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1、生命的勇者,莊彩娟,大綱,1.介紹莊彩娟 2.罕見的疾病玻璃娃娃 3.玻璃娃娃治寮方法 4.玻璃娃娃的特徵 5.玻璃娃娃的分類 6.照顧需知 7.易碎的玻璃娃娃 8心得感想 9.資料來源 10.作者介紹,有10個項目，不過要按11次喔！,罹患先天性成骨不全症即俗稱玻璃娃娃的北港國中學生莊彩娟，3年來均由父母抱著他上下學，求學過程比一般人來得艱辛坎坷的她，憑著樂觀與毅力，終能完成學業，15日她畢業並獲頒生命勇士獎，家人與全校師生都為她感到欣慰與光榮 。,彩娟的父親莊登貴指出，小娟從小走路很容易跌倒，且很易骨折，經醫生診療，後來才知道孩子得了先天性成骨不全症，不僅骨骼十分脆弱且生長緩慢，目前雖可藥
2、物治療，但藥性不穩定，他不敢讓女兒嚐試。,莊登貴指出，由於女兒行動不便，從幼稚園到小學甚至到國中，每天都父母抱著她上學，且每隔兩小時，他與太太都得暫時放下工作，到學校幫她處理如廁事宜，小娟這幾年來求學過程的確很辛勞，但總算熬過來了，看到女兒拿到畢業證書，多年來辛勞像是有了成果一般，實令他欣慰。,玻璃娃娃莊彩娟,記得按四下喔！,長得眉清目秀、笑容可掬又孝順的小娟自知這麼多年來，讓父母親很辛苦，她主動要求父母，不要再讓她上學，她想家裡自己學電腦，將來有機會幫爸媽分憂解勞，莊登貴認為女兒求學的確比別人辛苦，也就答應女兒的要求。,小娟在畢業典禮後，應大家要求親了爸爸一下，象徵感謝父親多年來的辛勞，十分
3、感人，被問及將來要做什麼，內向文靜的她只簡單地說學電腦。,校長呂忠儀頒發生命勇士獎給小娟並也給予深深的祝福與鼓勵，呂校長表示，莊彩捐的求學奮鬥過程的確相當艱辛，她用毅力點燃了生命之光，她是大家好榜樣，全校師生都為她祈福，期待她未來的路能走得更平順，身體早日康復。,班級導師蕭月嗚指出，小娟成績還不錯，平時很靜，不太愛說話，不過和同學的互動很好，她也鼓勵小娟要多運動，保持體力，才可做更多想做的事。,記得按一下喔！,罕見遺傳疾病不是怪病、更不應予以歧視。別因它罕見,就輕忽它。,成骨不全症(玻璃娃娃),罕見疾病,是生命傳承中的小小意外。人體內約有五到八萬個基因,藉著 DNA(去氧核醣核酸)準確的複製,
4、把基因代代相傳。不過,其中幾個基因若發生變異,就可能在傳宗接代時,把缺陷的基因帶給子女,造成遺傳性疾病。,在台灣,罕見疾病的定義是發生率在萬分之一以下的疾病。全世界已知有一萬一千種人類遺傳疾病,其中大多非常罕見。目前由罕見疾病基金會掌握的八十九種疾病種類,約有三分之一僅一人罹患。罕見遺傳疾病發生機率雖小,卻是生命傳承中無可避免的遺憾。雖然這不幸只降臨在少數人身上,卻是每人都必須承擔的風險。,下一頁,記得按六下喔！,玻璃娃娃 (成骨不全症)（Osteogenesis Imperfect），一般人稱為玻璃娃娃，或唐瓷娃娃。指的是一種因先天遺傳性缺陷，而引起第一型膠原纖維病變造成骨骼強度耐受力變差，
5、而容易脆弱骨折的疾病。 known as “brittle bone disease” （脆骨病） 此種疾病發生率並不高，據歐美國家統計，二萬個寶寶之中，大概只會出現一個病歷，比例約為二萬分之一,玻璃娃娃治療方法,臨床上因常骨折而產生疼痛變形，主要的治療 方式為防止骨折可以氣壂褲或使用骨髓內固定釘加強骨骼應變力。,(1) 保護方法,下一頁,記得按八下喔！,(2) 徒手復位法： 如果是醫療條件不太好的醫院，當碰到這種狀況時，醫師可能就會用徒手復位法，把骨頭拉正，並打上石膏。通常，骨骼雖然可以修補，但所修補的骨骼是不正常的，強度也不高，一旦兒童恢復站立行動，往往發生病理性骨折。所以，當採取保守療法
