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1、1,肌张力障碍 dystonia,杨任民 安徽省中医学院神经病学研究所,2,同义词和曾用名,肌张力障碍(dystonia)曾称畸形性肌张力障碍( dystonia musculorum deformans; Schwalbe 1908, Ziehen 1911, Oppenheim 1911)； 进行性脊柱前凸性步行障碍(dysbasia lordotica progressiva, Oppenheim 1911及Fraenkel 1912)； 扭转性神经症(torsion neurosis , Ziehen 1911)；,3,同义词和曾用名,小儿进行性扭转痉挛(progressive tor
2、sion spasm of childhood;Flatau及Sterling, 1911)； 扭转性肌张力障碍(torsion dystonia, Mendel，1919)； 特发性扭转性肌张力障碍(idiopathic torsion dystonia; Eldridge, 1976) 遗传性扭转痉挛(hereditary torsion dystonia)。,4,目前临床常用名为,肌张力障碍（dystonia） 畸形性肌张力障碍（dystonia deformans）,5,本病首先由Destarac(1901)以斜颈与机能性痉挛记载。1908年Schwalbe报告1例犹太人畸形性肌张力障
3、碍，此例患者被Ziehen认为属癔病范畴。迨至1911年，Oppenheim与Flatau等分别肯定本病属器质性疾病，不同于癔病。1919年Mendel通过对33例患者的详细分析，确定了本病的临床特征，并命名为扭转性肌张力障碍。1944年Herz经120例患者的观察，进一步确认了本病为一独立的疾病单位。,历史与概念,6,肌张力障碍定义与概念的变迁 固定于或比较固定于某一个姿势（DennyBrown,1962） 肌张力障碍是一组累及全身骨骼肌或部分肌群的协同肌(agonist)和拮抗肌(antagonist)同时发生不协调收缩，引起持续或间歇性以颈、躯干、四肢、面部肌肉的强烈、扭转样不自主运动和
4、姿势异常。(Rondot,1982),7,定义与概念的变迁 近年，肌张力障碍医学研究基金会(Dystonia Medical Research Foundation)名词委员会提出新的定义为：由于持续性肌肉收缩引起的扭转性、反复性不自主运动为核心所构成肢位或姿势异常的一种综合征。,8,流行病学,据流行病学调查资料，本病多见于犹太人，发病率为：美国的犹太籍人1/3.84.0万，携带者约1/200人；美国白人为1/20万。男性略高于女性(1.4: 1)。,9,遗 传 病 学,10,遗传病学,特发性肌张力障碍分为遗传性与无遗传性二大类，Oppenheim报告的Ashkenazi 区Jewish(犹太
5、)家系的肌张力障碍患者，大都属有遗传性型(常染色体隐性遗传)，称做Oppenheim型肌张力障碍(Oppenheims dystonia)。 1944年Herz分析120例本病患者，发现家族中有同样发病者，而提出本病与遗传有关。 据近年欧美流调资料：犹太人一般为常染色体隐性遗传；非犹太系为常染色体显性遗传，其渗透率约40%，携带者约60%70%。 故过去曾报告非犹太人为常染色体隐性遗传的肌张力障碍家族，实际上是常染色体显性遗传。,11,遗传病学 日本报告的特发性肌张力障碍，大多为散发型（非遗传性型），偶有报告为常染色体显性遗传。 菲律宾人报告呈X性连锁遗传。 Kupke等(1990)证明特发性
