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1、营养性维生素D缺乏性佝偻病 (rickets of vitamin D deficiency,中山大学附属第三医院儿科 李建英,目的要求,熟悉： 维生素D的生理与调节； 婴幼儿体内维生素D 的来源； 维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断。 掌握： 维生素D缺乏性佝偻病常见病因； 维生素D缺乏性佝偻病发病机制、临床 表现诊断和防治方法。,定义,维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维 生素D不足而使钙、磷代谢紊乱，产生的 一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养 性疾病。典型的表现是生长着的长骨干 骺端和骨组织矿化不全。常见于婴幼 儿。维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症。,VitD的生理与调节,V
2、itD的来源 母体-胎儿的转运： 内源性（主要）： 人皮肤内7脱氢胆骨化醇 紫外线 胆骨化醇 （D3) 外源性：(含量少) 动物的肝、蛋、奶等食物中含有D 强化食物,食物VitD的含量 母乳 1 g /L 牛奶 0.51g /L 蛋 1.75 g /100g 黄油 0.751.5g /100g 强化食物VitD含量 AD强化奶 15 g /L ( 9.75g /660ml) 婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml） 奶米粉 1 0g /100g（4g /40（gd） * Vit D 1 g = 40IU,VitD的体内活化: VitD 25一羟化酶 25(OH)D 1-羟化酶 1,25
3、(OH)2D (肝） （肾） 无活性 活性不强 活性最强 正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml,1,25(OH)2D的存在形式： 85%与DBP结合 15%与白蛋白结合 0 .4%游离状态，可发挥生物学效应，作用方式与糖皮质激素、雌激素等类固醇激素类似,1,25(OH)2D的生理功能,促进小肠粘膜对钙、磷的吸收（CaBP）； 对骨钙的总动员：与甲状旁腺协同使破骨细胞成熟，促进骨的重吸收，旧骨中钙盐释放入血；还可刺激成骨细胞促进骨样组织成熟和钙盐沉积； 促进肾小管对钙、磷的重吸收。,甲状旁腺素和降钙素的生理功能,甲状旁腺素的生理功能
4、促进钙、磷经肠的吸收； 使旧骨脱钙，但不能使新骨钙化； 抑制肾近曲小管对磷的重吸收，增加对钙的重吸收。 降钙素的生理功能 抑制骨盐溶解，使血钙含量降低； 抑制肾近曲小管对磷的重吸收,维生素D代谢的调节,维生素D是一个类固醇激素 生长激素、胰岛素和雌激素等可促进1,25(OH)2D合成。 受1,25(OH)2D调控的基因产物有钙结合蛋白、骨钙素、碱性磷酸酶、纤维结合蛋白、 1,25(OH)2D结合受体、型胶原等,病因,围生期维生素D不足； 日光紫外线照射不足（缺乏户外活动、高大的建筑、大气污染、冬季日照时间短等）； 含维生素D食物摄入不足（母乳喂养儿）； 生长速度快（早产、双胎）； 其他疾病的影
5、响（肠道、肝胆疾病）； 药物的长期应用（抗惊厥药、糖皮质激素）,【发病机制 】 维生素D缺乏 肠道吸收钙、磷减少 血钙降低 肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加 PTH分泌不足 破骨细胞作用骨质重吸收 低血磷 血钙正常或降低 血钙降低 骨矿化受阻,甲状旁腺,佝偻 病,手足搐搦症,钙磷乘积下降,病理,细胞外液中钙、磷浓度不足 骨钙化 受阻 破坏了软骨细胞增殖、分化和雕亡的 正常程序 骨骺端骨样组织堆积、临时钙化 带失去正常形态、成为参差不齐的阔带 骺 端增厚、向两侧膨出 形成肋骨串珠、手、脚 镯等,佝偻病的临床表现,初期 激期 恢复期 后遗症期,佝偻病初期,非特异性的神经精神症状：易激惹、烦躁、睡
