第一章 遗传的物质基础一一 遗传学的概念：遗传学的概念：•研究遗传与变异的科学研究遗传与变异的科学•基因基因：是遗传的物质基础，是：是遗传的物质基础，是DNA（脱（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段分子片段 •DNA是不是是不是唯一唯一的遗传物质？的遗传物质？ 基因座与连锁群•基因座基因座：基因组中任何一个已确定的位置上：基因组中任何一个已确定的位置上的基因或基因的一部分或具有调控作用的的基因或基因的一部分或具有调控作用的DNA序列序列 •连锁群：凡位于一对同源染色体上的多对等连锁群：凡位于一对同源染色体上的多对等位基因构成一个连锁群位基因构成一个连锁群 连锁群是指同一染色体上的所有基因， 连锁群是指同一染色体上的所有基因，因此连锁群的数目等于染色体中单倍体的数因此连锁群的数目等于染色体中单倍体的数目目？？ 2 染色体•是细胞内遗传物质的是细胞内遗传物质的载体载体•本质：由核蛋白（本质：由核蛋白（DNA+蛋白质蛋白质）组成）组成•易被易被碱性染料碱性染料染成深色染成深色•有有结构（显微）结构（显微）的线状体，所以叫染色体的线状体，所以叫染色体•染色质染色质，细胞分裂间期处于松散状态的染色，细胞分裂间期处于松散状态的染色体，不能计数（计数只能在分裂期进行）体，不能计数（计数只能在分裂期进行） （（1）） 原核和真核生物的染色体原核和真核生物的染色体原核生物染色体的特点原核生物染色体的特点u 结构比较简单，通常只有一个双螺旋结构比较简单，通常只有一个双螺旋DNA；；u多呈环状；多呈环状；u没有或只有少量蛋白质与之结合；没有或只有少量蛋白质与之结合；u单一复制起点。
单一复制起点 真核生物染色体的特点真核生物染色体的特点：：•数目多；数目多；•有核膜包围，变化复杂；有核膜包围，变化复杂；•有大量的细胞质与之结合；有大量的细胞质与之结合；•DNA双螺旋较长，其中有大量的内含子（不双螺旋较长，其中有大量的内含子（不表现）；表现）；•多复制起点；多复制起点； 染色体形态u染色体和染色单体染色体和染色单体（复制后）（复制后）u根据着丝粒位置分根据着丝粒位置分为：为： 中着丝粒染色体中着丝粒染色体中着丝粒染色体中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体 端着丝粒染色体端着丝粒染色体端着丝粒染色体端着丝粒染色体 G带和带和C带：带：•使用特定的处理方使用特定的处理方法使染色体显现各法使染色体显现各自独特的带纹自独特的带纹•鉴别染色体的常用鉴别染色体的常用方法 染色体组型分析染色体组型分析（核型）（核型） 制片制片 拍照拍照 比对比对 分析分析 特殊的染色体结构•着丝粒着丝粒•端粒端粒•溢痕和次溢痕溢痕和次溢痕•核仁组织中心核仁组织中心•染色体卫星：次染色体卫星：次溢痕过分明显，溢痕过分明显，以至于染色体的以至于染色体的小端似乎脱离了小端似乎脱离了染色体。
