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1、邵阳市地中海贫血出生缺陷 群体干预工作实施方案,解读,邵阳市妇幼保健院 朱秋荣,地中海贫血,地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，同时正常成人型Hb（HbA：22）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。（以下简称地贫）是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血病。,地中海贫血的流行病学特征,地中海贫血是全球最大的蛋基因遗传病之一 重症地贫患儿的出生时世界公认的公共卫生问题 通过产前诊断阻止重症患儿出生时首选预防措施 WHO优先推荐在发展中国家实
2、施预防的遗传性疾病 中国南方不同高发地区人群携带率123% 广西省地贫基因携带率高达20%，广东省携带率也到10%，湖南省的携带率位居内地第四位，a-地贫基因携带率6.27%； -地贫基因携带率2.13%。为规范做好我市地中海贫血群体干预工作，进一步降低重型地中海贫血出生缺陷发生，特制定本服务规范和流程。,一、工作目标 二、职责与分工 三、主要任务和工作措施 四、 信息管理 五、经费保障,目录 CONTENTS,2019/6/14,一、工作目标,提高全民防病治病意识 逐步降低我市地贫发生率 将重型地贫儿出生率降低为零,2019/6/14,一、工作目标（具体目标）,(一) 筛查率：孕产妇地贫筛查
3、率2014年为30%，2015年达到50以上。 （筛查率=蛋白电泳例数/年度孕妇数*100） (二) 产前诊断率：知情告知签署率100%，产前诊断率90%。（知情告知签署率=签署产前诊断知情同意书张数/需产前诊断对象数*100；产前诊断率=地贫产前诊断孕妇数/需产前诊断诊断孕妇数*100） (三) 孕产妇地中海贫血健康教育率达95%；专职产科医师产前咨询培训率100%。 (五) 产前筛查机构与产前诊断机构100%建立工作联系，签定合作协议书。 (六) 产前筛查机构与产前诊断机构100%设立专门管理部门，设专人负责具体管理工作和信息档案事宜，专门负责人培训率100%。,二、职责与分工,邵阳市卫生
4、局,全市地中海贫血出生缺陷群体干预工作， 各区（县级市）卫生局负责辖区内各级医疗保健机构地中海贫血出生缺陷群体干预工作的领导与组织,邵阳市妇幼保健院,采血机构,筛查机构,负责地中海贫血产前筛查和产前诊断的技术支持、业务指导、人员培训和市级质控等工作 对符合产前诊断条件的对象开展遗传咨询及产前诊断工作，并按要求及时将诊断结果反馈给转诊医院，并对孕妇妊娠结局进行追踪随访,对孕妇进行采血，并将血标本转运至辖区妇幼保健院统一管理、集中后统一转运至邵阳市妇幼保健院进行地中海贫血筛查项目 接受邵阳市妇幼保健院的保健业务管理，并对建立工作联系的采血医院进行技术指导、质量控制及人员培训。,按照筛查转诊要求指导
5、孕妇到已建立工作联系的具有产前诊断资质的医疗保健机构进行基因诊断或产前诊断； 与具有产前诊断资质医疗保健机构建立工作联系，签定协议书，接受该产前诊断机构的技术指导、质量监控及人员培训。,开展产前筛查技术服务机构和产前诊断技术服务机构均应按照湖南省卫生厅产前诊断技术管理实施细则相关规定执行。,三、主要任务和工作措施,1,成立邵阳市地中海贫血出生缺陷群体干预工作专家组,专家组主要承担邵阳市地中海贫血出生缺陷群体干预工作服务规范和流程的制定，服务规范的技术指导，人员培训，工作评估和督导。,2,建立以助产机构为主干的地中海贫血产前筛查-产前诊断-追踪随访服务网络,将地中海贫血群体干预工作纳入孕前保健和
