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1、CYP2C19 基因多态性检测基因多态性检测 项目简介：项目简介：CYP2C19 是 CYP450 酶第二亚家族中的重要成员，是人体重要的药物代谢 酶， 在肝脏中有很多表达。 CYP2C19 基因座位于染色体区 10q24.2 上， 由 9 个外显子构成。 CYP2C19 具有很多 SNP 位点，最常见的是 CYP2C19*2 和 CYP2C19*3。CYP2C19*2 会 导致转录蛋白的剪切突变失活，而 CYP2C19*3 能构成一个终止子，破坏转录蛋白的活性。 据统计，CYP2C19*2 和 CYP2C19*3 两个突变位点能解释几乎 100%的东亚人和 85%的高 加索人种的相关弱代谢遗
2、传缺陷， 而其他两种等位基因 CYP2C19*4 和 CYP2C19*5 主要在 高加索人种中分布。大量证据证实，不同人种在 CYP2C19 的底物的代谢能力有很大差异； 25%高加索人是弱代谢者，而 1323%的亚洲人是弱代谢者。这是由于在亚洲人口中 CYP2C19*2 和 CYP2C19*3 等位基因的高频率造成的。通过 CYP2C19 基因检测，判断患 者对相关药物的代谢能力，可以指导临床用方案的制定，实现个体化用药治疗。 临床上常用的经由临床上常用的经由 CYP2C19 酶代谢的药物：酶代谢的药物： 1、治疗胃酸相关性疾病：如质子泵抑制剂：奥美拉唑（omeprazole） 、兰索拉唑
3、（lansoprazole） 、泮托拉唑（pantoprazole） 、 雷贝拉唑（rabeprazole） 、埃索美拉唑 （Esomeprazole） 。 2、治疗心血管疾病：Clopidogrel、氯吡格雷、抗凝血药物。 3、抗真菌药物：Voriconazole、伏立康唑、广谱抗真菌药物。 4、神经类药物：S-美芬妥英 mephenytoin 为乙内酰脲类抗癫痫药，在体内的羟化代谢主 要由单基因 CYP2C19 编码表达的 CYP2C19 酶蛋白介导，由羟化酶 CYP2C19 氧化生成 4-羟 基美芬妥英；地西泮 diazepam，一种长效的镇静、安眠药；丙米嗪 imipramine ，抗
4、抑 郁药，N-去甲基化和 2-羟化；苯巴比妥 phenobarbital，传统的抗癫痫药；抗心律失常 药,抗抑郁药,抗精神病药，受体阻断剂,抗高血压药和止痛剂。 5、抗肿瘤药：环磷酰胺。 6、抗结核药：利福平。 7、孕激素：黄体酮。 8、抗疟疾药：氯胍。 9、HIV 蛋白酶抑制剂。 10、抗移植排斥药物：他克莫司、兰索拉唑。 CYP2C19 基因多态性检测标本采集及出报告时间：基因多态性检测标本采集及出报告时间：病人抽静脉血 2ml（用 EDTA-K2 抗凝）送检验科分子生物诊断室，4 个工作日出报告。 电话：8801063 手机：余宗涛 65327 高波 64444 CYP2C19 基因多态性检测临床意义： CYP2C19 基因多态性检测临床意义： 1、 基因剂量效应。 2、 CYP2C19 基因多态性，导致了个体间酶活性的多样性。等位基因的突变使酶活性降低， 对药物代谢的能力随着等位基因的不同组合而呈现出一定的规律性， 表现出正常基因纯合子 正常基因与突变基因杂合子 突变基因纯合子或杂合子的变化趋势。 3、 对于不同代谢能力的个体，运用不同的药物剂量等策略是非常必要的，可达到更好的治 疗效果。 4、 根据 CYP2C19 基因型给予个性化的药物和剂量可以降低副作用发生率-安全性；提高治 疗效果-有效性；节省治疗费用-经济性。
