单击此处编辑母版标题样式,编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,凝血障碍性疾病,*,*,作者,:,胡豫,单位,:,华中科技大学同济医学院附属协和医院,第十六章,凝血障碍性疾病,1,凝血障碍性疾病,10/1/2024,作者:胡豫单位:华中科技大学同济医学院附属协和医院,重点难点,熟悉,了解,掌握,血友病的病因和遗传规律、实验室检查、治疗原则,及凝血因子的主要制剂,血友病的临床表现,和,出血特征,血友病的临床诊断与鉴别诊断,内科学（第,9,版）,2,凝血障碍性疾病,10/1/2024,重点难点熟悉了解掌握血友病的病因和遗传规律、实验室检查、治疗,第一节 血友病,第二节 血管性血友病,3,凝血障碍性疾病,10/1/2024,第一节 血友病第二节 血管性血友病3凝血障碍性疾病10/,内科学（第,9,版）,凝血障碍性疾病,是凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病,凝血障碍性疾病大致可分为先天性或遗传性和获得性两类,4,凝血障碍性疾病,10/1/2024,内科学（第9版）凝血障碍性疾病是凝血因子缺乏或功能异常所致的,血友病,第一节,5,凝血障碍性疾病,10/1/2024,血友病第一节5凝血障碍性疾病10/2/2022,概述,临床表现,诊断,治疗与预防,6,凝血障碍性疾病,10/1/2024,概述临床表现诊断治疗与预防6凝血障碍性疾病10/2/2022,血友病（,hemophilia,）,是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,。
血友病以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征,内科学（第,9,版）,一、血友病概述,定义,7,凝血障碍性疾病,10/1/2024,血友病（hemophilia）是一组因遗传性凝血活酶生成障碍,1.,血友病,A,又称,F,基因,缺陷,X,染色体长臂末端（,Xq28,）,2.,血友病,B,又称遗传性,F,基因,缺陷,X,染色体长臂末端（,Xq26-q27,）,内科学（第,9,版）,一、血友病概述,病因,8,凝血障碍性疾病,10/1/2024,1.血友病A 又称F基因缺陷内科学（第9版）一、血友病,1.,轻型,6%,30%,2.,中型,1%,5%,3.,重型,1%,内科学（第,9,版）,分度,根据凝血因子缺乏程度,一、血友病概述,9,凝血障碍性疾病,10/1/2024,1.轻型 6%30%内科学（第9版）分度根据凝血,内科学（第,9,版）,遗传规律,X,连锁隐性遗传,血友病,A,、,B,遗传规律,一、血友病概述,10,凝血障碍性疾病,10/1/2024,内科学（第9版）遗传规律血友病A、B遗传规律一、血友病概述1,（一）出血,自发性或轻伤、小手术后出血不止,；,生来俱有，伴随终身,；,常表现为软组织或深部肌肉内血肿,；,负重关节反复出血甚为突出,：踝关节、膝关节；,血友病关节,骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩,。
二）血肿压迫症状及体征,周围神经,局部疼痛、麻木及肌肉萎缩,；,血管,缺血性坏死或淤血、水肿,；,口腔底部、咽后壁、喉及颈部,呼吸困难甚至窒息,；,输尿管,排尿障碍,；,腹膜后出血,麻痹性肠梗阻,内科学（第,9,版）,二、血友病的临床表现,血友病关节,11,凝血障碍性疾病,10/1/2024,（一）出血 内科学（第9版）二、血友病的临床表现血友,临床表现,男性,病人,，有或无家族史，有家族史者符合,X,连锁隐性遗传规律,关节、肌肉、深部组织,自发性,出血,或者,轻伤、小手术后,出血不止血友病关节内科学（第,9,版）,三、血友病的诊断,实验室检查,1.,筛查试验,出血时间,、凝血酶原时间、血小板计数及血小板凝集功能正常2.,确诊试验,F,：,C,测定辅以,F,：,Ag,测定,；,F,：,C,测定辅以,F,：,Ag,测定；,vWF,：,Ag,测定,12,凝血障碍性疾病,10/1/2024,临床表现 内科学（第9版）三、血友病的诊断实验室检查 12凝,1.,一般治疗,2.,替代疗法,基因重组的纯化,F,；,F,浓缩制剂,；,新鲜,冷,冻血浆,；,冷沉淀物（,F,浓度较血浆高,5,10,倍）,；,凝血酶原复合物,。