6、扭转性肌张力障碍患者的基因定位于X染色体的长臂近端(Xq21)。,12,1989年Ozelius对法系加拿大籍的后裔及北美非犹太系的二个肌张力障碍大家系检测，结果是由于第9号染色体长臂(9q34)上的DYT1基因突变所致。 Kramer(1990)报告Ashkenazi区Jewish家系后裔的肌张力障碍患者及非Ashkenazi区Jewish家系的部分常染色体显性遗传的少年型患者的基因也定位于9q32-34。,遗传病学,13,遗传病学 因此目前认定，本病基因异常主要定位于9q，其原因为谷氨酸密码碱基946-948的GAG排列缺失。 DYT1全长约8kb，编码一种扭转A(torsin A)蛋白，
7、由332个氨基酸构成，分子量为37813Da，此蛋白与热休克蛋白相似。,14,Bressman等(1994)测检成人发病的局限性肌张力障碍可能为DYT2基因突变所致。 Wilelmsen等(1991)报告X性连锁隐性遗传遗传肌张力障碍-帕金森综合征(Lubag病)的菲律宾患者，检测基因位于X染色体中央着丝点。,遗传病学,15,病理与发病机制,本病的病理研究较少，部分尸检报告，大体标本检查均无明显的形态学改变； 光镜检查多数可发现有壳核、丘脑、尾状核的小神经细胞变性，及基底节中脂质和色素增加等非特异性改变； 偶有报告，苍白球、黑质、吕伊斯体、小脑齿状核、橄榄核及大脑皮质等变性； 但不少学者认为，
8、这些变化往往可能是将症状性肌张力障碍的病理改变与特发性肌张力障碍混为一谈所致。因此，迄今为止，尚无特发性肌张力障碍患者的确切神经病理检查报告。,16,病 因 与 发 病 机 制,17,特发性肌张力障碍的病因及发病机制尚未完全阐明。有人根据因卒中引起丘脑腹后侧核损害的患者临床可出现血管性偏侧肌张力障碍，认为可能是从小脑向丘脑固有受体觉发出传导径的平衡障碍；或认为是由于中枢单胺氨基酸神经递质、多肽的调节异常所致。如Stoss等提出是苍白球-丘脑系统的神经递质-GABA缺失所致。,病因与发病机制,18,Wooten等发现常染色体显性遗传的本病患者，血浆多巴胺-羟化酶(DH)增高，而认为肌张力障碍运动
9、是由于在中枢交感神经过度活跃下DH周围合成增强所致。,病因与发病机制,19,临 床 表 现,20,临床表现,特发性肌张力障碍的一般临床特征 起病年龄：多见于515岁的少儿。 性别无差异。 过去史：一般无围产期及婴儿期损伤史。 起病：大多无任何诱因，但也有在头部外伤或感染为契机起病。 初发症状：常以足过伸、过屈伴内翻或一侧肩低垂等姿势异常为初发症状。,21,倘若以足过伸、过屈为初发症状者，往往渐顺序累及同侧下肢、对侧下肢、同侧上肢、躯干及对侧上肢；出现拇指内收、腕关节外展、肘关节旋内；躯干呈腰椎前弯，骨盆扭转；常伴痉挛性斜颈、震颤、痉挛性构音障碍以及皱眉蹙目等不自主运动。 肌张力一般减低，但肌张
10、力异常改变常可受姿位影响。 腱反射大多正常，偶可亢进。 可伴姿位性震颤或辨距不良，但无共济失调。,临床表现,22, DYT1基因突变的Ashkenazi Jewish家系后裔 或非Jewish家系后裔患者的临床特征： 年龄：550岁，平均1213岁 初发症状：四肢肌张力障碍占90%以上 起病年龄愈早，进展愈快，并有累及全肢体倾向， 但临床表现形式可多样性 病程2030年，有长达60载者。,临床表现,23, 一般，肌张力障碍通常是根据不同病因、发病年龄和身体受累部位三种参数进行分类。近年有根据异常基因分类，其中主要为DYT1基因突变 不同病因的各种继发性肌张力障碍，其临床表现迥异,分型与临床特征
11、,24,特发性肌张力障碍的临床表现则与发病年龄关系密切，发病年龄越小，受侵部位越广泛，症状也越重，少儿起病者多侵犯四肢及躯干（全身型）；成人起病者多侵犯面部和颈部（局限型）。,分型与临床特征,25,分 类,26,根据病因分类,特发性 继发性 心因性,27,特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)： 是指原因不明的、无明显其它神经系统体征的肌张力障碍。根据有无遗传家族史又可分为遗传性与散发性二类。,28,特发性肌张力障碍的分类 有遗传性者(遗传性肌张力障碍) 扭转性肌张力障碍 1)常染色体显性遗传 2)常染色体隐性遗传 3)X染色体隐性遗传 散发性或X性连锁隐性遗传型肌张力障碍
