黏多糖贮积症（专业知识值得参考借鉴）一概述黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失， 黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类, 可分为I ,II,III,W,W,W,IX型等7种型，其中III又分为IIIA,IIIB,IIIC,IIID四个亚型，W型分为WA和WB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而 被统称为黏多糖贮积症二病因除了 II型外，黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天 性缺陷所致其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄三临床表现经典型的患者，以I型为例：1. 粗糙面容头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻嘴唇大而厚; 舌大，易突出口外牙龈增生，牙齿细小且间距宽皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低2. 角膜混浊随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明3. 关节僵硬累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限；手关节受累，显示出“爪 形手”的特征4. 身材矮小患者脖子短，脊柱后凸，2〜3岁生长几乎停止。
5. 肝脾增大腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发6. 智力落后患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有2〜4岁，智力严重障碍7. 心脏瓣膜病大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰8. 耳鼻喉部病变常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有 慢性听力缺失II型经典型的患者症状较I型偏轻，该型是以男性发病为主，患者的角膜也不浑浊；III型患者以 智力落后为主要的临床表现；W型患者腕关节是松弛的，胸廓向前突出，类似鸡胸；切型患者智力 是正常的，角膜混浊明显；⑷型患者临床表现差异可非常大，严重的表现为胎儿水肿，轻型的患者 可只有身材矮小四检查1•尿液黏多糖定量和电泳标本最好用晨尿，可以发现黏多糖量增加，每一型都应有不同类型的黏多糖，如I型和II型发现 硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，111型患者发现硫酸类肝素条带，W型患者发现硫酸角质素条带III 型和W型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象2. X线片正位胸片可发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。
3. 头颅CT或者MRI可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大4•外周血溶酶体酶活性测定可选取的标本有外周血白细胞，皮肤成纤维细胞和血浆黏多糖贮积症I型患者该酶活性明显降 低5.溶酶体酶相关基因的突变检测以目前的技术手段，绝大部分患者都应该检出到突变五诊断根据本病特殊的临床表现，结合家族病史、X线检查及有关实验室检查即可确诊六治疗本病迄今为止没有很好的办法，多采取对症治疗，但疗效并不理想，酶替代和基因治疗法 正在研究中七 预防高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者寄语：“身体是革命的本钱”身体健康是人最基本的，也是很难达到的目标今天，你能开口 说话，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走，无病无痛……这些看 起来是很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的，如果某一天你失去了，怎 么办?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了， 生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢？那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来，锻炼身体，让身心健康吧!要清楚意识到自己目前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱，要懂得珍惜健康！。