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1、第3节 人类遗传病,一、复习提问:,1、可遗传变异的三个来源是什么?,基因突变、基因重组、染色体变异,2、什么叫基因突变?,DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。,问题:,人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大多数疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。,讨论:,1、人的胖瘦是由基因决定的吗?,人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的
2、可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状,而性状是由基因控制的,从这个角度看,说疾病都是基因病,是有一定道理的。然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的,如大肠杆菌引起的腹泻,就不是基因病。,2、有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?,第三节人类遗传病,近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!,什么是遗传病?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗?,先
3、天性疾病,1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病,2.病因,家族性疾病,1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史,2.病因分类:,遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病,(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ,遗传病有 的是先天性疾病,有的是后天性疾病,(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传 病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结 婚,往往几代中只见到一个患者,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传
4、病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,1、单基因遗传病,(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。,(2)分类,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体上:多指、并指 软骨发育不全,X染色体上:抗维生素D佝偻病,常染色体上:白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症,X染色体上:血友病 色盲 进行 性肌营养不良,伴Y遗传: 外耳道多毛,2、多基因遗传病由两对以上等位基因控制的人类遗传病,较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂(俗称兔唇)、 无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,常表现出家族性聚集现象,发病较率高,且比较容易受环境影响。,特点,在多基因病中,致病的若
5、干对基因具有微小的累加效应,这种微效基因越多,性状表现的强度就越大,3、染色体异常遗传病:, 常染色体异常: 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如:21三体综合症(先天性愚型), 猫叫综合症, 性染色体异常: 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如:XO型Turner综合症(性腺发育不良)XXY XYY,请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 (7)性腺发育不良 G.性染色体异常病,1.遗传病
6、可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害?为什么要对遗传病进行监测和预防?,2.对遗传病进行监测和预防,可以从哪几个方面着手,二、遗传病对人类的危害,资料 1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中 7080%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万,以每年2万递增。,危害,患者、后代、家庭、社会,一个病残儿平均寿命为50年,50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人40万元=4800亿元,经济负担,精神负担,遗传病对人类的危
7、害,危害人类健康,降低人口素质; 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;,优生,就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,三、遗传病的监测和预防,遗传病的预防(优生工作的主要措施),1、禁止近亲结婚:,我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。,科学家的悲剧,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 (或外孙子女),子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 (或外孙子女),叔伯姑的曾孙子女 (或曾
8、外孙子女),孙子女(外孙子女),兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女),舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女),旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。,近亲结婚的危害: 科学家推算出:每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因,生有遗传病小孩的机率很低;但是在近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如:表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5
9、倍;生白化病患儿的机率增大13.5倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子,但万一生下孩子有遗传病,将对家庭和社会带来严重危害,因此不可冒险。,近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高,所以,应禁止近亲结婚。,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史,作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( ),C,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,2、进行遗传咨询,进
10、行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中,患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育 女子2429岁生育,过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。,3、提倡“适龄生育”,适龄生育对预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义,羊水检查 超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断,方法:,优点:,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,4、产前诊断,概念:胎儿出生前,医生用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传
11、病或先天性疾病,四、人类基因组计划及其意义,测定人类基因组的全部DNA(或者说碱基)的序列, 解读其中包含的遗传信息,.目的:,测定染色体:22条常染色体XY,1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约2.0-2.5万个。,2.过程:,3.结果:,中国承担了1%的测序任务,即3号染色体上的3000万个碱基对,()人类基因组研究的理论与技术上的进展,对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。,4.意义:,()对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等也具有重要的意义。,()同时,这一计划的实施,将推动生物高新技术的发展,并产生巨大的经济效益。,