《第五节 人类遗传病与优生》由会员分享，可在线阅读，更多相关《第五节 人类遗传病与优生（27页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、Welcome to study biology !,第五节 人类遗传病与优生,1、知识目标：了解人类遗传病的主要类型；了解遗传病对 人类的危害；了解优生概念和开展优生工作应该采取的 措施。 2、能力目标：通过学习遗传病的类型，培养观察、分析、 判断的思维能力；通过复习旧知识引出新知识，培养 温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的能力；通 过阅读讨论，培养发散思维和创新精神。 3、德盲目标：通过学习遗传病对人类的危害，接受人口素 质教育、优生教育；在了解遗传病发病率不断升高的基 础上得到环保意识教育；通过课上讨论，培养关注社会 生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。,学习目的,近年来，随着医疗
2、卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,一、人类遗传病概述,概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。,（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：,、显性遗传病： 如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因控制的遗传病、抗维生素佝偻病（右）是由染色体上的显性基因控制的。,并指，单基因控制的显性遗传病。,一、人类遗传病概述,进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死
3、亡。,、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右图)等。,苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,一、人类遗传病概述,（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,先天性唇裂 单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。,一、人类遗传病概述,（
4、三）染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有100多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和X单体综合症（性腺发育不良）等。,13三体综合症,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。,18三体综合症,生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进,X三体综合症
5、,一般外表正常。部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不全。,（二）遗传病对人类的危害,1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,（二）遗传病对人类的危害,2、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精
6、神病患者给社会治安带来危害。,3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率 上升的主要原因调查表明，在环境污染 严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明 显升高。,（三）优生的概念,、优生学的概念： 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,、优生学的类型： 预防性优生学：采取措施降低不利基因的表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。 进取性优生学：采取措施提高有利基因的表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。,（四）优生的措施,目前我国开展优生工作主要有以下四个方面：,1、禁止近亲
7、结婚： 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,（四）优生的措施,近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增
8、大13.5倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。,（四）优生的措施,、遗传咨询： 遗传咨询的内容和步骤为： 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断； 分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）； 为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议； 解答咨询者提出的其他疑问。,遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。,（四）优生的措施,、提倡“适龄生育”： 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩
9、子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,（四）优生的措施,、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。,复习题,1、关于遗传病，下列说法正确的是： A先天性疾病都是遗传病 B后天性疾病都不是遗传病 C遗传病都是基因突变引起的 D遗传都隐性遗传 2、预防遗传病的措施不包括： A禁止近亲结婚 B禁止遗传病人结婚 C进行遗传咨询 D进行产前诊断 3、某人患白化病，那么他的父母： A一定有白化病人 B肯定都是携带者 C肯定是近亲结婚 D一定都有白化病基因,4、配对：指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A、常隐 （2）21三体综合征 B、常显 （3）抗维生素D佝偻病 C、X 隐 （4）软骨发育不全 D、X 显 （5）进行性肌营养不良 E、多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F、常染色体病 （7）性腺发育不良 G、性染色体病,（1）A （2）F （3）D （4）B （5）C （6）E （7）G,再见,
