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1、,高频考点突破,实验专题探究,第3节 人类遗传病,基础自主梳理,命题视角剖析,即时达标训练,基础自主梳理,一、人类遗传病及类型 1人类遗传病通常是指由于_改变而引起的人类疾病，主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 思考感悟 多基因遗传病符合孟德尔遗传规律吗？ 【提示】 不符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病由多对基因控制，各对基因单独作用微小。,遗传物质,基础自主梳理,二、人类常见遗传病的类型 1单基因遗传病 (1)概念：受_等位基因控制的遗传病。 (2)分类 显性基因引起的：如多指、并指、 _等。 隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。,一对
2、,抗VD佝偻病,2多基因遗传病 (1)概念：受_控制的人类遗传病。 (2)特点：在群体中发病率比较高。 (3)病例：_、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 3染色体异常遗传病 (1)概念：由_引起的遗传病。 (2)病例：_、猫叫综合征。,两对以上的等位基因,原发性高血压,染色体异常,21三体综合征,思考感悟 21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？,二、遗传病的监测和预防 1遗传咨询 (1)对咨询对象进行身体检查，了解_，诊断是否患有某种遗传病。 (2)分析遗传病的传递方式，判断类型。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)提出防治对策、方法和建议
3、(如是否适于生育、_生育)等。 2产前诊断 方法：(1)_ 检查、B超检查。(2)孕妇_检查。(3)_ 诊断。,家族病史,选择性,羊水,血细胞,基因,三、人类基因组计划与人体健康 1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的_。 2参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务。 3有关人类基因组计划的几个时间： (1)正式启动时间：1990年 (2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月 (3)人类基因组的测序任务完成时间：2003年 4已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为_万个。,全部DNA序列,遗传
4、信息,2.02.5,核心要点突破,(2009年高考广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( ) 哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D 【尝试解答】 _B_ 【解析】 多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常病和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。,【互动探究】 (1)多基因遗传病是单个基因控制的遗传病吗？ (2)该遗传病发病率较高的原因是什么？ 【提示】 (1)不是，多对基因控制。 (2)因有多对基因控制，只要有一对基因突变，则就发病。,1下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的
5、是( ),解析：选C。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXaXAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbXBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tttt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为AaAa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。,1(以21三体综合征为例)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离
6、，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：,与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 221三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体，精子活力低，受精的机会少。,(2010年高考广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分
7、离。,(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中， 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ 他们的孩子中患色盲的可能性是多少？ (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。,【尝试解答】 (1)见右图 (2)母亲 减数第二次 (3)不会。 1/4。 (4)24,【解析】 遗传系谱图应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。双亲表现正常，其后代出现色盲男孩，依题意知该男孩的基因型只能是XbXbY，致病基因只能由母亲遗传而来。卵细胞异常出现两个Xb发生在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体未分离。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法
8、通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb1/2Y1/4XbY。,实验探究创新,【易误警示】 (1)注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。P139 (2)调查的群体基数要足够大。,实战演练 某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是( ) A要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小 C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查,解析：选B。本题主要考查遗传病的调查。具体分析如下：,多基因遗传病也可进行发病率的调查。,实战演练(专项提能，小试牛刀) (20
9、10年高考江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,解析：选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确；血型和兔
10、唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。,根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行： 1先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 确定显隐性 (1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。 (2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。,2其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 (1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传
11、病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。 (2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。,3不能确定判断类型 若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。,即时应用(随学随练，轻松夺冠) 2以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是( ),A B C D 解析：选C。中出现“无中生有”，为隐性遗传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体
12、隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为伴X染色体隐性遗传病；中患者全部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴X染色体显性遗传病。,命题视角剖析,单基因遗传病的类型判断 人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：,(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因_发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因_发生突变所
13、致。 (2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由_染色体上的_性基因控制的。 (3)乙图中5、8的基因型分别为_、_。 (4)乙图中10是患病女孩的几率是_。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。,【思路点拨】 解答本题需掌握以下知识： 基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制性状。 显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，特别注意7为女性。 10概率的正确计算取决于5基因型概率的正确判断。 【尝试解答】 (1)3 2 (2)常 隐 (3)RR或Rr Rr (4)1/6 如图,人类遗传病的常见实例 记忆这些各种遗传病的名称和类型，可以通过一段口诀加强记忆： 常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯
14、丙酮尿症)，色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病)； 常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全)，抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)；,唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)；特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征) (2009年高考广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( ) 哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病,A B C D 【尝试解答】 _B_ 【解析】 多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和
15、一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。,变式训练 人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是( ) A抗维生素D佝偻病 B苯丙酮尿症 C猫叫综合征 D多指症 解析：选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。,对染色体组和基因组的概念混淆不清 (1)需检测的染色体数 对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。 对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。,(2)常见生物基因组和染色体组中染色体,自我挑战人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测
