第5章基因突变及其他变异★第一节 基因突变和基因重组一、生物变异的类型 •不可遗传的变异（仅由环境变化引起）「基因突变•可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）〔基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、 镰刀型细胞贫血症的原因DNA的碱基对发生变化——mRNA的碱基发生变化——氨基酸改变——蛋白质改变——性状改变2、 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变3、 原因：物理因素:X射线、紫外线、r射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等4、 特点：a、普遍性b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细 胞内的不同的DNA分子上或同一 DNA分子的不同部位上）;c、低频性d、多数有害性e、不定向性 注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能5、 意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料6、 实例：镰刀型细胞贫血（二）基因重组1、 概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合2、 时间：减数第一次分裂前期或后期3、 类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换4、 意义：①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义第二节染色体变异1917年 猫叫综合症、果蝇的缺刻翅1919年果蝇的棒状眼1923年慢性粒细胞白血病、染色体变异类型：缺失，一结构的变异J重复易位-倒位染色体组的增加与减少（实例：三倍体无子西瓜）二、染色体组（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。
如：人的为22常+X或22常+Y例：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同;1②一个染色体组携带着控制生物生长的 全部遗传信息3）染色体组数的判断：① 染色体组数=细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组② 染色体组数=基因型中控制同一性状的基因个数例1：以下各图中，各有几个染色体组?(l)Aa (2) AaBb (3)AAa 例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别 （4）AaaBbb （5） AAAaBBbb （6）ABCD是多少？例1答案：3 2 5 1 43、单倍体、二倍体和多倍体例2答案：2 2 3 3 4 1★由配子发育成的个体叫单倍体★由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异实例：三倍体无籽西瓜的培育（注：三倍体植株不能进 行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此，不能形成种子。
但并 不是绝对一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有可 能形成正常的卵细胞优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟2、单倍体育种:方法：花粉（药）离体培养二倍体杂交PDDRR X ddrr1F1DdRr1配子DR 1Or dR dr［花粉（药）离体培养幼苗DR 1Or dR dr（单倍体）)］秋水仙素处理正常植株DDRR DDrr ddRRddrr（纯合子）髙杆高杆 矮杆矮杆抗病不抗病 抗病不抗病原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育例：在水稻中，高杆（D）对矮杆（d）是显性，抗病（R）对不抗病（r）是显性现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr 和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种，要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR，应该怎么做？优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂四、实验：低温诱导植物染色体数目的变化（一） 实验原理进行正常有丝分裂的值物分出组织细胞，在有丝分裂后期，染色体的着丝点分裂，子染色体在纺锤体 的作用下，分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体形成，以至影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂 成两个子细胞，于是植物细胞染色体数目发生变化。
二） 实验过程1、 材料用具洋葱或大葱、蒜均为二倍体，体细胞中染色体数为16，培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、剪刀、显 微镜，载玻片、盖玻片、冰箱，卡诺氏液，改良苯酚品红染液，体积分数为15%的盐酸溶液，体积分数为 95%的酒精溶液2、 方法步骤（1） 将洋葱或大葱、大蒜放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面，待洋葱长出约1cm左右的 不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室内（4°C）诱导培养36小时2） 剪取诱导处理的根尖约0.5—1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5—1小时，以固定细胞形态，然后用体积 分数为95%的酒精冲洗2次3） 制作装片，包括：解离、漂洗、染色、制片4个步骤，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝 分裂”相同三） 现象观察先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变 的细胞确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镣观察四） 实验结论低温处理植物分生组织，能抑制前期形成纺锤体从而产生染色体加倍五） 实验评价你看到染色体加倍且无纺锤体的细胞了吗？如没有分析可能原因造成看不到染色体数加倍且无仿锤体的细胞原因较多，常见原因有：1、没有培养出分生区或没有剪取到分生区 2、低温诱导时间不足3、解离不充分或漂洗不干净造成染色不足 4、染色时间控制不当，看不清染色体5、没有低倍镜寻找过程第三节人类遗传病、人类遗传病与先天性疾病区别:• 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。
可以生来就有，也可以后天发生）• 先天性疾病：生来就有的疾病不一定是遗传病）二、 人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、 人类遗传病类型（一） 单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病特点:呈家族遗传、发病率高（我国约有20%—25%）（二） 多基因遗传病：由多对等位基因控制的人类遗传病三） 染色体异常遗传病（简称染色体病）：染色体异常引起的遗传病包括数且异常和结构异常）（四） 类型广显性遗传病：并指、多指、肌强直、软骨发育不全「常染色体"I隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、侏儒症、先天性聋哑、（单基因遗传病J 镰刀型细胞贫血症、黑尿症、I 「显性：抗维生素D佝偻病「X YI性染色体" I隐性：红绿色盲、血友病、进行肌营养不良人类遗传病 Y 毛耳病（只有男性患者）多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、腭裂、无脑儿「数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）「常染色体遗传病YI染色体异常遗传病寸 I结构异常：猫叫综合症I性染色体遗传病：性腺发育不良（XO型，患者缺少一条X染色体）（五） 特点：1、 致病基因来自父母，因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。
2、 往往是终生具有的3、 常带有家族性，并以一定的比例出现于各成员中六） 危害：1、危害人体健康2、贻害子孙后代3、增加了社会负担四、 遗传病的监测和预防1、 产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率如：羊水检测、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断2、 遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、 人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息需要测定22+XY共24条染色体① 提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利② 主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图③ 1990年10月启动④ 1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%⑤ 2000年6月20日，初步完成工作草图⑥ 2月，草图公开发表⑦ 圆满完成△直系血亲是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代;；△旁系血亲是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属△基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理, 鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。
△基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。