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1、第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组【双基提要】1.基因突变是指在DNA分子进行 的时候，由于碱基对发生 、 、和 ，而引起的基因结构的改变。2.镰刀型贫血症患者的红细胞是镰刀状，这样的红细胞容易 ，使人患 性贫血，严重时会导致死亡。3. 、 和 的因素易诱发生物发生基因突变。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤 ；亚硝酸、碱基类似物等能改变 。4.由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中具有 ，但大多数都是 。又由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变还具有 和 。而且在自然状态下，基因突变的频率是 。5.基因突变是
2、 产生的途径；是 的根本来源；是 的原材料。6. 能够产生多样化的基因组合的子代，其是指在生物体进行有性生殖的过程中， 的重新组合。7.从基因与性状的关系看，基因是控制生物性状的 单位；从基因与DNA的关系看：基因是 ；从基因与遗传信息的关系看，性状的遗传实际是通过 的排列顺序来传递遗传信息的。基因的分子结构的改变则会引起 。【课堂反馈】例1 基因突变按其发生的部位可以分为体细胞突变a和生殖细胞突变b两种，则A.均发生在有丝分裂的间期B.a发生在有丝分裂间期，b发生在减数第一次分裂的间期C. 均发生在减数第一次分裂的间期D. a发生在有丝分裂间期，b发生在减数第一次或第二次分裂的间期例2 一种
3、链异常的血红蛋白叫做HbWa，其第137位以后的密码子顺序及其氨基酸序列与正常血红蛋白（HbA）的差异如下：血红蛋白部分链的密码及其氨基酸顺序137138139140141142143144145146147HbAACC苏UCC丝AAA赖UAC酪GGU精UAA终止HbWaACC苏UCA丝AAU天酰ACC苏GUU缬AAG赖CUG亮GAG谷CCU脯CGU精UAG终止（1）链变化的根本原因 。 （2）链第138位的 氨酸密码子发生了 引起变异。 （3）这种变异与其他可遗传变异相比较，最突出的特点是 。【巩固练习】一、选择题1.镰刀型细胞贫血症的根本原因是 （ ）A.正常血红蛋白变成了异常血红蛋白 B
4、.血红蛋白中的谷氨酸变成了缬氨酸C.信使RNA中的GAA变成了GUA D.DNA中的一个碱基对发生了改变2.基因中发生下列哪一种突变对蛋白质的结构影响最小 （ ）A.增加3个碱基对 B.增加2个碱基对C.减少一个碱基对 D.减少4个碱基对3.生物变异的根本来源是 （ ）A.基因突变 B.基因重组 C.染色体变异 D.基因的分离4.下列有关基因突变的说法中，不正确的是 （ ）A.自然条件下的突变率很低 B.诱发突变对生物体都是有利的C.基因突变能产生新的基因 D.基因突变是广泛存在的5.一对父本和母本通过有性生殖产生的后代，个体之间总会存在一些差异，这种变异主要来自 （ ）A.基因突变 B.基因
5、重组 C.基因分离 D.染色体变异6.一种植物正常情况下只开红花，但偶然出现一朵白花，如果将白花的种子种下去，它的后代全部开白花，这种现象是因为 （ ）A.自然杂交 B.自然选择 C.基因突变 D.基因重组7.一种果蝇的突变体在21的气温下，生活能力很差，但是当气温上升到25.5时，其生活能力大大提高了，这说明 （ ）A.生物的突变常常是有利的 B.环境条件的变化对突变体是有利的C.突变体的体质增强 D.突变的有利或有害取决于环境条件8. 5溴尿嘧啶（Bu）是胸腺嘧啶的结构类似物，在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌，得到少数突变大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但（A+T）/（C+G）的