12、-帕金森综合征 明显一日内波动的遗传性进行性肌张力障碍 家族性阵发性舞蹈-手足徐动症 早发性遗传性非进行性良性舞蹈病 伴意向性震颤的家族性良性舞蹈病,29,无遗传性者(特发性扭转性肌张力障碍) 全身性 节段性(segmental) 局限性(fotal): 痉挛性斜颈、书写痉挛、 口舌下颌肌张力障碍、眼睑痉挛,特发性肌张力障碍的分类,30,继发性(症状性)肌张力障碍(symptomatic dystonia)： 症状性肌张力障碍的病因众多，一般可分为伴随于遗传性疾病及并发于非遗传性疾病二大类。,31,继发性(症状性）肌张力障碍分类 伴随于遗传性疾病者 Wilson病 少年型Huntington舞
13、蹈病 Hallerroden-Spatz病 少年性腊样质-脂褐质沉着症(ceroid-lipofuscinosis),32,多巴反应性肌张力障碍 家族性肌萎缩性肌张力障碍型截瘫 遗传性肌阵挛-肌张力障碍 伴神经性耳聋的肌张力障碍 其他,伴发于遗传性疾病的继发性肌张力障碍分类,33,并发于非遗传性疾病的肌张力障碍 围产期损伤，如围产期缺氧、核黄疸等引起的手 足徐动肌张力障碍型脑性瘫痪； （CNS）感染，如脑炎后遗症、梅毒及慢病毒感染等中枢神经系统感染性疾病； 亚急性硬化性全脑炎； 药物，如酚噻嗪类、胃复安等药物毒副反应； 头部外伤； 脑血管病（大脑基底节出血或梗死）； 脑肿瘤、脑脓肿等； 中毒:
14、 锰、CO、CS2、吩噻嗪类等； 中枢神经系统变性疾病。,34,心因性肌张力障碍(罕见或不存在),35,已确定为酶缺陷引起神经变性疾病所致的症状性肌张力障碍,酶缺乏引起的肌张力障碍,36,生化指标而病因不明确的神经变性疾病所致的症状性肌张力障碍,37,（继）,38,根据受累部位分类: 全身性 偏侧性 局限性 节段性 多灶性,39,局限性肌张力障碍的分类 局限性肌张力障碍(focal dystonia)：是指肌张力障碍不自主运动仅局限于肢体的某一部分，且在整个病程中不扩展至其它躯体部位者。 仅累及手的书写动作者称书写痉挛(writers cramp)。 累及眼睑或/及面部者 仅累及眼睑者称眼睑痉
15、挛(blepharo spasm) 仅累及面肌者称面肌痉挛(facial spasm) 同时累及眼睑及面肌者称Meige综合征,40,仅累及颈部肌肉者称痉挛性斜颈(spasmodic torticollis)。 仅累及下颌者称口下颌肌张力障碍(oromandibular dystonia)。 仅累及发音器官肌肉者称痉挛性构音困难(spastic dyphonia)。,局限性肌张力障碍,41,节段性肌张力障碍(segmental dystonia) ：是指肌张力障碍不自主运动仅影响肢体某一个部分及其邻近几个部位。 仅影响颅或/及颈部二群或二群以上肌肉。 仅影响手、臂或/及偏侧、双侧躯干，但不累及
16、同侧及对侧下肢。 仅影响一侧足、腿或/及偏侧躯干，但不累及同侧及对侧上肢。,42,偏侧肌张力障碍(hemidystonia)：肌张力障碍不自主运动累及一侧整个上下肢及躯干者。,43,全身性张力障碍(generalized dystonia)：是指肌张力障碍不自主运动累及3个或3个以上的肢干、躯干、延髓支配的肌肉群。,44,根据病因分类: 特发性 家族性 散发性 肌张力障碍叠加综合征 (dystonia plus syndrome) 继发性 遗传变性疾病,45,根据发病年龄的 肌张力障碍的分类 一般分为： 儿童期起病 012岁 青春期起病 1220岁 成人期起病 20岁,46,根据年龄分型 Marsden将特发性肌张力障碍按年龄分为： 儿童型(于10岁前发
