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1、1 2014 年年 ESC 肥厚型心肌病诊断和治疗指南肥厚型心肌病诊断和治疗指南 肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异 常引起的左心室室壁增厚。虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随 机对照临床研究。 所以， 本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见， 为医生提 供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指 南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。 该定义对儿童与成人均可适用， 并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。 虽然这个
2、定义会 扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的 准确性和治疗。 一、病因一、病因 高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染 色体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、 染色体异常和遗传综合征。 还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病， 如老年淀粉 样变性。 二、诊断标准二、诊断标准 1. 成人 成人中 HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断 层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度 15 mm。 遗
3、传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患 者， 需要评估其他特征以诊断是否为 HCM， 评估内容包括家族病史、 非心脏性症状和迹象、 心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。 2. 儿童 与成人中一样， 诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度 预测平均值 + 2 SD （即 Z 值 2，Z 值定义为所测数值偏离平均值的 SD 数量）。 3. 亲属 对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检 测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度13 mm，即可确诊 HCM。 在遗传性 HCM 家族中，未出现形态学异常的突
4、变携带者可能会出现心电图异常， 这种异常的特异性较差，但在有遗传性 HCM 的家族成员身上，可视为 HCM 疾病的早期 或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总而言之，对于遗传性 HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成 像异常、 不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常） 尤其是心电图异常都会大大增加该 成员诊断出 HCM 的可能性。 2 三、诊断三、诊断 1. 静息和动态心电图检查建议 建议 分级 水平 参考文献 对疑似肥厚型心肌病的患者，建议采用标准 12 导联心电图协 助诊断，并为潜在病因提供线索。 I B 61,67.68 对首次临床评估的患者，
5、建议监测 48 小时动态心电图，以检 测房性和室性心律失常。 I B 69-73 2. 超声心动图检查建议 （1）经胸超声心动图检查建议 建议 分级 水平 参考文献 HCM 患者首次评估时，推荐在患者在坐位、半仰 卧位和站立时静息态和做瓦尔萨瓦尔动作时进行 经胸 2D 超声心动图和多普勒超声心动图检查。 I B 72-74， 76,78,82,83,99,119-121 推荐采用 2D 短轴观检测左室节段从基底至心尖最 大舒张期室壁厚度。 I C 74-80 推荐对左室舒张功能进行综合评价， 包括二尖瓣流 入血流的脉冲多普勒检查、 二尖瓣环组织多普勒速 度成像、肺静脉血流速率、肺动脉收缩压和左
6、心房 大小和容积测定。 I C 103-105 对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值 50 mm Hg 的有症状患者，推荐在患者站立位、坐 位和半仰卧位的运动过程中进行 2D 和多普勒超声 心动图检查，以检测刺激后 LVOTO 和运动诱导的 二尖瓣反流。 I B 84,85,93,94 对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值 50 mm Hg 的无症状患者，若 LVOT 压差的存在与 生活方式建议和药物治疗决策相关， 可考虑在患者 站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行 2D 和 多普勒超声心动图检查。 IIb C 84,85,93,94 对于图像不够理想、 疑似左室心尖肥厚或动脉瘤的
7、患者，可考虑采用左室腔增强显像（静脉注射超声 心动图造影剂） 的 TTE 检查作为 CMR 成像的候选 方案。 IIa C 81 推荐所有接受 SAA 的患者接受超声心动图冠脉造 影，以确定酒精消融位置正确。 I B 111-113 3 （2）经食管超声心动图检查建议 建议 分级 水平 参考文献 对接受室间隔心肌切除术的患者，推荐进行围手术期 TOE， 以确认 LVOTO 机制，指导手术策略，评价术后并发症，并检 测残余左室流出道阻塞。 I C 114-118 若患者 LVOTO 机制不明、室间隔 reduction 术前评估二尖瓣 器或患者疑有瓣膜内部异常引起的严重二尖瓣反流时， 考虑进 行