染色体 染色体的分子结构•组蛋白和非组蛋白组蛋白和非组蛋白 组蛋白的氨基酸序组蛋白的氨基酸序列在进化过程中高列在进化过程中高度保守，对真核生度保守，对真核生物的染色体结构和物的染色体结构和遗传信息的稳定至遗传信息的稳定至关重要•核小体核小体：蛋白质与：蛋白质与DNA组成的复合结组成的复合结构构 功能性和非功能性染色体•异染色质异染色质：结构致密，不参与基因转录的染色质结构致密，不参与基因转录的染色质•常染色质常染色质：结构比较松散，活跃，参与基因转录的：结构比较松散，活跃，参与基因转录的染色质•组成性异染色质：在所有组织和所有发育阶段都是组成性异染色质：在所有组织和所有发育阶段都是异染色质异染色质•兼性异染色质：可以呈现异染色质，也可谓常染色兼性异染色质：可以呈现异染色质，也可谓常染色质•X-染色质染色质：雌性哺乳动物的两条：雌性哺乳动物的两条x染色体中的一条染色体中的一条通常不转录，在细胞间期核边缘有小点通常不转录，在细胞间期核边缘有小点 3 细胞和细胞增殖•原核细胞与真核细胞的区别原核细胞与真核细胞的区别•细胞膜：细胞膜：•细胞核：细胞核：•细胞质和细胞器：细胞质和细胞器：•细胞结构与功能的统一性细胞结构与功能的统一性 植物细胞与动物细胞的比较1.植物细胞特有的细胞器：植物细胞特有的细胞器： 细胞壁、叶绿体、质体、液泡细胞壁、叶绿体、质体、液泡 2.动物细胞特有的细胞器：动物细胞特有的细胞器： 中心体（一些低等的藻类中也有中心体（一些低等的藻类中也有 , 但不发但不发达）达）3.植物细胞大于动物细胞植物细胞大于动物细胞 ；；4.植物细胞分裂后普遍有体积增大的过程；植物细胞分裂后普遍有体积增大的过程； 细胞分裂•细胞周期细胞周期：上一次有丝分裂结束到下一次分：上一次有丝分裂结束到下一次分裂完成所经历的整个过程裂完成所经历的整个过程 。
•真核生物细胞周期：真核生物细胞周期： 间期：间期：G1、、DNA合成期（合成期（S）、）、G2 分裂期：表现一系列的变化分裂期：表现一系列的变化•DNA合成在细胞分裂之前合成在细胞分裂之前•细胞分裂：细胞分裂：无丝分裂、有丝分裂、减数分裂无丝分裂、有丝分裂、减数分裂 （1） 有丝分裂•有丝分裂：有纺锤丝的形成，子细胞遗传物有丝分裂：有纺锤丝的形成，子细胞遗传物质保持均衡质保持均衡•间期间期-前前期期-中中期期-后后期期-末末期•有丝分裂过程：有丝分裂过程： tudou/programs/view/eHvi_Nu2qNk/•有丝分裂的有丝分裂的意义意义：生物体细胞增殖，保持遗：生物体细胞增殖，保持遗传物质的稳定传物质的稳定 细胞核细胞核核膜核膜核仁核仁染色质染色质细胞质细胞质间期间期细胞膜细胞膜细胞间隙细胞间隙 间间 期期①①变化：完成变化：完成DNA的复制和有关蛋白的复制和有关蛋白质的合成质的合成②②结果：每个染色结果：每个染色质都形成质都形成两个姐妹两个姐妹染色单体染色单体，呈细丝，呈细丝状形态状形态姐妹染色单体姐妹染色单体 前前 期期膜仁消失现两体膜仁消失现两体：：核膜核仁核膜核仁染色体、纺锤体染色体、纺锤体两条两条 消失，消失， 出现。
染色体散乱分布在纺锤体中央，每条染色体出现染色体散乱分布在纺锤体中央，每条染色体包含包含 并列的姐妹染色单体并列的姐妹染色单体 中期中期形定数清赤道齐形定数清赤道齐: :着丝点着丝点染色体的染色体的 整齐排列在赤道板上，染整齐排列在赤道板上，染色体高度螺旋化，最易计数色体高度螺旋化，最易计数 后期后期u每个着丝点分裂成两个每个着丝点分裂成两个u姐妹染色单体分开姐妹染色单体分开,成为两成为两个子染色体个子染色体u由纺锤丝牵引着分别向细由纺锤丝牵引着分别向细胞的两极移动胞的两极移动.u这时细胞核中的染色体就这时细胞核中的染色体就平均分配到了细胞的两极平均分配到了细胞的两极,使使细胞的两极各有一套染色体细胞的两极各有一套染色体.这两套染色体的形态和数目这两套染色体的形态和数目完全相同完全相同 末期•从从子染色体子染色体到达两极开始至形成两个到达两极开始至形成两个子细胞子细胞为止称为末期为止称为末期•到达两极的子染色体首先解螺旋而轮廓消失，到达两极的子染色体首先解螺旋而轮廓消失，全部子染色体构成一个大染色质块，逐渐形全部子染色体构成一个大染色质块，逐渐形成子核的成子核的核膜核膜，随着子细胞核的重新组成，，随着子细胞核的重新组成，核内出现核仁。