6、碱基比例略小于原大肠杆菌，这表明Bu诱发基因突变的机制是 （ ）A.阻止碱基正常配对 B.断裂DNA链中糖与磷酸之间的化学键C.诱发DNA链发生碱基对种类置换D.诱发DNA链发生碱基序列变化9.我国科学家成功地将人的抗病毒干扰素基因转移到烟草的DNA分子上，从而使烟草获得了抗病毒的能力，这项技术所依据的遗传学原理是 （ ）A.基因重组 B.基因的分离 C.基因突变 D.中心法则备选项ABCD基因模板链上突变后的脱氧核苷酸腺嘌呤脱氧核苷酸胸腺嘧啶脱氧核苷酸胸腺嘧啶脱氧核苷酸腺嘌呤脱氧核苷酸替代赖氨酸的氨基酸天门冬氨酸天门冬氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸10.由于基因突变，细胞中有一种蛋白质在赖氨酸残基（位
7、置）上发生了变化。已知赖氨酸的密码子为AAA或AAG；天门冬氨酸的密码子为GAU或GAC；甲硫氨酸的密码子为AUG。根据已知条件，你认为基因模板链上突变后的脱氧核苷酸和替代赖氨酸的氨基酸分别是 （ ）11水稻和小麦的基因突变不包括 （ ）ADNA分子双链中，碱基对GC变成TABDNA分子双链中，因某种原因增加了一对碱基GCCDNA分子双链中，因某种原因缺失了一对碱基GCDDNA分子双链中，因某种原因缺失了大量的基因12香蕉某一性状发生了变异，其变异不可能来自 （ ）A基因重组 B基因突变 C染色体变异D环境变化二、非选择题13.在野生大肠杆菌中多肽P是有169个氨基酸组成，由N末端算起第161
8、到165位上的氨基酸序列是色 组 甲硫 谷 酪。有一株大肠杆菌，其多肽P的结构基因发生了突变，结果多肽P（突变后的P）仅含有165个氨基酸。前160个氨基酸的序列与野生型的相同，其他序列如下：色 苏 酪 甘 缬。在下列问题中假定突变种的mRNA与野生型的mRNA仅有一个核苷酸之差。请参照课本中的密码子表回答：（1）写出野生型和突变型的mRNA中161至165的氨基酸密码子（对于每一种氨基酸，只有一个密码子是正确的，色氨酸的密码子为UGG）。野生型 。突变型 。（2）大肠杆菌其多肽P的结构基因发生了突变，该突变属于下列哪种类型（ ）A.置换（替换）突变 B.插入突变 C.缺失突变 D.重复突变（
9、3）在突变的mRNA中，密码子165之后紧接着什么字母？ 35白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。下图表示人体内与之相关的系列生化过程。苯丙氨酸酪氨酸羟苯丙氨酸尿黑酸白化病=酶B 黑尿症=酶D黑色素 乙酰乙酸（1）酶是蛋白质，参与催化DNA信息转化为蛋白质氨基酸序列的酶有_和_ _ 等。（2）蛋白质在细胞质内合成，酶B基因在皮肤细胞内的表达可表示为_ _。（3）在大部分人中，酶都能正常发挥催化功能，但酶D的变异阻止了尿黑酸的进一步代谢，哪一种变异形式能解释这种生理缺陷? （4）由上图可见
10、：若控制酶A合成的基因发生了变异，会引起多个性状改变；黑尿症与图中几个基因都有代谢联系。这说明：_ _ _。答案第1节 基因突变和基因重组【双基提要】1.复制 增添 缺失 改变 2.破裂 溶血 3. 物理 化学 生物 细胞内的DNA 核酸的碱基 4. 普遍性 有害的 随机性 不定向性 很低的 5. 新基因 生物变异 生物进化 6. 基因重组 控制不同性状的基因 7.基本 有遗传效应的DNA片段 碱基 基因突变【课堂反馈】1.B 2.（1）基因突变 (2)丝 C的缺失 (3)产生了新的基因【巩固练习】1.D 2.A 3.A 4.B 5.B 6.C 7.D 8.C 9.A 10.D 11.D 12.C12.(1)UGG CAG AUG GAG UAU UGG ACA UAU GGA GUA (2)B (3)U13(1)解旋酶 RNA聚合酶(或催化氨基酸缩合反应的酶) 转录 翻译(2) 酶B基因 mRNA 酶B (3)基因突变 (4)一个基因可能控制多个性状；一个性状可能受多个基因控制第2节 染色体变异（1）【双基提要】1.可遗传变异的类型中， 在光学显微镜下无法直接观察，而 在光学显微镜下可以直接观察到的，主要有 变异和 变异两种类型。2.猫叫综合征是人的第 号染色体部分 引起的遗传病。染色体发生的结构的变异是由于染色体中片段的
