单击此处编辑母版标题样式,,单击此处编辑母版文本样式,,第二级,,第三级,,第四级,,第五级,,,*,遗传性运动感觉神经病,,Charcot-Marie-Tooth Disease,徐文鹏,,山东大学足踝外科中心,,山东大学第二医院手足外科,,概述,summary,遗传性运动感觉神经病或称,Charcot-Marie-Tooth,病或称腓骨肌萎缩症，代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病，是人类最常见的周围神经系统遗传性疾病1886,年最早由法国两位神经病学家,Jean Martin Charcot,和,Pierre Marie,以及一位英国学者,Howard Henry Tooth,首先在临床描述而得名在高弓足的患者中，至少,50%,以上患者为,CTM,病，成为高弓足最常见的原因过去常被称为腓骨肌萎缩症、遗传性腓骨肌萎缩症、神经性肌萎缩症等但此病的病变不仅仅局限于腓骨肌，足的内在肌和上肢肌肉也常受累及腓骨肌萎缩症并不准确在国外文献中现常称为遗传性运动和感觉神经性疾病,(hereditary motor-sensory neuropathies,,HMSNs,),流行病学,epidemiology,,CMT,是最常见的一种遗传性周围神经病，人群总发病率约为,1/2500,，其中,CMT1,的发病率约为,15/100000,，,CMT2,的发病率约为,7/100000,，然而目前国内尚没有,CMT,的流行病学资料。
国外文献报道其发病率为,10-40/100000,临床主要特征是四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍CMT,病是一种遗传性单基因突变造成的神经系统疾病它的发生与特定基因变异有着密切关系现已确定了,30,多个与,CMT,相关的基因此外，其遗传形式也多种多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，,X,连锁显性遗传 ，,X,连锁隐性遗传等病因和病理,Etiology and pathology,,病因和病理,Etiology and pathology,CMT,足部畸形的发生是由于外周神经病变引起的足部肌力的不平衡所致腓骨短肌腱无力,胫后肌牵拉足内翻,胫前肌无力,腓骨长肌引起第,1,跖骨跖屈畸形,内侧纵弓加大,前足外翻、内收和跖腱膜挛缩,,病因和病理,Etiology and pathology,CMT,足部畸形的发生是由于外周神经病变引起的足部肌力的不平衡所致前足外翻畸形,代偿性后足内翻,足负重的“三角架结构”的改变,胫前肌无力,小腿三头肌引起足下垂,足内在肌的的无力,相对有力的外在肌引起典型的爪形趾畸形,,分型,Type,CMT1,型,(,脱髓鞘型,),： 为常染色体显性遗传起病较早,,,超过,3/4,病例在,20,岁前起病。
高弓足的发生率在儿童为,20%,，而青壮年可达,67%,神经传导速度减慢,(,正中神经运动传导速度,< 38 m / s),神经活检示广泛的节段性脱髓鞘和髓鞘增生形成“洋葱头”样结构此型占,CMT,病的,50%,CMT2,型,(,轴突型,),：遗传形式不清楚发病晚，半数于,20,岁后起病，神经传导速度正常或轻度减慢,(,正中神经运动传导速度,> 38 m / s),感觉损害较轻神经活检示轴索变性,,,而极少有脱髓鞘改变此型占,CMT,病的,20%,分型,Type,CMT,3,型：,Dejerine-Sottas,综合症为隐性遗传，很少见常在婴儿期发病常有脊柱畸形、共济失调、严重的感觉障碍CMT4型：常染色体隐性遗传很少见,CMT,-X,：是一种,X,染色体连锁遗传形式男性多见约占,CMT,,病的,10%-20%,临床表现,,Clinical manifestation,,CMT1,型：,,1.,起病隐袭，男性多见，多在,10-20,岁，亦可在,10,岁以前或,30,岁以上发病2.,多自双下肢远端起病，表现为肌无力、肌萎缩，跑跳、快速转身困难下肢伸肌受累在先，最初为腓骨短肌，继之胫前肌、伸趾长肌、腓肠肌、比目鱼肌、下肢近端肌肉。
肌萎缩一般不超过大腿的下,1/3,，因而形成“倒置酒瓶”或“仙鹤腿样”下肢外观3.,随着病情进展，双上肢逐渐由远端向近端进展，出现肌无力、肌萎缩，一般发展至肘部为止面颈部很少受累临床表现,,Clinical manifestation,,CMT1,型：,,4.,下肢肌张力、反射减低或消失，足下垂、弓形足，行走时为跨阈步态5.,部分患者可有感觉障碍，但较运动障碍为轻，表现为下肢为主的末梢型深、浅感觉障碍，亦可合并肢体发凉、少汗等少数患者可有耳聋、共济失调、眼震、视神经萎缩等临床表现,,Clinical manifestation,,高弓足、脊柱畸形、马蹄内翻足陈嵘,,,梁秀龄,1996,年总结国内已报道,338,例,CMT,病,，发现,I,型,105,例中高弓足占,72,例（,85.7%,），,II,型,15,例高弓足,7,例,(46. 7%),临床表现,,Clinical manifestation,,临床检查：,,,1.,柔软性畸形还是僵硬性畸形？柔软性畸形具有正常或大部分正常的关节活动还应该检查足踝部各个肌肉的力量CMT,病腓骨短肌和胫前肌常最先受累而胫后肌最后受累及Fenton,发现在,CMT,病中肌肉受到影响的几率：腓骨短肌,81,％，胫前肌,81,％，伸趾长肌,83,％，伸拇长肌,91,％，第,3,腓骨肌,100,％，腓骨长肌,42,％，胫后肌,20,％。