核内出现核仁•核仁的形成与特定染色体上的核仁的形成与特定染色体上的核仁组织区核仁组织区的的活动有关活动有关•细胞体的分裂称细胞体的分裂称胞质分裂胞质分裂 有有丝丝分分裂裂 全全过过程程 动植物细胞有丝分裂过程图动植物细胞有丝分裂过程图那边是植物细胞？那边是植物细胞？ 动物细胞和植物细胞有丝分裂的区别动物细胞和植物细胞有丝分裂的区别植物细胞有丝分裂植物细胞有丝分裂动物细胞有丝分动物细胞有丝分裂裂 不不 同同点点前前期期由两极发出纺锤丝形由两极发出纺锤丝形成纺锤体成纺锤体由两极的中心体由两极的中心体发出星射线形成发出星射线形成纺锤体纺锤体末末期期中央赤道板位置出现中央赤道板位置出现细胞板，扩展形成两细胞板，扩展形成两个子细胞个子细胞在赤道板位置缢在赤道板位置缢裂方式形成两个裂方式形成两个子细胞子细胞 有丝分裂中染色体、染色单体、有丝分裂中染色体、染色单体、DNA分子数的变化分子数的变化间期间期前期前期中期中期后期后期末期末期染色体染色体行为行为DNA染色体染色体染色单体染色单体染色体染色体 复制复制染色质变染色质变成染色体成染色体着丝粒排着丝粒排列在赤道列在赤道面上面上 着丝粒分裂：着丝粒分裂：子染色体向子染色体向 两极移动两极移动染色体恢复染色体恢复成丝状（形成丝状（形成两个子细成两个子细胞）胞）4N4N4N4N2N 2N2N — 4N4N2N2N004N2N0— 4N4 → 8 88844 → 444480 →8 8800 有丝分裂分裂过程中染色体、染色单体和有丝分裂分裂过程中染色体、染色单体和有丝分裂分裂过程中染色体、染色单体和有丝分裂分裂过程中染色体、染色单体和DNADNA分子数分子数分子数分子数目的变化规律目的变化规律目的变化规律目的变化规律2N2N2a4a4a2N2N2a 4a0 4N4N4N4N004a24 数量 (N/a)0间期间期前期前期中期中期后期后期末期末期时间时间分裂间期分裂间期染色体染色体DNA分子分子分裂前期分裂前期分裂中期分裂中期分裂末期分裂末期染色单体染色单体分裂后期分裂后期分裂间期分裂间期染色体染色体DNA分子分子分裂前期分裂前期分裂中期分裂中期分裂末期分裂末期染色单体染色单体分裂后期分裂后期 （2） 裂殖•原核生物细胞的分裂，没有纺锤丝形成。
•遗传物质的分配比较随机•速度快，周期短 （3）减数分裂和配子发生•有性生殖必须经历的过程有性生殖必须经历的过程•有严格的细胞调控机制有严格的细胞调控机制•有精准的遗传物质分配机制有精准的遗传物质分配机制•过程模拟过程模拟 精原精原细胞细胞初级精母细胞初级精母细胞次级精母细胞次级精母细胞 精子细胞精子细胞精子精子联会联会四分体四分体体细胞有丝分裂组织分化变形 卵原卵原细胞细胞初级卵母细胞初级卵母细胞次级卵母细胞次级卵母细胞 卵细胞卵细胞联会联会四分体四分体体细胞有丝分裂组织分化第二极体第一极体 减数分裂的过程•1 间期间期：完成染色体的复制完成染色体的复制 2 减数第一次分裂减数第一次分裂：： （（1））前期前期ⅠⅠ：减数分裂中最复杂的时期，又可：减数分裂中最复杂的时期，又可分为分为5个时期：个时期： 细线期细线期 偶线期偶线期 发生同源染色体发生同源染色体联会联会，， 粗线期粗线期 形成形成二价体二价体（四分体），（四分体）， 双线期双线期 出现的交叉是出现的交叉是非姊妹染色体非姊妹染色体在在粗线期粗线期发发生生交换交换的结果 终变期终变期 染色体缩短变粗，以利于相对分离。
