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1、妇儿中心妇儿中心 胎儿常见超声结构异常的胎儿常见超声结构异常的 临床诊断与遗传咨询临床诊断与遗传咨询 廖灿廖灿 广州市妇女儿童医疗中心广州市妇女儿童医疗中心 妇儿中心妇儿中心 大型综合性的妇女儿童专科医院大型综合性的妇女儿童专科医院 妇婴医院人民中路院区妇婴医院人民中路院区 儿童医院人民中路院区儿童医院人民中路院区 珠江新城院区珠江新城院区 妇儿中心 内容摘要内容摘要 胎儿常见的超声结构异常胎儿常见的超声结构异常 胎儿医学医生应具备的基本素质胎儿医学医生应具备的基本素质 产前咨询过程中的注意事项产前咨询过程中的注意事项 常见胎儿超声结构异常的咨询常见胎儿超声结构异常的咨询 胎儿胎儿NT增厚增厚
2、 胎儿脑积水胎儿脑积水 胎儿先天性心脏病胎儿先天性心脏病 胎儿肾脏发育异常胎儿肾脏发育异常 病例分析病例分析 妇儿中心 一、胎儿常见超声结构异常一、胎儿常见超声结构异常 妇儿中心 常见的胎儿畸形分类常见的胎儿畸形分类 胎儿神经系统先天畸形胎儿神经系统先天畸形 神经管缺陷 脑积水和脑室扩张 胼胝体发育不全 DandyWalker综合征 前脑无裂畸形（或全前脑） 小头畸形 脉络丛囊肿（choroid plexus cyst） Galen静脉血管瘤（vein of Galen aneurysm） 其他少见颅脑畸形 胎儿泌尿生殖系统畸形胎儿泌尿生殖系统畸形 肾缺如或发育不良 异位肾 肾脏囊性疾病 梗阻
3、性尿路疾病 膀胱外翻 胎儿生殖器畸形 胎儿先天性心脏畸形胎儿先天性心脏畸形 胎儿心脏位置异常 心脏腔室大小异常 心脏内部结构异常 静脉心房连接处异常导致的先 天性心脏畸形 房室连接处异常导致的先天性心 脏畸形 心室与大动脉连接处异常导致的 先天性心脏畸形 心脏其他畸形 胎儿心律失常 胎儿消化系统畸形胎儿消化系统畸形 食管闭锁 十二指肠闭锁与狭窄 空肠与回肠结肠闭锁 肠重复畸形 胎粪性肠梗阻 胎粪性腹膜炎 先天性巨结肠 永久性右脐静脉 胎儿腹部肿瘤 胎儿胸腔畸形胎儿胸腔畸形 肺发育不良 先天性肺囊腺瘤畸形 隔离肺 支气管囊肿 支气管闭锁 先天性高位呼吸道梗阻或/气 管闭锁 胸腔积液 先天性膈疝
4、胎儿肌肉骨骼系统畸形胎儿肌肉骨骼系统畸形 及肢体畸形及肢体畸形 成骨发育不全 成骨发育不良 软骨发育不良 软骨发育不全 妇儿中心 前腹壁缺陷前腹壁缺陷 脐膨出 腹裂 肢体体壁综合征 泄殖腔外翻 羊膜带综合征 脐膨出巨舌巨体综合征 梅干腹综合征 非免疫性胎儿水肿非免疫性胎儿水肿 胎儿颜面部畸形胎儿颜面部畸形 眼畸形 外鼻畸形 口与唇畸形 小下颌畸形 耳畸形 前额异常前突和前额扁平 颅骨异常导致的面部畸形 面部肿瘤 双胎及多胎妊娠与胎儿双胎及多胎妊娠与胎儿 畸形畸形 一般畸形 单绒毛膜囊双胎特有的畸形 (TTTS) 双胎之一死亡 胎盘大小和形状异常的胎盘大小和形状异常的 超声诊断超声诊断 脐带异常
5、脐带异常 羊水量异常羊水量异常 常见的胎儿畸形分类常见的胎儿畸形分类- -续续 妇儿中心 先天畸形先天畸形 2828周周 先天畸形先天畸形 2828周周 无脑儿 + -+ - 心脏畸形 + + + 脑积水 + + + 膈疝 + + + 小头畸形 NP + + 隔离肺/肺 囊腺瘤 NP + + 全前脑 + + - 食道闭锁 NP + + 胼胝体发 育不良 NP + + 十二指肠 闭锁 NP + + Dandy- Walker NP + + 脐膨出 + + + 脊柱裂 + + + 双肾发育 不良 NP + - 多囊性肾 发育不良 + + + 后尿道瓣 + + - 胎儿肢体 残缺 + + + 任意部