6、，用簡單的夾板或石膏固定，把骨骼位置固定在正常的位置，等到骨骼癒合之後，就要趕快把夾板或石膏拿掉，避免骨質再流失，開始保護性的復建運動。,(3) 手術處理 如果，同一部位骨骼斷了二至三次以上，就必須以手術處理，一般而言，是採取骨髓內釘。因為，孩子的骨頭是很小，且骨髓腔很窄，一般的鋼板根本打不上，加上骨頭很鬆，螺絲打進去很容易就鬆掉。所以，最好採骨髓內釘，固定在骨髓裡頭，才不容易再發生骨折的情形。但是，採取此種手術治療的話，孩子會長大，等到兒童骨骼成長到一段時間之後 ，(約三至四年)，就必須更換較長的骨髓內釘下一頁,記得按二下喔！,雖然比較麻煩，但是，症狀很嚴重的孩子如果不用這此種方式治療，家長
7、也會擔心孩子再次骨折而不敢讓孩子行走或參與正常活動。同時，孩子必須對再次肢體骨折、行動困難、身心發現困難、適應不良等心理障礙。另外，在骨骼畸型方面，最難治療矯正的是脊椎骨側彎畸型者，一但發生就非常容易越來越嚴重，甚至，影響到肺心功能，造成肺心衰竭而死亡。治療方法，是一旦發現小朋友有脊柱側彎至四十度左右，就必須做脊椎固定手術，避免脊椎再度彎曲。這種脊椎固定手術是用特製的脊柱內固定器或合併脊椎骨融合術加以治療。,如果必須以手術治療者，在手術前，須先與麻醉醫師溝通，因為，這些患者可能有新陳代謝異常，甚至，對某些麻醉藥過敏，如果使用不當的麻醉藥，造成鈣離子輸送障礙，引發惡性體溫過高，造成病人死亡。,記
8、得按二下喔！,(4) 藥物治療 另外，成骨不全症是否可以做藥物治療呢？基本上，這種病症和軟骨症是不一樣的。軟骨症通常是礦物質缺乏，例如：缺鈣、磷、維他命等。,成骨不全症則是非礦物質的缺陷，為膠原纖維方面 的質量不足，屬於骨骼有機部份的異常。因此，一般的生化檢查，只能檢查鈣、磷、鎂、維他命、甲狀腺與副甲狀腺的功能是否正常的，但是，無法測出成骨發育不全症的病因。所以，在藥物方面，現在一般治療軟骨症的藥物都不適合。近年來有人使用雙磷酸鹽化合物，可降低骨折頻率並改變骨質密度，但仍須長期觀察評估。,記得按二下喔！,1.骨頭容易斷裂 2.身材矮小 3.聽力喪失 4.牙齒褪色且易碎，齒面不光滑 5.藍鞏膜
9、(眼白部份呈藍色) 6.四肢、胸部和頭骨處有骨骼畸形 7.脊柱側彎 (脊椎彎曲) 8.肌肉無力 9.多汗 10.三角形臉 11.便祕 12.容易瘀傷 13.關節和韌帶鬆散 音調高昂 14.個性樂觀開朗 15.智能正常 (動作協調性的發展可能會延遲),玻璃娃娃特徵,記得按二下喔！,玻璃娃娃分類,根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵，一般分成四型,OI第一型： 以自體顯性方式遺傳，但大多數嚴重的病例都是因為新的基因突變所造成，雙親共無異常，此型病例有明顯的藍鞏膜，脆弱的骨骼，大都在五歲以前便會發生第一次骨折，嚴重者在出生時即可能已有骨折，頭骨薄而有多數縫間骨，部份病人會有駝背或脊椎側彎的情況發
10、生，由於聽小骨逐漸硬化變形，病人可能會喪失聽力，此型病例依有無齒質發育不良再分為兩個亞型：無牙齒病變者為亞型；有牙齒病變者為亞型，此型之成因可能與人體內第一型膠原纖維元（typelprocollogen）的產生量不足有關。,下一頁,記得按四下喔！,OI第二型： 此為極嚴重型，大多為死胎或在新生兒期即夭折，推測為自體隱性遺傳病，但是也可能是基因突變或非遺傳因素所引起，此型病例骨骼極端危脆，因此在子宮內即會產生多發性骨折，頭骨薄脆而有多處碎裂，長骨短而寬，並因多發性骨折而彎曲變形，形成許多假關節，胸廓短但不狹窄，肋骨如同串珠一般，鞏膜呈藍色，大都有子宮內發育遲緩，此型之病因與第一型膠原纖維(typ