6、孕产期保健服务内容，为围生期人群规范开展地中海贫血群体干预工作，并做好信息报告、信息反馈及追踪随访工作。,3,开展健康教育，提高民众地中海贫血等遗传性疾病知识,以社区为基础，运用报纸、广播、电视、咨询热线等各种媒体向社会大众宣传地中海贫血知识，扩大宣传教育的覆盖面。在婚前保健门诊、早孕保健门诊、产科门诊和产科病区、孕妇学校等场所，对婚前保健人群、孕妇、儿童家长及其家庭作包括地中海贫血知识在内的遗传性疾病的重点指导。,三、主要任务和工作措施,4,加强人员培训与队伍建设，提高服务能力,开展人员培训，规范实验室检测，提高医疗保健机构及人员的依法服务能力，保障地中海贫血出生缺陷群体干预各项措施的实施。
7、采用邵阳市统一的培训教材和逐级培训的方法，对从事妇幼保健、实验室检测、产前筛查妇产科医师、超声医师、产前咨询、信息管理人员等相关人员进行培训工作和复训，对经培训考核合格者颁发培训合格证书。,5,督导与质控,邵阳市妇幼保健院定期组织专家对全市地中海贫血出生缺陷群体干预工作开展情况进行督导评估和质量监控，并向领导小组提交工作开展情况报告。区（县级市）妇幼保健院每半年定期对辖区地中海贫血出生缺陷群体干预工作开展情况进行督导评估和质量控制，并将检查情况书面形式及时反馈给受检单位，检查报告书面报送辖区卫生局和邵阳市妇幼保健院。 地中海贫血出生缺陷干预工作纳入助产技术服务质量检查内容。,基因检测或产前诊断
8、的医疗保健机构,四、信息管理,在分娩登记册中标记产妇是否进行地贫初筛及初筛孕周，并按邵阳市地中海贫血出生缺陷群体干预工作服务规范和流程对初筛阳性的孕妇按照邵阳市统一的样式规范填写邵阳市地中海贫血筛查报告单，规范填写邵阳市XX医院地中海贫血筛查异常情况登记本有关筛查工作情况，作为基础台帐用于质控和查核。,各级医疗保健机构,各筛查机构,掌握本院分娩产妇的地贫初筛率、地贫筛查率及转诊情况，并对转出孕妇进行产前诊断结果的追踪。,按照邵阳市地中海贫血出生缺陷群体干预工作服务规范和流程规范填写邵阳市地中海贫血基因检测报告单或邵阳市地中海贫血产前诊断报告单，及时将产前诊断结果反馈给转出医院。,产前诊断医院,
9、认真填写地中海贫血基因诊断和/或产前诊断情况登记本，并对产前诊断的孕妇进行妊娠结局的追踪随访，掌握本院就诊孕产妇的产前诊断知情签署率、产前诊断率。,2019/6/14,五、经费保障,市、区（县）卫生行政部门应当将开展地中海贫血出生缺陷群体干预工作所需经费纳入年度部门预算，以保障人员培训、宣传教育和开展预防、干预、随访等工作的顺利开展。,2019/6/14,邵阳市地中海贫血出生缺陷群体干预工作专家组,组 长：xxxx 邵阳市妇幼保健院 副组长：xxxx 邵阳市妇幼保健院 成 员：xxxx 邵阳市妇幼保健院 xxxx 邵阳市妇幼保健院 秘 书：xxxx 邵阳市妇幼保健院,2019/6/14,邵阳地区具有产前诊断资质的医疗保健机构名单,2019/6/14,邵阳市地中海贫血出生缺陷群体干预工作服务规范和流程,2019/6/14,邵阳市地中海贫血筛查报告单,2019/6/14,医院地中海贫血筛查异常情况登记本,2019/6/14,邵阳市地中海贫血基因产前诊断知情同意书,2019/6/14,邵阳市地中海贫血产前诊断报告单,2019/6/14,邵阳市地中海贫血基因检测报告单,2019/6/14,医院地中海贫血诊断和/或产前诊断情况登记本,朱秋荣 联系方式：,谢谢！,