临床表现,,Clinical manifestation,,临床检查：,,,2.,足趾畸形：拇趾常有锤状趾，其他外侧足趾常有爪形趾畸形确定足趾畸形是可复的还是僵硬性畸形？,,3.,前足畸形：纠正后足内翻后，前足常表现出外翻畸形或第１跖骨跖屈畸形此外全跖骨跖屈可形成高弓足4.,后足畸形：后足常有内翻畸形和高弓畸形（跟骨倾斜角＞,30°,）采用,Coleman,外侧木块试验可鉴别后足内翻是否由于前足外翻引起即或足内翻能否被纠正前足置于外翻位后，后足内翻予以纠正，称为前足源性后足内翻后足高弓多为假性高弓，即是前足跖屈畸形的一种代偿现象临床表现,,Clinical manifestation,,临床检查：,,4.,后足畸形：后足常有内翻畸形和高弓畸形（跟骨倾斜角＞,30°,）采用,Coleman,外侧木块试验可鉴别后足内翻是否由于前足外翻引起即或足内翻能否被纠正前足置于外翻位后，后足内翻予以纠正，称为前足源性后足内翻后足高弓多为假性高弓，即是前足跖屈畸形的一种代偿现象临床表现,,Clinical manifestation,,5.,中足畸形：跗骨跖屈,6.,伸肌无力性足下垂胫前肌和伸肌腱无力7.,跟腱或腓肠肌挛缩。
8.,感觉情况辅助检查,,Acce,ssory examination,常规足踝部负重位正侧位检查测量,Meary,角、跟骨倾斜角，,Hibbs,角等观察关节有无脱位和退变根据情况选用其他检查（,1,）肌电图 （,2,）基因检测（,3,）肌肉活检 （,4,）,MRI,诊断,,Diagnosis,,CMT,临床诊断建立在家族史，在体格检查的特征所见，,EMG/NCV,检测及必要时腓肠神经或组织检查诊断根据是：,,1.,青少年期潜隐发病，缓慢进展病程，出现对称性下肢远端肌无力和肌萎缩，典型者呈“鹤腿样”改变，垂足，弓形足2.,踝反射减弱或消失，可有感觉障碍3.,大部分病例的运动神经传导速度减慢4.,部分患者可有周围神经粗大5.,阳性家族史可进一步支持本病的诊断6.,神经活检可区分阶段性脱髓鞘及再生，“洋葱头”样改变及程度，可区别轴索改变，从而可确诊本病7.,基因检测可确定分型治疗,,Treatment,保守治疗：包括药物治疗、理疗、支具治疗等不能阻止长远功能损害的发展手术治疗：,CMT,病需要外科治疗的是因周围神经损伤引起的弓形足、爪形趾等机型对于畸形明显，经保守治疗无效，又影响患者的工作生活者，或病情进展较快、畸形严重患者，应考虑手术治疗。
治疗,,Treatment,手术重建的原则是纠正所有的畸形，建立足踝部的肌力平衡，防止畸形的复发应根据患者的具体情况制定个性化治疗方案受限要区分柔韧性畸形和僵硬性畸形，此外其他还要考虑患者年龄、预后、肌力、患者的期望值等如柔韧性畸形应尽可能保留关节，而僵硬性畸形可能需要融合关节但患者如果小于,12,岁，无论僵硬与否，均应尽可能保留关节如果肌力均在,4,级以下，不能行肌腱移位术，虽然为柔软性畸形，亦应融合关节术前应和患者充分沟通，本病可能继续进展，手术结果随时间会有改变治疗,,Treatment,软组织平衡手术：,跖腱膜延长或切断跟腱或腓肠肌腱延长伸肌腱延长或切断，或向近端移位腓骨长肌腱移位至腓骨短肌腱胫后肌腱移位移位至足背屈趾肌腱移位治疗爪形趾（,Girdlestone,-Taylor,手术）,,治疗,,Treatment,骨性手术：,趾间关节融合跖骨背伸截骨中跗关节截骨：,Japas,截骨术，,Cole,截骨术跟骨截骨：,Dwyer,截骨术，跟骨外移截骨术三关节融合术胫距跟融合术治疗,,Treatment,手术方式的选择？ 因人而异！,,参考文献：,,,1.,王正义等，,《,足踝外科学,》,。
2.,张建中，,Charcot-Marie-Tooth,病足部畸形的外科治疗 3.,洪道俊 张玉生，,Charcot-Marie-Tooth,病的诊治4. Mary K. Nagai, Gilbert Chan, James T.,Guille,. Prevalence of Charcot-Marie-Tooth Disease in Patients Who Have Bilateral,Cavovarus,Feet J,Pediatr,,Orthop,2006;26:438-443.,,5. Carlos,Casasnovas,, Luis Miguel Cano, , Antonia,Albertí,, Charcot-Marie-Tooth Disease . Foot 350-354,,6. Agnes,Jani-Acsadi,, Karen,Krajewski,, Michael E. Shy, Charcot-Marie-Tooth Neuropathies: Diagnosis and Management. Seminars in neurology. 2008,,（,28,）,2,，,185-194,,7. Christina M. Ward, Lori A. Dolan, D. Lee Bennett,,Cavovarus,Foot in Charcot-Marie-Tooth Disease Long-Term Results of Reconstruction for Treatment of a Flexible. J Bone Joint,Surg,Am. 2008;90:2631-42,,8.,张付峰,,,唐北沙,,,罗巍等,.,腓骨肌萎缩症的临床和遗传特点,.,临床神经病学杂志,2005.(18)2. 94-96,,9.,陈嵘,,,梁秀龄,.,中国腓骨肌萎缩症的临床特点,.,临床神经病学杂志,1996 (9)6 . 345-348,,谁不会休息，谁就不会工作。