8、 TOE 检查。 IIa C 114-117 若经胸超声心动图声窗不足以清晰观察心肌层的造影回声， 可 考虑对候选室间隔动脉穿支进行注射冠脉造影剂的 TOE 检 查，以指导室间隔酒精消融。 IIa C 122 3. 心血管核磁共振成像检查建议 建议 分级 水平 参考文献 建议由心脏成像和心肌病检查经验丰富的团队进 行 CMR 检查 I C 148，149 对于无禁忌症且超声心动图声窗不足以诊断的疑 似 HCM 患者，建议进行 LGE-CMR 检查，以验 证诊断结果。 I B 126，127 在无禁忌症存在的前提下，若患者满足 HCM 的 诊断标准，可考虑进行 LGE-CMR 检查评估心脏 解剖
9、结构、心室功能与心肌纤维化的存在与否和 累及程度。 IIa B 124， 126,127,130,136,138-143 疑似心尖肥厚或动脉瘤的患者可考虑接受 LGE-CMR 检查。 IIa C 127,129 疑似心脏淀粉样变性的患者可考虑接受 LGE-CMR 检查。 IIa C 22,147 室间隔酒精消融术前可考虑进行 LGE-CMR 检 查，以评估心肌肥厚与心肌纤维化的分布和严重 程度。 IIb C 150,151 4. 核成像和计算机断层成像 建议 分级 水平 参考文献 具有 TTR 相关淀粉样病变症状、迹象或非侵入性检查证据的 患者可考虑进行核素骨显像检查（特别推荐 99m Tc-
10、DPD）。 IIa B 156-158 超声心动图检查不足且伴有 CMR 禁忌症的患者可考虑接受IIa C 159 4 心脏 CT 检查。 5. 心内膜心肌活检 建议 分级 水平 参考文献 若其他临床检查提示存在心肌浸润或炎症， 且没有其他验证手 段，可考虑进行心内膜心肌活检。 IIb C 162,163 6. 遗传学检测和家族筛选 （1）遗传咨询建议 建议 分级 水平 参考文献 若 HCM 患者的病因无法完全以非遗传因素解释， 建议对患者 家族成员进行遗传咨询， 无论后续是否计划对其进行临床或遗 传检查筛选。 I B 169-173 应选择多学科专家团队中有该方面专科训练的专业人士进行 遗传
11、咨询。 IIa C 168-173 （2）对先证者进行遗传检测的建议 建议 分级 水平 参考文献 推荐对满足 HCM 诊断标准的患者进行遗传检测，以帮助 对其亲属进行逐层遗传筛查。 I B 24,175,178-180 推荐在有诊断学实验室资质且拥有解读心肌病相关突变 专家的实验室进行遗传检测。 I C 168,172,183 若疾病存在可提示 HCM 明确病因的症状或迹象，推荐进 行遗传检测以确认诊断结果。 I B 36-40,43-46,67 检查结果处在 HCM 诊断标准边界值的患者应在专家团队 详细评估后在进行遗传检测。 IIa C 168 应考虑对病理诊断为HCM的已死亡患者组织或D
12、NA进行 遗传检测，以帮助对其亲属进行逐层遗传筛查。 IIa C 181,182 （3）成年亲属遗传和临床检查推荐 建议 分级 水平 参考文献 携带明确致病突变患者的成年一级亲属在检查前咨询后， 建议进行逐层遗传筛查。 I B 24， 175， 178-180 对与先证者携带相同明确致病突变的一级亲属， 建议进行 临床评估，ECG 和超声心动图检查，并进行长期随访。 I C 168 未携带与先证者一致的明确致病突变的一级亲属无需后IIa B 34,185,186,189 5 续随访， 但若之后出现相关症状或该家族出现新的临床相 关数据，建议对其进行再次评估。 若未进行遗传检测或先证者中未发现明
13、确的致病突变， 应 考虑对一级亲属进行ECG和超声心动图临床评估， 每2-5 年重复一次 （若无诊断学异常可每 6-12 个月检查一次） 。 IIa C 168,185,187,188 （4）对儿童进行遗传检测和临床检查的建议 建议 分级 水平 参考文献 对于父母携带明确致病突变的儿童，应考虑在 10 岁时或以后 进行预测性遗传检测，安排在检查前家庭咨询之后，检查标 准应与当时国际遗传检测的指南保持一致。 IIa C 168,190,192 对于遗传状态不明的 10 岁或 10 岁以上的儿童一级亲属，应 考虑在 10-20 岁间每 1-2 年进行一次 ECG 和超声心动图临床 检查，20 岁以
14、后每 2-5 年检查一次。 IIa C 168 若父母或法定代表人要求，可在遗传检测前进行 ECG 和超声 心动图临床检查，或者以临床检查取代遗传检测，但前提是 先咨询经验丰富的医师，并同意该方法最符合该儿童的利益。 IIb C 若该家族有童年阶段或疾病早发的恶性家族病史，或该儿童 出现心脏症状或是参与剧烈体育活动，可考虑在 10 岁前进行 临床或遗传检测。 IIb C 168 （5）对无表型突变携带者的随访建议 建议 分级 水平 参考文献 对于明确突变但没有疾病表现的突变携带者， 在综合考虑突变 类型、 运动类型和多次重复的常规心脏检查结果后， 可允许进 行体育运动。 IIb C 202 四
15、、症状评估四、症状评估 1. 胸痛 冠脉血管造影术检查建议 建议 分级 水平 参考文献 对于心脏停搏的成年幸存者、持续性室性心律失常患者和严 重稳定心绞痛（加拿大心血管学会 CCS 分级3）患者，推荐 进行侵入性冠脉血管造影检查。 I C 219 对于典型活动性胸痛（CCS 分级3）患者，若根据年龄、性 别和动脉粥样硬化风险因子评估，患者的冠脉粥样硬化风险 IIa C 159，218 6 为中度，或是有冠脉血运重建病史，应考虑进行侵入性或 CT 冠脉血管造影检查。 对于年龄不低于 40 岁的所有患者，无论是否存在典型活动性 胸痛， 在室间隔消融术前都应考虑进行侵入性或 CT 冠脉血管 造影检查
16、。 IIa C 220，221 2. 心衰 （1）侵入性血流动力学研究建议 建议 分级 水平 参考文献 对于考虑接受心脏移植或机械辅助循环的患者， 推荐进行心脏 插管，评估左右心功能和肺动脉阻力。 I B 227-229 对于非侵入性心脏成像结果不明确的有症状患者， 可考虑进行 心脏插管，评估 LVOTO 严重程度并测量 LV 充盈压。 IIb C 230 （2）心肺运动试验建议 建议 分级 水平 参考文献 对于准备心脏移植或机械辅助循环时检查发现收缩期和/或 舒张期左室功能障碍的严重有症状患者，推荐进行心肺运动 试验，并同步监测患者呼吸情况。 I B 233,238 无论症状如何，都应考虑采用心肺运动试验并同步监测呼吸 情况（或标准跑步机或踏车运动试验）来分析运动不耐的严 重程度和机制，以及心脏收缩压。 Iia B 233,235-237 对于接受室间隔酒精消融和室间隔切除的有症状患者，可考 虑进行心肺运动试验并同步监测呼吸情况（或标准跑步机或 踏车运动试验），以确定运动受限的程度。 IIa C 233-235 3. 晕厥 建议 分级 水平 参考文献 对于不明