内科学（第,9,版）,四、血友病的治疗与预防,3.,其他药物治疗,去氨加压素（,DDAVP,）,；,抗纤溶药物,：,氨基己酸和氨甲环酸,4.,家庭治疗,5.,外科治疗,6.,基因疗法,7.,预防,13,凝血障碍性疾病,10/1/2024,1.一般治疗内科学（第9版）四、血友病的治疗与预防3.其他药,血管性血友病,第二节,14,凝血障碍性疾病,10/1/2024,血管性血友病第二节14凝血障碍性疾病10/2/2022,概述,临床表现,实验室检查,诊断和鉴别诊断,治疗与预防,15,凝血障碍性疾病,10/1/2024,概述临床表现实验室检查诊断和鉴别诊断治疗与预防15凝血障碍性,1.,血管性血友病（,von Willebrand disease,，,vWD,）,亦称为,von Willebrand,病，是临床上常见的一种常染色体遗传性出血性疾病，多为显性遗传,2.,以自幼发生的出血倾向、出血时间延长、血小板黏附性降低、瑞斯托霉素诱导的血小板聚集缺陷，及血浆,vWF,抗原缺乏或结构异常为特点,内科学（第,9,版）,一、血管性血友病概述,定义,16,凝血障碍性疾病,10/1/2024,1.血管性血友病（von Willebrand diseas,vWF,基因缺陷：,12,号染色体短臂末端,。
vWF,功能,形,成,vWF-F,：,C,复合物，,vWF,增加,F,：,C,稳定性、防止其降解，并促进其生成及释放,vWF,在血小板与血管壁的结合中起着重要的桥梁作用；,vWF,使,活化的,血小板能牢固地黏附于血管内皮,内科学（第,9,版）,病因,vWF,基因染色体定位示意图,一、血管性血友病概述,17,凝血障碍性疾病,10/1/2024,vWF基因缺陷：12号染色体短臂末端内科学（第9版）病因v,出血倾向,出血,部位：,皮肤黏膜为主,，,外伤或小手术后的出血也较常见,发病性别：,男女均可发病,出血可随年龄增长而减轻,自发性关节、肌肉出血少见，致残少见,内科学（第,9,版）,二、血管性血友病的临床表现,18,凝血障碍性疾病,10/1/2024,出血倾向 内科学（第9版）二、血管性血友病的临床表现,1.,出血,筛选检查,筛选检查结果正常或仅有,APTT,延长且可被正常血浆纠正,2.,诊断实验,血浆,vWF,抗原测定（,vWF,：,Ag,）,；,血浆,vWF,瑞斯托霉素辅因子活性（,vWF,：,RCo,）,；,血浆,F,凝血活性（,F,：,C,）测定,3.vWF,分型诊断实验,血浆,vWF,多聚体分析,；,瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（,RIPA,）,；,血浆,vWF,胶原结合试验（,vWF,：,CB,）,；,血浆,vWF,因子,结合活性（,vWF,：,FB,）,。
内科学（第,9,版）,三、血管性血友病的实验室检查,19,凝血障碍性疾病,10/1/2024,1.出血筛选检查内科学（第9版）三、血管性血友病的实验室检查,（一）诊断要点,1.,有或无家族史，有家族史者多数符合常染色体显性或隐性遗传规律、小手术后出血不止,2.,有自发性出血或外伤、手术后出血增多史，并符合,vWD,临床表现特征,3.,血浆,vWF,：,Ag,30%,和（或）,vWF,：,RCo,30%,；,F,：,C,30%,见于,2N,型和,3,型,vWD,4.,排除血友病、获得性,vWD,、血小板型,vWD,、遗传性血小板病等,二）鉴别诊断,血友病,A,、,B,巨血小板综合征,内科学（第,9,版）,四、血管性血友病的诊断和鉴别诊断,20,凝血障碍性疾病,10/1/2024,（一）诊断要点内科学（第9版）四、血管性血友病的诊断和鉴别诊,（一）去氨加压素（,DDAVP,）,刺激血管内皮细胞释放储备的,vWF,二）替代治疗,适用于,出血发作,、,围手术期的,病人、,DDAVP,治疗无效,病人血源性含,vWF,浓缩制剂,；,重组,vWF,制剂,；,冷沉淀物,；,新鲜血浆,三）其他治疗,抗纤溶药物；,凝血酶或纤维蛋白凝胶,（局部）。
内科学（第,9,版）,五、血管性血友病的治疗,21,凝血障碍性疾病,10/1/2024,（一）去氨加压素（DDAVP）内科学（第9版）五、血管性血,22,凝血障碍性疾病,10/1/2024,22凝血障碍性疾病10/2/2022,。