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1、重大出生缺陷和遗传病的防治研究项目课题申请指南本项目所指出生缺陷(birth defects)是指出生前已经存在、出生时或生后数年内可以发现的结构或功能异常，其产生原因包括遗传、环境以及二者的共同作用。严重的出生缺陷和遗传病是指严重影响个体生存能力、机能，在生命早期即致残、生活不能自理和或死亡的疾病。列入筛查的病种限于发病率高、有经济有效的筛查手段、早期发现能够有效治疗的疾病。一、总体目标及实施年限总体目标：在“十一五”期间前三年，根据“三级预防”策略，进行现有干预措施对减少我国重大出生缺陷效果的综合评价研究，探索针对不同出生缺陷及其区域特点进行适宜综合技术的干预模式；在对既往出生缺陷监测数据
2、挖掘、防治综合技术总结的基础上，吸收国内优势单位，开展信息采集标准化、规范化、信息安全和资源共享研究，构建我国人口数据信息库、生殖健康数据信息库、出生缺陷数据信息库、出生缺陷致畸信息库、生缺陷监测、筛查、诊断、干预、评价信息网络体系，形成出生缺陷预防和生殖健康相关信息的交流平台，实现出生缺陷跟踪、预测、预警、实时展示。开展环境因素暴露与胎儿出生缺陷间关联作用的群体前瞻性研究，确定对重大出生缺陷发生有严重影响的主要环境因素及其与遗传因素之间的交互作用，建立和发展适合我国国情的出生缺陷一级预防技术体系。对常见严重出生缺陷的产前筛查、诊断和干预关键技术进行系统的应用研究，建立重大畸形和常见遗传病的产
3、前诊断技术的研究平台，逐步形成全国产前诊断的特色单位，构建全国转诊网络。评价和建立严重出生缺陷和遗传病早期筛查和诊断的新方法，扩大遗传病早期诊断的病种范围。开展重大畸形的外科手术治疗、康复的规范方案研究，减少致残、提高患儿生活质量。项目实施年限： 2006年-2008年12月二、申请课题主要内容课题1、以医院为基础的现有防治综合技术对减少我国重大出生缺陷干预效果的评价研究及建立完善出生缺陷监测、筛查、诊断、干预、评价信息网络体系研究内容：依靠全国出生缺陷监测系统，在对既往出生缺陷医院监测数据挖掘和综合干预技术总结的基础上，在已建立的全国出生缺陷防治网络中,系统地推广现有各级防治综合技术，获取我
4、国现行的一级、二级和三级干预措施的效果信息，对综合干预措施的效果进行多学科的评价；提出有针对性和可操作性的适合我国国情的出生缺陷综合干预模式，建立重大出生缺陷干预效果的科学评价体系，系统地对20年我国推行的主要干预措施效果进行评价，分析现有防治综合技术对我国出生缺陷发生率的影响，掌握我国出生缺陷干预措施实施效果的关联因素，提出有针对性和可操作性的适合我国国情的出生缺陷综合干预模式。同时，在对既往出生缺陷监测数据挖掘、防治综合技术总结的基础上，联合国内优势单位，开展信息采集标准化、规范化、信息安全和资源共享研究，构建我国人口数据、生殖健康数据、出生缺陷数据、出生缺陷致畸信息、生缺陷监测、筛查、诊
5、断、干预、评价信息等的综合性交互网络信息体系，形成出生缺陷预防和生殖健康相关信息的交流平台，实现出生缺陷跟踪、预测、预警、实时展示。研究目标：建立干预效果的科学评价体系，获得针对我国不同的人群、不同的地域以及不同的社会经济状况的人群中高发的不同重大出生缺陷的适宜技术综合干预模式。建成我国人口数据、生殖健康数据、出生缺陷数据、出生缺陷致畸信息、生缺陷监测、筛查、诊断、干预、评价信息等的交流平台，实现信息采集标准化、规范化和资源共享。申请条件：具有开展全国性出生缺陷流行病学研究基础和条件，并有充分的能力和经验组织实施大规模流行病学的合作研究，拥有实施课题的相关医学专业研究队伍。在全国选择不同类型的