6、位 肿瘤 NP + + 常见胎儿结构畸形诊断孕周常见胎儿结构畸形诊断孕周 Paladini,Ultrasound of congenital fetal anomalies,2007 妇儿中心 解剖结构解剖结构 颅骨颅骨 脑中线和大脑镰脑中线和大脑镰 小脑小脑 胼胝体胼胝体 脑回和脑沟脑回和脑沟 脊柱（脊柱（NTDNTD） 心脏四腔心结构心脏四腔心结构 胃胃 腹壁腹壁 肾脏和膀胱肾脏和膀胱 四肢四肢 1212- -1414孕孕 周周 + + NPNP NPNP NPNP + + + + + + + + + + 1919- -2121孕孕 周周 + + + + + + NPNP + + + +
7、+ + + + + + + + 2828孕周孕周 + + + NP:该器官晚于该孕周的发育，因此在这一孕周进行评估并不可行 部分胎儿解剖结构出现的孕周部分胎儿解剖结构出现的孕周 Paladini,Ultrasound of congenital fetal anomalies,2007 妇儿中心 按卫生部按卫生部产前诊断技术管理办法产前诊断技术管理办法（卫基妇发（卫基妇发20023072002307号）规定，初步筛查六大号）规定，初步筛查六大 类畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单类畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单 腔
8、心、致死性软骨发育不良。腔心、致死性软骨发育不良。 无脑儿：无脑儿： 87%87%以上以上 严重脑膨出：严重脑膨出： 77%77%以上以上 开放性脊柱裂开放性脊柱裂 61%61%- -95%95% 严重胸腹壁缺损伴内脏外翻严重胸腹壁缺损伴内脏外翻 60%60%- -86%86% 胎儿唇腭裂：胎儿唇腭裂： 26.6%26.6%- -92.54%92.54% 单纯腭裂：单纯腭裂： 0%0%1.4%1.4% 膈疝：膈疝： 60.0%60.0%左右左右 房间隔缺损：房间隔缺损： 0%0%5.0%5.0% 室间隔缺损：室间隔缺损： 0%0%66.0%66.0% 左心发育不良综合征：左心发育不良综合征：
9、28.0%28.0%95.0%95.0%。 法洛四联症：法洛四联症： 14.0%14.0%65.0%65.0% 右室双出口右室双出口 70.0%70.0%左右左右 单一动脉干：单一动脉干： 67.0%67.0%左右左右 消化道畸形：消化道畸形： 9.2%9.2%57.1%57.1% 胎儿肢体畸形：胎儿肢体畸形： 22.9%22.9%87.2%87.2% 胎儿常见结构畸形目前超声检出率统计胎儿常见结构畸形目前超声检出率统计 妇儿中心 二、产前咨询过程中医生应具备的基本素 质 妇儿中心 产前咨询医师应具备的条件产前咨询医师应具备的条件 具有以下综合能力：具有以下综合能力： 妇产科等临床医学经验和妇
10、产科等临床医学经验和 技能技能 遗传学及实验室诊断（如遗传学及实验室诊断（如 细胞、生化、分子）知识细胞、生化、分子）知识 医学影像学知识医学影像学知识 医学心理学、伦理学知识医学心理学、伦理学知识 社交能力社交能力 医学遗传学医学遗传学 临床检验临床检验 医学影像学医学影像学 超声诊断学超声诊断学 医学心理学医学心理学 伦理学伦理学 妇产科学妇产科学 产前咨询产前咨询 妇儿中心 产前咨询医师对胎儿结构异常诊断应具备的知识产前咨询医师对胎儿结构异常诊断应具备的知识 产前超声知识产前超声知识 胚胎发育的特征胚胎发育的特征 常见胎儿结构异常的发病率、超声表现、鉴别诊断常见胎儿结构异常的发病率、超声
