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1、产前筛查,应该作的筛查,孕前夫妇双方全身检查 孕11-14周胎儿颈部透明带检查（B超） 孕1420周唐氏筛查（血液） 孕2027周胎儿系统彩超 染色体病的产前诊断 新生儿筛查,新生儿筛查,苯丙酮尿症筛查 先天性甲低 听力筛查 串联质谱遗传代谢疾病检测,唐氏筛查,1866 年，有人对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症 (Down) 21 三体 综合症,唐氏患儿,著名指挥洲洲,唇腭裂,猫叫综合症,意义,是为了筛查出唐氏综合症患儿,每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。,生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高,具有偶然
2、性,意 义,无治疗方法，预防为主,家庭、社会负担加重,唐 筛 知 识,可 筛 查 出 60% 70% 的 患 儿,仅 帮 助 判 断 患 病 机 率,不能确诊,偏 高 胎 儿 不 一 定 患 病,正常 不 肯 定 不 会 患 病,检验指数与患病,25岁以下,35岁,35岁,高龄孕妇,35岁孕妇,1970 年,2000年,高危人群,普通人群,国 内 标 准 值,正常值：1/700,高危：1/270,国 际 正 常 值 = 1/270,影响因素：孕妇年龄、孕周，胎儿分泌的甲胎蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。 确诊手段：（胎儿是否为唐氏儿）羊水染色体培养。,解读报告,检查时间：停经1
3、420周,血 液,HCG+AFP,无创伤,有无生育先天缺陷儿,LMP、体重、实足年龄、孕妇身体状况 B超-BPD,胎 儿 系 统 彩 超,胎儿系统彩超=胎儿超声+四维彩超,1828孕周内胎儿各器官 高清晰彩色B超 立体动态扫描,了解胎儿生长发育和实时动态，扫描成像 检查胎儿各大器官结构,是目前筛查胎儿出生缺陷有效方法之一,优 缺 点,无损伤 70%大器官异常可见,局限性器官结构异常 占 各类器官疾病的60%80%,超声诊断并非最终诊断 诊断率不能够达到100%,脊柱裂、全前脑、右位心 联体双胎等等,孕 早 期,超 声 局 限,有些疾病只有较晚孕周甚至在出生后才可以看见： 如脑积水、肾盂积水、多
4、囊肾、心房缺等,有些疾病虽然存在，超声无法检测（功能异常）。 有些畸形在妊娠早期出现，以后随访时消失 （如小型脐膨出、脑膨出等）,大部分胎儿身体结构在超声下可清晰显示，但微小结构和微小畸形仍不能判别（如胎儿耳朵、指、趾、隐形腭裂等。,影响因素,孕 周,胎 儿 体 位,羊 水 量,胎 儿 活 动,胎 儿 骨 骼,B超不是万能的,常见、严重异常,胎儿的智商、视力、听力、生化代谢异常 所引起的疾病以及 染色体异常疾病等是超声无法看到的。,胎儿系统彩超,理解和接受目前医学水平的发展程度和超声检查的局限性. 禁止作非医学需要的胎儿性别鉴定 受检者享有充分知情、选择的权利,检 查 须 知,23-27孕周=
5、最佳时间,签知情同意书,结合其他先天性疾病筛查,重视复查 重视出生后筛查,染色体病的产前诊断,羊水穿刺（1421周） 绒毛穿刺取样（1013周） 经皮脐带血穿刺技术 胎儿组织活检 胚胎植入前诊断,母儿血型不合,孕早期检查夫妇双方的血型 孕妇如为“o”型血，患母儿血型不和的机率较大。 主要危害：刺激母体产生抗体透过胎盘胎儿红细胞破坏胎儿和新生儿溶血性疾病（HDF） 是一种与血型有关的同种免疫性疾病 发生在胎儿期和新生儿期。,母儿血型不合,是新生儿溶血性疾病中重要的病因 人类血型有26种之多，但能引起母儿血型不和的血型以RH和ABO血型最常见。,母儿血型不和 之二,RH血型不合： 以D抗原的抗原性
6、最强，所以临床主要查RH-D，凡查见D抗原，为RH阳性血型，反之为阴性。 第一胎不发病。亚洲人阳性多 危害：胎儿、新生儿贫血，水肿、心衰、晚期新生儿贫血、溶血性黄疸或者核黄疸。,母儿血型不合,ABO血型不合：是我国新生儿溶血的主要原因，占95%以上。 往往在第一胎即发病。 极少数患者存在不规则抗体，需要RH全套和特殊血型检查。 危害：发生溶血比RH轻，表现为轻中度贫血和黄疸，极少数核黄疸和水肿。,母儿血型不合,孕期无明显的临床表现 少数患者有羊水过多 孕期检查：夫妇血型、孕妇血型抗体测定 抗A或抗B抗体达到1：64为可疑胎儿溶血 达到1：512高度怀疑胎儿溶血 孕妇抗A或抗B滴度的高低并非与胎
7、儿溶血成正比，需结合其他方法综合判断。,母儿血型不和,RH中：抗D滴度达到1：2即开始有意义 达到1：16胎儿溶血加重 RH母儿血型不和与ABO不同，抗体滴度与胎儿溶血程度成正比。 检查时间：孕前和初诊时各检查一次，以后每隔24周复查或者根据具体情况调节。,治 疗,孕期治疗：抑制母胎之间的免疫反应 防止或者延缓胎儿溶血 缓解新生儿溶血症，减少核黄疸的发生 中医中药:茵陈蒿汤有抑制抗体的作用。 孕妇血浆置换：RH血型，情况严重时 宫内输血（风险大） 适时终止妊娠 新生儿观察和处理，必要时转新生儿科,新生儿黄疸,母儿血型不和（溶血性黄疸） 感染引起的黄疸： 胎膜早破 宫内感染 分娩时感染 出生后感染,胎动监测,胎动是胎儿宫内活动和安危的表现 若胎动30次/12小时为正常 若胎动10次/12小时，提示胎儿缺氧 可以自测或者通过B超监测,恭祝大家新春快乐！ 谢 谢！,
