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1、第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病,人教版必修2,【思考】 感冒是不是遗传病？,先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？,一、 人类遗传病,由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。,类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,1、概念,2、单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种.,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,X染色体上,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病,显性遗传病:,隐性遗传病:,类型及实例,Y染色体上：,男人毛耳等,多指,并指,软骨发育不全,常显,抗维生素D
2、佝偻病,患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X显,白化病,常隐,患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,苯丙酮酸,酶1,酪氨酸,酶2,黑色素,常隐,损害神经系统,进行性肌营养不良（假肥大型）,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,X隐,外耳道多毛症,伴Y,特点：易受环境因素影响，在群体中发病率较高，常表现家族聚集。,实例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。,概念:由_ 等位基因控制的人类遗传病。,两对以上,唇裂,3、多基因遗传病,4、
3、染色体异常遗传病,染色体结构变异,染色体数目变异,猫叫综合征,概念：染色体异常引起的遗传病,（45+XX或45+XY）,21三体综合征,实例,资料： 1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21三体的人在100万以上 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元,如何预防遗传病的发生？,二、遗传病的监测和预防,遗传咨询,羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,遗传咨询的内容和
4、步骤为-,产前诊断,禁止近亲结婚,提倡“适龄生育”,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚。,禁止近亲结婚,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,调查 ：调查人群中的遗传病,确定调查的目的要求,制定调查的计划,实施调查活动,1、小组分工,2、确定调查病例,3、制定调查记录表,4、明确调查方式,5、讨论调查时应注意的问题,整理、分析调查资料,得出调查结论，撰写调查报告,调查的一般程序：,P91,学习探究区,单基因,群体,随机抽样,患者家系,遗传系谱,本课栏目开关,三、人类基因组计划与人体健康,1、人类基因组：人体_所携
5、带的_遗传信息。具体测定的染色体包括_. 2、人类基因组计划简称为_ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。 4、意义：对于人类疾病的诊治和 预防具有重要意义。 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_个。,阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）,DNA,全部,HGP,全部DNA序列,遗传信息,2.0万-2.5万,22XY共24条,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病
6、 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,练习,2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A.并指症 B.唇裂 C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症 3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩,5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,
