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1、苏教版 高一 必修2 4.5 关注人类遗传病典题例析 规律总结【例1】下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因A B C D【解析】遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率
2、为，正确；21三体综合征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就患病，正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确，故正确。【答案】B易错警示：与人类常见遗传病有关的4点提示(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传
3、病。(4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：【例2】幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法【解析】基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传
4、咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。【答案】D技巧点拨：与遗传病的监测、预防有关的3点提示(1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。(2)近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。(3)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。小试高考1.(2013江苏卷，31)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有
5、关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题: (1)该种遗传病的遗传方式 (是/不是)伴X隐性遗传，因为第代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。(2)假设-1和-4婚配、-2和-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则-1的基因型为 ，-2的基因型为 。在这种情况下，如果-2与-5婚配，其后代携带致病基因的概率为 。【解析】(1)根据-1与-2正常，其女儿-3患该病，-3与-4正常其女儿-6患该病，“无中生有为隐性”，说明此遗传病为隐性遗传病。又因为-1和-3男性都正常，其女儿有患病的，说明该致病基因在常染色体上。(2)由于该遗传病受两对基
6、因控制，只有当双显时才表现正常，由题中信息-1与-4婚配、-2与-3婚配，所生后代患病的概率均为0，说明他们的基因组成中各有一对为显性纯合子，且-1、-2的基因型相同，-3、-4的基因型相同。分两种情况分析：若-1、-2基因型为AABb、AABb，则-3、-4基因型为AaBB、AaBB。可推知-2基因型为1/3AABB、2/3AABb，-5的基因型为1/3AABB、2/3AaBB，-3的基因型为AAbb，-4的基因型为aaBB，从而可以推断-1的基因型为AaBb。在这种情况下，-2与-5婚配，有三种情况后代携带致病基因：1/3AABB2/3AaBB、2/3AABb 1/3AABB、 2/3AA
7、Bb2/3AaBB，故后代携带致病基因的概率为1/32/31/2+2/31/31/2+2/32/3(1-1/21/2)=5/9。另一种情况时把杂合的一对换为Aa，其余分析相同。【答案】(1)不是 1、3 常染色体隐性(2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb) 5/ 92.(2013安徽卷，31)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。、分别提取家系中1、2和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。(1)2的基因型是_。(2)一个处于平衡状态的
8、群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_。(3)研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。_；_。(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_染色体上，理由是_。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的_，并切割DNA双链。(6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探
9、针与A基因结合的位置位于_。【解析】(1)无中生有，该病为伴常染色体隐性遗传病，则2的基因型是AA或Aa。(2)a的基因频率为q，则有Aa占2q(1-q)，aa占q2，则正常男性中Aa占，所以他们的第一个孩子患病的概率为；由于第一个孩子患病，可以确定该正常男性的基因型为Aa，则第二个孩子正常的概率为。(3)世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异，其原因是：不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同。(4)这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律(存在着明显的连锁现象)，所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上。(5)基因工程中限制酶的作用是
10、识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链。(6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点与之间。【答案】(1)AA或Aa(2) (3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同(4)同源 基因AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律(5)特定核苷酸序列 (6)酶切位点与之间能力提升训练一、选择题1.“猫叫综合征”是由于人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是()A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病C常染色体数目变异疾病D常染色体结构变异疾病2以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病
11、、伴Y染色体遗传、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病的依次是()AB C D3如下图表示的是人类很少见的一种遗传病遗传性肌肉萎缩症，这种病症可能是由于一个基因位点突变引起，请判定此遗传病的遗传类型最可能属于( )A常染色体遗传B伴性遗传 C显性遗传病D细胞质遗传4.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法5.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的
12、主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A B C D6.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析二、非选择题7.人类遗传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：(1)调查时最好选择_(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如
13、果调查遗传病的发病率，应_。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，用以记录调查结果。(4)假如调查结果如下：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生红绿色盲10人，该校高中学生中红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价：_。(5)调查中发现一男生(9号个体)患红绿色盲(相关基因用B、b表示)，咨询中知道其同胞姐姐(10号个体)患白化病(相关基因用A、a表示)。他们对该家族进一步调查，得到的家族系谱图如下，据图回答问题。8号个体的基因型为_，5号个体为纯合子的概率是_。若12号个体与9号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是_。如果不考虑白化病，他们_(填“能”或“不能”)生出患红绿色盲的女孩，请写出相应的遗传图解(表现型不作要求)。参考答案与解析1.D 【解析】第5号染色体部分片段缺失，必然使该染色体的结构发生变化，进而引起变异。2.C 【解析】 亲代正常，子代患病，为隐性遗传病；与性别无关的为常染色体遗传病，与性别有关的为伴性遗传病，仅仅男传男的为伴Y染色体遗传病。3D 【解析】从图谱可以看出，该遗传病具有明显的家族性，但再仔细分析会发现该病的遗传特点是只要母亲患病，后