11、elcollogen)產量不足或發生缺陷有關。,OI第三型： 以自體隱性方式遺傳，其成因可能混雜有多種情況，而非單純只是同一個基因病變所導致，此型病例之鞏膜在嬰兒期呈藍色，但以後漸趨正常；隨著年齡增加，長骨與脊柱會因骨折及骨骼成長不良而嚴重變形，而且頭顱骨化不足，故顯得較薄，此症的特徵為身材十分矮小，病人在二、三十歲之後心肺衰竭的機率增高，此型之病因可能與第一型膠原纖維的基本成份alpha2鏈的形成缺陷有關。,下一頁,記得按三下喔！,OI第四型： 以自體顯性方式遺傳，為症狀最輕微的一型，此型病例之鞏膜在出生時踓為藍色，但在青春期之前即已轉為正常色，骨折大都發生在嬰幼兒期，但也有人並無骨折，只是
12、呈現型腿或長骨先天性彎曲，這此情況在長大以後會逐漸改善，部份病人在成年期會有脊椎後側彎，此型依有無齒質發育不良再分為亞型（無齒質發育不良）及亞型（有齒質發育不良），此型之病因與第一型膠原纖維的（alpha2）鏈成份發生結構缺陷有關。,記得按一下喔！,玻璃娃娃特質, 智力和正常人一樣,功課一樣有好有壞 行為發展基本上也和一般人相同,個性也是有好有壞 個性樂觀開朗,照顧需知,(1) 保護措施： 1.家長須細心、耐心照顧幼兒。 2.兒童須避免危險性的遊戲。 3.使用保護性支架護具。,下一頁.,記得按五下喔！,一般而言，保護性措施有很多種，如果寶寶還不會走路，家長必須要十分注意，避免讓孩子跌撞或扭到。
13、,如果孩子已經會走路，可以使用保護性支架，一般都是用鐵架。小朋友很小，肌肉發育還不完全，所以，使用的支架必須很輕便。,在國外還有所謂空氣式支架，關節部位可以活動，屬於充氣式並具有支撐保護作用，但是，價錢比較昂貴。,（2）學校生活,(1) *就讀的班級所在樓層盡量安排在一樓,以免要上下太多樓梯 (除非有電梯設備) *可以參加社團活動,但以較靜態的社團為佳 *可以參加體育課,但劇烈的項目(賽跑,跳高,跳遠,球類競技)較不宜. *可以去游泳,但游泳池設施最好是處處有把手,下一頁,記得按六下喔！,(2) *若是須使用輪椅的學生,學校請盡量有無障礙空間的設施 。,*下雨天或有外面場地潮濕時,盡量不要讓病
14、患學生去參加外面的活動,並請老師及同學們多注意他們的行動,避免滑倒跌傷 。,*若病患同學有需要幫助,請大家熱心幫忙,不要害怕會造成傷害。,*並不是所有病患都脆弱到一碰就骨折 *要揹患者的同學,也請先衡量自己的體力.最好旁邊還有另外的同學幫忙及注意四周環境,（3）學校醫護觀念,(1) *請注意患者同學的體重,盡量不宜過重,以免加重腳骨負擔.也請同學們多監督 *可要求患者同學影印醫院報告放在保健室,由校護保管建檔,下一頁.,記得按七下喔！,*患者同學也可要求醫院醫師提供生活注意事項,並公佈在班上讓同學知道 。,(2) *患者同學受傷時,其他人可以詢問患者自己或由校護簡單評估情形:,只單純骨折, 無
15、其他生命危險跡象( 如呼吸急促, 大量失血, 心跳停止) 暫時不要再移動病患 call 119 並等待救護車 -骨折合併生命危險跡象 call 119 盡快給予急救(CPR, 壓胸促進心跳),下一頁,記得按四下喔！,易碎的玻璃娃娃,醫學上的成骨不全症(Osteogenesis Imperfect)，又稱為玻璃娃娃或唐瓷娃娃，指的是一種先天遺傳性缺陷，導致第一型膠原纖維病變造成骨骼強度耐受力變差，而容易脆弱骨折的疾病。症狀輕者會有骨質疏鬆、重者則會發生頻繁的骨折，甚至有些在子宮內的胎兒階段便產生骨折，更有出生不久即夭折的案例，一如這個美麗的名稱玻璃娃娃，生命如此脆弱不堪一擊。,根據歐美國家統計，此種罕見疾病約2至3萬個寶寶中，會出現1個病例，中華玻璃娃娃社會關懷協會理事長鎮鄭淑勻表示，目前協會成員約100多人，年紀從剛出生嬰兒至50多歲不等，她推估目前台灣可能有1至2千名玻璃娃娃。,下一頁.,記得按四下喔！,玻璃娃娃根據遺傳基因或骨骼脆度約可分為4型，包括第1型最嚴重者可能在媽媽肚裡頭就已骨折，出生骨頭即斷裂，或者在5歲前會發生第1次骨折；第2型則可能尚未出生或新生兒期便夭折，這兩型多半為基因突變或非遺傳因素所引起。,另外，以自體隱性方式遺傳，則包括第3、4型，前者隨著年齡增加，長骨與