染色体缩短变粗，以利于相对分离 •（（2）中期）中期ⅠⅠ：核膜和核仁解体，同源染色：核膜和核仁解体，同源染色体在细胞赤道部位聚集体在细胞赤道部位聚集•（（3）后期）后期ⅠⅠ：构成二价体的同源染色体相：构成二价体的同源染色体相对分离•（（4 4）末期）末期ⅠⅠ：染色体到达两极后解旋为染：染色体到达两极后解旋为染色质，核膜和核仁重新出现赤道部位形成色质，核膜和核仁重新出现赤道部位形成新的细胞板新的细胞板 •3 减数第二次分裂减数第二次分裂 相当于一次有丝分裂相当于一次有丝分裂 两个子细胞同时进行有丝分裂两个子细胞同时进行有丝分裂 形成四分孢子形成四分孢子 非整倍体配子的产生非整倍体配子的产生 非整倍体配子产生的直接原因非整倍体配子产生的直接原因：： A 染色体的不分离（在减数第一次分离）染色体的不分离（在减数第一次分离） B 染色单体的不分离（在减数第二次分离）染色单体的不分离（在减数第二次分离） •减数分裂的结果和意义减数分裂的结果和意义：：（（1）同源染色体相对分离，保证子细胞遗传）同源染色体相对分离，保证子细胞遗传物质的物质的均衡均衡（（2）细胞分裂一次，子细胞染色体数减半。
细胞分裂一次，子细胞染色体数减半这是有性生殖过程保持染色体这是有性生殖过程保持染色体数目不变数目不变的前的前提 （（3）减数分裂中同源染色体的交换和非同源）减数分裂中同源染色体的交换和非同源染色体的交换是染色体的交换是可遗传变异可遗传变异的重要来源之一的重要来源之一4）减数分裂产生的配子大多具有特殊的结）减数分裂产生的配子大多具有特殊的结构，是生物构，是生物适应适应环境的重要特征环境的重要特征 细胞周期的调控•多细胞生物的细胞并不经常进行分裂多细胞生物的细胞并不经常进行分裂•处于静止的细胞处于静止的细胞—G0期期细胞•只有特殊的组织（如骨髓）有较大比例的细只有特殊的组织（如骨髓）有较大比例的细胞处于分裂期胞处于分裂期•细胞周期受细胞周期受信号转导信号转导的控制和影响的控制和影响 4 孟德尔遗传定律分离定律分离定律u在生物的体细胞中，控制同一性状的在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；遗传因子成对存在，不相融合；u在形成配子时，成对的遗传因子发生在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
同的配子中，随配子遗传给后代 自由组合定律•现代生物遗传学三大基本定律之一现代生物遗传学三大基本定律之一•关于两对（或更多对）相对性状的亲本的性关于两对（或更多对）相对性状的亲本的性状表现的描述状表现的描述•等位基因等位基因表现分离规律的特征表现分离规律的特征•非等位基因非等位基因表现为自由组合表现为自由组合•实质：非等位基因自由组合实质：非等位基因自由组合,即一对染色体上即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去因此也称为地分配到配子中去因此也称为独立分配律独立分配律。