11、表现、鉴别诊断 疾病的转归、新生儿的处理疾病的转归、新生儿的处理 产科监护的知识产科监护的知识 具备对胎儿具备对胎儿FGRFGR、羊水过多、羊水过少、双胎、羊水过多、羊水过少、双胎/ /多胎妊娠、多胎妊娠、 胎儿多普勒血流的监测能力与异常诊断胎儿多普勒血流的监测能力与异常诊断 胎儿异常诊断的多学科的处理胎儿异常诊断的多学科的处理 产前磁共振的应用产前磁共振的应用 新生儿科、小儿内科、小儿外科的多学科会诊新生儿科、小儿内科、小儿外科的多学科会诊 胎儿异常诊断的处理胎儿异常诊断的处理 产前诊断技术（绒毛膜腔穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺）部分胎产前诊断技术（绒毛膜腔穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺）部分
12、胎 儿宫内治疗手术应用儿宫内治疗手术应用 对产前诊断报告的正确的解读（染色体、分子诊断结果、染色体微对产前诊断报告的正确的解读（染色体、分子诊断结果、染色体微 阵列芯片、二代测序结果等）阵列芯片、二代测序结果等） 妇儿中心 中国医师协会产前超声检查指南中国医师协会产前超声检查指南(2012)(2012) 卫生部卫生部. . 产前诊断技术管理办法产前诊断技术管理办法.2002.152002.15. 广东省卫生厅广东省卫生厅. .广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则.2006.162006.16. 江苏省产前超声质量控制专家组江苏省产前超声质量控制专家组. .
13、江苏省医学会超声医学分会、江苏省江苏省医学会超声医学分会、江苏省 超声江苏省产前超声检查操作规范超声江苏省产前超声检查操作规范( ( 试行试行) ) 姜玉新姜玉新, ,王志刚主编王志刚主编. . 医学超声影像学医学超声影像学. .北京北京: :人民卫生出版社人民卫生出版社,2010.,2010. 严英榴严英榴, , 杨秀雄杨秀雄, , 沈理主编沈理主编. . 产前超声诊断学产前超声诊断学. . 北京北京: : 人民卫生出版社人民卫生出版社 ,2003.,2003. 谢红宁主编谢红宁主编. . 妇产科超声诊断学妇产科超声诊断学. . 北京北京: : 人民卫生出版社人民卫生出版社, 2005, 2
14、005 国内超声检查规范与诊断指南国内超声检查规范与诊断指南 妇儿中心 中国医师协会产前超声检查指南中国医师协会产前超声检查指南(2012)(2012) 1 1、早孕期超声检查（孕、早孕期超声检查（孕 1313周以内）：周以内）： （1 1）早孕期普通超声检查）早孕期普通超声检查 （2 2）1111- -1313周周 NT NT 超声检查超声检查 2 2、中晚孕期超声检查：、中晚孕期超声检查： （1 1）一般产前超声检查（）一般产前超声检查（级产前超声检查）级产前超声检查） （2 2）常规产前超声检查（）常规产前超声检查（级产前超声检查）级产前超声检查） （3 3）系统产前超声检查（）系统产前
15、超声检查（级产前超声检查）级产前超声检查） （4 4）针对性产前超声检查（）针对性产前超声检查（IVIV级产前超声检查）级产前超声检查） 本指南推荐产前超声检查的本指南推荐产前超声检查的 3 3 个重要时间段为个重要时间段为 孕孕1111- -1313周、孕周、孕 2020- -24 24 周、周、 孕孕 2828- -34 34 周。周。 妇儿中心 三、产前咨询过程中的注意事项三、产前咨询过程中的注意事项 妇儿中心 临床医师在向孕妇及家属提供咨询 时应遵循的原则： 了解疾病 了解病史 风险权衡 观点中立 依据客观 建议中肯 临床科研 妇儿中心 四、常见胎儿超声结构异常的咨询四、常见胎儿超声结构异常的咨询 妇儿中心 一）、胎儿一）、胎儿NT增厚的临床处理及预后增厚的临床处理及预后 妇儿中心 NT定义定义 定义：颈项透明层（Nuchal Translucency , NT）是指胎 儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度 。 病理生理学： 心功能障碍 头颈静脉充血 颈部细胞外基质转变 淋巴管发育不全 贫血及低蛋
