料；(2). 稳定性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交试验；(3). 相对性状：采用各对性状上相对不同的品种为亲本；(4). 杂交：进行系统的遗传杂交试验；(5). 统计分析：系统记载各世代中不同性状个体数，应用统计方法处理数据→结果否定了混合遗传观念遗传图谱中的符号：§ P：亲本(parent)，杂交亲本；§ ♀：作为母本，提供胚囊的亲本；§ ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。
§ ×：表示人工杂交过程；§ F1：表示杂种第一代(first filial generation)；§ Ä：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代§ F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中Ä符号往往可以不标明孟德尔选择了豌豆作为遗传试验材料，找出了7对易于区分的相对性状，他还发现一棵植株或种子上有多对相对性状二、一对相对性状杂交实验的结果 P 圆形种子 × 皱形种子 ↓F1 圆形种子 ↓F2 圆形 （5474）:皱形（1850） 图2-1 豌豆一对相对性状杂交实验1、杂交，在遗传学上指的是具有不同遗传性状的个体之间的交配 A、两个杂交亲本互为父本或母本 B、图解中的符号“×”代表杂交 C、P代表亲本，F1、F2分别代表杂种子一代和子二代2、把在杂交时两亲本的相对性状能在子一代中表现出来的叫显性性状，不表现出来的性状称为隐性性状 。
3、子一代中不出现隐性性状，只出现显性性状的现象，叫做显性现象 4、把子二代中既出现显性性状，又出现隐性性状的现象，叫做分离现象 5、F2具有显性性状的个体数和具有隐性性状的个体数常成一定的分离比例，都很接近3:1三、分离现象的解释与验证(一).分离现象的解释1.遗传因子假说孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子的概念，认为：生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；显性性状受显性因子控制，而隐性性状由隐性因子控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本2. 遗传因子的分离规律遗传因子在世代间的传递遵循(分离规律 ) ：性母细胞中成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个 而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响 杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中3. 分离现象解释孟德尔利用其遗传因子假说、分离规律对性状分离现象进行解释，认为：F2产生性状分离现象是由于遗传因子的分离与组合。
P RR × rr F1 Rr F2 RR Rr rr 1 : 2 : 1 圆 皱 3 : 1等位基因：位于同源染色体上同一位点的基因 成对的基因通常用字母来表示，显性等位基因用大写的字母表示，隐性等位基因则用小写字母表示 基因型：生物个体的遗传组成之和 表现型：在基因型的基础上表现出来的性状 等位基因分离的细胞学基础就是：同源染色体对在减数分裂后期 I 发生分离，分别进入两个二分体细胞中；杂合体的性母细胞产生两个不同的二分体细胞，分别再进行减数第二分裂，每个杂种性母细胞产生含显性基因和隐性基因的四分体细胞各两个，其比例为1:1。
分离规律的要点：(1)遗传性状由相应的等位基因所控制等位基因在体细胞中成对存在，一个来自母本，一个来自父本 (2)体细胞内成对等位基因虽同在一起，并不融合，各保持其独立性在形成配子时分离，每个配子只能得到其中之一 (3)F1产生不同配子的数目相等，即1:1由于各种雌雄配子结合是随机的，即具有同等的机会，所以F2中等位基因组合比数是1RR:2Rr:lrr，即基因型之比为1:2:1;显隐性的个体比数是3:1，即显隐表型之比为3:1 2.分离规律的验证 遗传因子仅是一个理论的、抽象的概念当时孟德尔不知道遗传因子的物质实体是什么，如何实现分离遗传因子分离行为仅仅是孟德尔基于豌豆7对相对性状杂交试验中所观察到的F1 、F2个体表现型及F2性状分离现象作出的一种假设正因为如此，从孟德尔杂交试验到遗传因子假说是一个高度理论抽象过程所以当时几乎没有人能够理解如何对这一假说进行验证呢？一个正确的理论，它首先要能解释已知的现象；其次要能够对未知事物作出理论推断(预测未知)，并通过试验来检验推断结果这是科学理论的一般验证过程测交(test cross)的概念与作用测交法，是把被测验的个体与隐性纯合的亲本杂交。
根据测交子代F1所出现的表现型种类和比例，可以确定被测个体的基因型 被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体因为隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的某一种配子结合，其子代将只能表现出那一种配子所含基因的表现型所以测交子代的表现型的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比例1. 杂种F1的基因型及其测交结果的推测1) 杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Cc； 因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含C和c，并且比例为1:12) 白花植株的基因型是cc，只产生含c的一种配子推测：如果用杂种F1与白花植株(cc)杂交，后代应该有两种基因型(Cc和cc)，分别表现为红花和白花，且比例为1:12. 测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：在166株测交后代中：– 85株开红花，81株开白花；– 其比例接近1:1结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的四、分离比实现的条件1.用来杂交的亲本必须是纯合体2.显性基因对隐性基因的作用是完全的3.F1形成的两种配子数目相等，配子的生活力相同，两种配子结合是随机的。
4.F2中三种基因型个体存活率相等 五 、分离规律的意义基因分离规律及后面将要介绍自由组合规律都是建立在遗传因子假说的基础之上遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义1. 形成了颗粒遗传的正确遗传观念；§ 分离规律表明：体细胞中成对的遗传因子并不相互融合，而是保持相对稳定，并且相对独立地传递给后代；父本性状和母本性状在后代中还会分离出来§ 它否定了融合(混合)遗传(blending inheritance)观念，确立了颗粒遗传(particulate inheritance)的观念§ 在遗传学史上是一个非常重要的理论进步，促进了人们对遗传物质的本质的研究2. 指出了区分基因型与表现型的重要性；§ 早期的遗传研究与育种工作在考察生物个体之间的差异时，所考虑的就是可以直接观察到的性状表现(表现型)的差异§ 遗传因子假说指出，生物性状只是其遗传因子组成(基因型)的外在表现§ 在遗传研究和育种工作中，仅仅考虑生物的表现型是不适当的；必须对生物的基因型和表现型加以区分，重视表现型与基因型间的联系与区别3. 解释了生物变异产生的部分原因；§ 遗传变异是生物种类间和个体间性状差异的根本原因，是生物进化过程中进行自然选择的基础，也是遗传研究与育种工作的物质基础.§ 因此解释遗传变异产生的原因是遗传学的重要任务之一。
§ 分离规律表明：生物的变异可能产生于等位基因分离§ 由于杂合基因的分离，可能会在亲子代之间产生明显的差异这就是变异产生的一个方面的原因4. 建立了遗传研究的基本方法孟德尔所采用的一系列遗传研究和杂交后代观察、资料分析方法，对1900年重新发现孟德尔遗传规律的三人有重要启示，并在很长时期内成为遗传研究工作最基本的准则即使今天遗传研究方法得到了极大丰富，从各种方法之中仍然可以找到这些基本准则的影子1900年以后，人们采用这些方法，进行了大量类似的遗传研究，并最终证明了孟德尔遗传规律的普遍适用性同时也发现了许多用孟德尔遗传规律不能够解释的遗传现象但例外现象，正是遗传学新的生长点一种独特的例外现象的发现往往导致新研究领域的产生思考题§ 1.—对基因杂合体的自交后代中，分离出三种基因型的个体，你认为其表现型之比是否一定是3:1？§ 2.为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？§ 3.分离规律的关键是什么？请从理论和实践上加以证实 4.大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子一个表型正常其双亲也正常但有一白化弟弟的女人，与一无亲缘关系的正常男人婚配问他们如果有一孩子，而且为白化的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化症的概率是多少？。