《BRCA基因检测-精简版》由会员分享，可在线阅读，更多相关《BRCA基因检测-精简版（8页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、解码乳腺癌 BRCA1/2基因检测的临床价值,美智安，不只为乳腺康复，更为您的家人提供保障。,1. BRCA1/2基因突变与乳腺癌罹患的相关性,2,BRCA1/2基因胚系突变的临床表现 1.最主要的乳腺癌遗传风险因素,3,临床观察和遗传分析提示： 存在一些高风险乳腺癌家系， 乳腺癌发病呈现常染色体显性遗传特性。,突变有50%的几率遗传给子女,BRCA1/2突变可占到遗传性有害突变的近50%,BRCA1/2基因胚系突变的临床表现 2. 增加多种癌症罹患风险,4,J Clin Oncol. 2007;25:1329-33 JAMA. 2015;313:1347-1361 Nat Genet. 20
2、08;40:17-22 Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2008. 9:32145,乳腺癌罹患风险可达87%，卵巢癌可达44%，增加10-20倍,2. BRCA1/2基因检测的临床价值,5,BRCA1/2基因突变检测的三大临床价值,6,BRCA1/2突变患者对铂类和PARP抑制剂敏感 人群分层，用药指导,化学预防和手术预防 个性化的随访策略,子女和兄弟姐妹有50%概率携带 其他直系亲属也有较高风险 四早策略：早预防，早发现、早治疗、早治愈 个性化体检 生活方式干预 化学预防和手术预防,BRCA1/2基因突变癌症患者的用药指导,7,1. BRCA1/2 突变乳腺癌
3、和或卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感 2. BRCA1/2突变乳腺癌和或卵巢癌患者对PARP抑制剂药物敏感 3. 欧盟和FDA批准 Olaparib（Lynparza）用于晚期卵巢癌治疗， 基于两个Phase II （ NCT01078662； NCT00753545 ） 4. FDA同时批准伴随诊断试剂BRACAnalysis CDx检测BRCA1/2突变分层Lynparza适用人群,指导用药。,Cancer Res 2006; 66:81098115. J Clin Oncol2010;27(18s): p Abstract 3 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Ab
4、stract 1019 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 3001 Lancet 2010; 376:245251. Lancet 2010; 376:235244.,J Clin Oncol 2008; 26: 5530-5536. J Clin Oncol 2010; 28: 3555-3561. Clin Oncol 2010; 28: 3545-3548. Br J Cancer 2013; 108: 1231-1237. Nat Rev Clin Oncol 2010;7: 708-717.,美智安乳腺癌康复套餐： 如何让患者有更好的康复效果,智护健康 从容而美,完整服务体系，有效帮助乳腺癌患者抓住康复契机,适合70岁以下，乳腺癌患者。仅需2ml唾液取样，给你最科学的康复定制指导： BRCA1 ,BRCA2双基因全长检测报告 复发风险评估和诊疗指导 康复随访指导 亲属预防指导 终生随访管理 美智安专家的报告解读和终生咨询服务,社会终端公益价：2990元,
