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1、先天性肾上腺皮质增生症Congenital adrenal hyperplisia CAH 【诊断要点和诊断标准】1. 临床表现：21羟化酶缺乏症大多数患儿有不同程度的性征异常，肾上腺皮质功能减低。（1）21羟化酶不完全缺乏（单纯男性化型）：性征异常，男性殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。女性外生殖器男性化。阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合，类似男性的尿道下裂，大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸，虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫。皮肤黏膜色素增加，乳晕及外生殖器皮肤发黑。（2）21羟化酶完全或严重缺乏（失盐型）：常在生后6-14天出现症状，精神萎靡、嗜睡、厌
2、食、呕吐、体重不增或下降，低钠血症、高钾血症，脱水和代谢性酸中毒，如未及时治疗，迅速发生周围循环衰竭。高钾血症可致心率紊乱、心脏骤停。（3）不典型型。为本病的最轻型。出生后无明显症状，仅ACTH刺激试验时17-羟孕酮增高。11羟化酶缺陷症 较少见；患儿在临床上表现出与21-羟化酶缺乏相似的男性化症状，但程度较轻，可有高血压和钠潴留，多数患儿血压中等程度增高，其特点是给予糖皮质激素后血压可下降，而停药后血压又回升。3羟类固醇脱氢酶缺乏症 较罕见，该酶缺乏时，醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻，男孩出现假两性畸形，如阴茎发育差、尿道下裂等。女孩出生时出现轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下，在新生儿
3、期即发生失盐、脱水症状，病情较重。17羟化酶缺乏症 亦罕见，由于皮质醇和性激素合成受阻，而11脱氧皮质酮分泌增加，临床出现低钾性碱中毒和高血压，由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原发性闭经等，男孩则表现为男性假两性畸形，外生殖器女性化，有乳房发育、但患儿有睾丸。2 辅助检查：（1）患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范畴内，故对诊断帮助不大。（2）尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三醇和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮检测可用于鉴别各型CAH。（3）失盐型：21-OHD患儿血浆脱氧皮质醇明显降低。（4）11-OHD患儿血浆DOC和脱氧皮质醇浓度增高，尿中四氢-DOC和四氢-脱氧皮质醇
4、排出量增加。（5）17-OHD患儿血浆和尿中的孕酰醇酮、孕酮、脱氢皮质酮明显增高（6）血气分析与电解质检查：可有酸中毒和低钠、高钾血症。（7）地塞米松抑制试验：用于鉴别CAH和产生雄性激素的肿瘤。（8）ACTH刺激试验：用于鉴别原发性或继发性肾上腺皮质功能减低。3。鉴别诊断 （1）女性假两性畸形 应与真两性畸形、获得性女性假两性畸形 、女性婴儿患分泌雄激素的肾上腺肿瘤和卵巢瘤鉴别 。（2.）男性假两性畸形 应与真两性畸形、睾丸女性化综合症、XY性腺不发育综合症、5a还原酶缺乏鉴别。上述疾病均无肾上腺皮质功能异常及水电解质紊乱，血浆皮质醇及17OHP和尿孕3醇均不低。（3）急性失盐型应与以下疾病
5、鉴别： 先天性肥厚性幽门狭窄暂时性肾上腺皮质功能不全：新生儿，尤其是早产儿肾上腺皮质功能不成熟；获得性肾上腺皮质功能不全。肾上腺皮质出血假性醛固酮减低症（4）储钠和高血压：肾动脉栓塞、先天性肾动脉狭窄、肾静脉血栓形成、多囊肾、主动脉狭窄、交感神经母细胞瘤等。【治疗原则和治疗措施】1，失盐型患儿必须及时纠正水、电解质紊乱：首先扩容纠酸，然后根据累积损失量和生理需要量进行补液。可用生理盐水或0.45%盐水加入碳酸氢钠进行静脉补液，但不能使用含钾溶液。2，糖皮质激素的使用：糖皮质激素对先天性肾上腺皮质增生症患儿可提供足够量的皮质醇，从而抑制ACTH的过量分泌，对21-和11羟化酶缺乏症又可抑制肾上腺
6、皮质产生过量的男性激素，且减少11-和17-羟化酶缺乏的患儿合成DOC，故可改善男性化、性早熟和高血压等症状，使患儿获得正常的生长发育。推荐用氢化可的松(即皮质醇本身)，剂量1020mg/(m2/d)，2/d或3/d服用。这些剂量超过皮质醇分泌的生理水平，在儿童和青少年中皮质醇分泌生理水平大约为67mg/(m2/d)。尽管在新生儿中皮质醇分泌轻度升高是正常的79mg/(m2/d)，CAH婴幼儿通常给最小剂量6mg/(m2/d)。3，盐皮质激素的应用：21羟化酶缺乏患儿不论是否为失盐型，其血浆肾素活性都是活跃的，应用氟氢可的松可协同糖皮质激素的作用，使ACTH分泌进一步减少。9a醋酸氟氢可的松0.05-0.1 mg/d.4.高血钾的治疗：首选盐皮质激素。严重高血钾可用葡萄糖酸钙和碳酸氢钠等治疗。4，治疗过程中的监测：在治疗过程中必须进行临床评估和血浆17-羟孕酮、雄烯二酮、睾丸酮和血浆肾素活性的测定，籍以调节两类激素的用量，达到最佳的治疗效果。 诊断程序1. 确定性别：染色体检查；B超检查性器官附件。2. 肾上腺皮质功能检查： 一般生化检查血清钠、钾、氯、血糖及血气测定。用放免法测血浆皮质激素及其前体类固醇：皮质醇、17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮。3.CAH和产生雄性激素的肿瘤：塞米松抑制试验。4.原发性或继发性肾上腺皮质功能减低：CTH刺激试验。3
