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1、第三单元第二章,第六节 人类遗传病,一、人类遗传病概述,1、含义：遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。,2、类型,单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病,（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制,显性,隐性,（2）多基因遗传病：由多对基因控制的遗传病,特点： 常表现为家族聚集现象 起源于遗传物质，易受环境因素的影响 在群体中发病率比较高,实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,（3）染色体遗传病：,病因：染色体畸变（结构、数目） 特点：常表现为多种症状的综合征 病例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）、 性腺发育不全综合征（XO）、 21三体综合征,遗传病对人类的危
2、害,危害人类健康，降低人口素质；,给患者本人、家庭和社会带来沉重的经济负担和精神负担；,某些精神病患者给社会治安带来危害。,环境污染使遗传病 发病率上升,二、人类遗传病的预防、监测与治疗 1.相应方法：,1、以人群 为检测对象 2、以大的医院 为检测对象,1、群体普查 和普防 2、家族调查 3、携带者检出 4、婚姻和计划 生育指导,药物治疗、手术治疗、 饮食治疗、基因治疗,遗传病,监测,预防,治疗,（2）优生的措施,2.优生 （1）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传 素质，让每一个家庭生育出健康的孩子,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,小资料：,三代以内旁系血亲是指同
3、源于祖 ( 外祖 ) 父母的旁系血亲。按照我国婚姻法的计算方法，三代以内旁系血亲是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄子 ( 女 ) 、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。 计算A和B是几代旁系血亲的方法： 假设A和B有共同的祖先C。数从A到C的代数（A本人算一代），记为ac，数从B到C的代数，记为bc。取ac和bc中大的那个值，记为d。A和B就是d代旁系血亲。,近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有隐形遗传病小孩的机率增大许多倍。如
4、：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,1/9,1/6,（2）优生的措施,2.优生 （1）含义：运用遗传学原理改善人类的遗传 素质，让每一个家庭生育出健康的孩子,遗传咨询的内容和步骤为： 1、身体检查了解病史作出诊断 2、分析遗传病类型 3、推算后代发病率 4、向咨询方提出对策、方法和建议,一个患抗维生素D性佝偻病（X显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚后怀孕了，请问需要进行遗传咨询吗？为什么？预测会有什么结果发生？,产前诊断的主要措施：,B超、 羊水、 孕妇血细胞、 基因诊断,3.基因治疗,运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常的功能。,