6、 眠不安 夜惊 多汗 枕突 血生化检查：血清25（OH）D3下降、血钙降低、血磷降低、碱性磷酸酶正常或升高、骨碱性磷酸酶升高 骨骺X线检查无异常,佝偻病初期：枕突,枕突是由于头部多汗，致使婴儿常摇头擦枕，枕部头发脱落呈脱发圈,佝偻病激期,骨骼畸形 肌肉松弛 运动发育迟缓 血生化检查的异常 长骨X线片的异常,佝偻病激期：骨骼畸形,颅骨畸形：颅骨软化（乒乓球头）、方 颅 、前囟增大或闭合延迟、出牙延 迟,颅骨畸形：方颅,方颅是由于骨样组织增生使额骨及顶骨双侧呈对称性隆起，形成方颅，多见于8-9个月以上的婴儿。,颅骨畸形：前囟增大、闭合延迟,如前囟超过3cmX3cm则为前囟增大；1岁半以后前囟仍较大
7、，没有闭合称闭合延迟。,骨骼畸形二：胸廓畸形,肋骨串珠 肋膈沟 漏斗胸,胸廓畸形：肋骨串珠,肋骨串珠为肋骨和肋软骨交界处可触及或看到钝圆形隆起，以两侧第7-10肋处最明显，上下排列呈串珠样。,胸廓畸形：肋隔沟,肋膈沟：膈肌附着处肋骨受膈肌牵拉而内馅，同时其下部因腹大而外翻，形成一条沿肋骨走向的横沟。,胸廓畸形：漏斗胸或鸡胸,胸廓剑突部向内凹陷，形成漏斗胸；如肋骨骺部内馅，以至胸骨向外突出，则形成鸡胸。,骨骼畸形三：四肢畸形,手镯 脚镯 “X”形腿 “O”形腿,四肢畸形：手镯,四肢畸形：脚镯,四肢畸形：“X”形腿,四肢畸形：“O”腿,佝偻病激期：其它症状,佝偻病激期：运动发育迟缓,佝偻病激期：运
8、动发育迟缓,佝偻病激期,血生化检查：血清25（OH）D3明显下降、血钙降低、血磷明显降低、碱性磷酸酶明显升高、骨碱性磷酸酶明显升高 长骨X线片异常：骨骺端钙化带消失、呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽、骨质疏松、骨皮质变薄、可有骨干弯曲畸形或骨折。,佝偻病恢复期,临床症状逐渐减轻和消失； 血钙、磷浓度、碱性磷酸酶逐渐恢复正常 骨骼X线影象逐渐恢复正常,逐渐恢复正常,恢复正常,佝偻病后遗症期,见于3岁以上的小儿，临床症状消失，血生化和骨骺x线检查正常，仅遗留不同程度骨骼畸形。轻中度患儿经治疗后很少遗留骨骼的畸形。,佝偻病后遗症期：扁平骨盆,佝偻病后遗症期：脊柱畸形,诊断,以神经兴奋性增高症状供
9、参考 病史 临床表现： 血生化：Ca、P、AKP，BAKP 25-（OH）D在早期即，8ug/ml可确诊 （正常值：25-125mmol/L （10-25ug/ml） 骨骼X线检查,鉴别诊断,先天性甲状腺功能低下： 类似佝偻病表现：生长发育迟缓、出牙迟、 前囟大、闭合延迟、腹胀； 不同于佝偻病表现：精神呆滞、智能低 下、有特殊面容； 骨骼X线表现：骨龄迟于同年龄小儿， 骨骺临时钙化带是整齐的； 血清TSH升高、T4降低可鉴别,软骨营养不良 类似佝偻病表现：头大、前囟大、前额突出、腰椎前突、臀部后突； 不同：四肢粗短； 骨X线表现： 管状骨：明显缩短，但直径正常，干骺端增宽，呈杯状或臼状，骨骺骨
10、化中心出现延迟切小； 脊柱和骨盆：腰椎的椎体宽度和两侧椎弓根逐渐变窄，至第五腰椎最窄；骨盆狭窄、髂骨翼宽、髋臼顶部呈水平位； 颅面骨：颅底短小，鼻梁凹陷，枕大孔变小。,粘多糖病： 常多器官受累，可出现多发性骨发育不全： 头大，头型异常，脊柱畸形，胸廓扁平，主要靠骨骼X线：脊柱后、侧突，胸腰椎体前下缘呈鱼唇样前突，肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘带状； 尿的粘多糖检测。 脑积水： 头围大和前囟增宽，骨缝分离，颅骨扣诊有破壶音，严重时双眼向下呈落日状。,血 清 病名 氨基 其他 钙 磷 AKP 25-(OH)D3 1,25(OH)D3 PTH 酸尿 维D缺 正常 (-) 乏性佝 () (正常)
11、(正常) (正常) 偻病 家族性 正常 正常 正常 正常 (-) 尿磷 低磷血症 () () 远端肾 正常 正常 正常 正常 (-) 碱性尿 小管性 () () () () 高氨 酸中毒 低钾 维D依赖 性佝偻病 型 (+) 型 正常 (+) 肾 性 正常 正常 (-) 等渗尿 佝偻病 酸中毒、BUN ,治疗,早期控制病情活动、防止骨骼畸形 VitD 50-100ug(2000-4000IU)/日或1,25(OH)2D3(罗钙全):0.5-2.0ug/日，共2-4 周，以后改预防量10ug(400IU)/日 肌注 VitD3 20-30万IU/次，2-3个月后口服预防量 加强营养 一个月后复查生化和骨骼X线照片 畸形的治疗,预防,1、围生期： 2、婴幼儿期： 日光浴 口服VitD预防、新生儿 饮食疗法 处于生长发育高峰的婴幼儿、采用综合 预防措施,