6、地区实施；在当地政府领导和支持下，组织多部门配合和参与；建立了以人群为基础的出生缺陷干预、监测系统；具备开展出生缺陷一级、二级和三级不同干预措施的基础和条件；具备完善的妇幼保健三级网络和孕产妇、儿童保健系统管理；具有开展全国性出生缺陷流行病学研究基础和条件，并有充分组织多学科实施大规模流行病学合作研究的能力和经验。具有生成、获取和综合全国出生缺陷和遗传病筛查、诊断和干预新技术信息的基础和条件；拥有信息研究的专业研究队伍并具有信息系统建设的能力。课题2、出生缺陷人群监测与综合干预模式及示范研究研究内容：充分利用我国人口和计划生育管理与服务网络及已建立的生殖健康信息系统的优势，研究建立出生缺陷人群
7、监测和综合干预模式，并选择若干有代表性地区开展示范研究。包括通过试点地区人口和计生管理和服务网络，开展出生缺陷人群监测工作，得到基于区域全人口的出生缺陷数据信息；根据区域人口出生缺陷发生情况，建立和发展以孕前-围孕保健为重点的出生缺陷人群综合干预的基本框架，提出规范化孕前咨询模式和流程；建立和整合相应的一级干预适宜技术，开展出生缺陷人群综合预防效果评估，发展适用于我国不同地区、以一级预防为主的出生缺陷人群综合预防模式和方案，为政府部门组织实施出生缺陷一级预防、实施出生缺陷低成本高效率预防策略提供技术支撑及信息支持。研究目标：充分利用现有科学知识和技术，建立和发展适合我国国情的以孕前-围孕保健为
8、重点的出生缺陷人群监测和预防技术体系，包括建立相应的技术方法和规范，探索形成区域化出生缺陷人群监测和综合干预模式，为政府部门组织实施出生缺陷一级预防、实施出生缺陷低成本高效率预防策略提供技术支撑及信息支持。申请条件：1、具备组织开展全国性出生缺陷监测和干预的经验和基础条件，尤其是学科齐全的专家队伍和较好的工作基础，以及相应的数据和信息支持；2、与国家和地方政府部门的出生缺陷综合干预工作具有良好的长期合作关系，并形成了以出生缺陷一级预防为主的出生缺陷监测和干预服务网络，以及长期开展出生缺陷监测和综合干预的工作体系；3、与国家相应的科学技术研究项目有机衔接，承担单位和参加单位已具有配套经费支持或其
9、他资源；4、在全国已完成一些出生缺陷人群预防的初步试点工作，并取得了较成功的经验。 课题2、以人群为基础的出生缺陷干预模式研究课题3、孕前和孕期暴露于主要环境危险因素与重大出生缺陷的病因关联研究研究内容：研究孕前和孕期不同阶段暴露于不同环境因素（包括生物、化学、物理和社会心理等）与我国几种重大出生缺陷发生的因果关联；研究孕前和孕期暴露于环境因素与遗传因素对重大出生缺陷发生的交互作用；研究并提出预防我国重大出生缺陷新的一级预防措施。研究目标：从孕前开始募集新婚夫妇，搜集他们在孕前和孕期不同阶段暴露于不同环境因素和遗传因素详细信息资料，跟踪胎儿、新生儿和婴幼儿重大出生缺陷、发育残疾和遗传病的发病情
10、况，以研究重大出生缺陷的发生与暴露于主要环境因素之间的因果关联。提出12种对我国重大出生缺陷发生有严重影响作用的环境因素及其预防措施。申请条件：选择具有完善的以人群为基础的出生缺陷、围产保健和儿童保健监测系统的地区实施；具备从孕前开始募集新婚夫妇并对他们出生儿童长期随访的条件；具备在孕前和孕期不同阶段收集环境暴露资料的基础和条件；具备采集和检测生物与环境标本的基础和条件；具备对胎儿、新生儿和儿童重大出生缺陷筛查和诊断的基础和条件。课题34、严重胎儿结构异常影像学产前筛查和诊断新技术的研究研究内容：针对胎儿神经管、颜面部、肢体和内脏严重畸形等重大结构发育异常，运用多种影像学手段，开展产前筛查、产
11、前诊断新技术及适宜技术研究，使相应发育畸形的产前诊断准确率得到明显提高。研究目标：制定胎儿产前筛查和诊断的操作规范，提高胎儿重大结构异常影像学产前筛查、诊断的敏感性和准确性，使重大胎儿畸形的产前诊断准确率达到75以上申请条件：在全国选择不同类型的地区实施联合攻关；具备在孕期不同阶段进行胎儿产前影像学筛查和诊断的设备基础；具有丰富的临床操作经验和提供技术培训的条件；具有组织多学科实施合作研究的能力和经验。课题5、重大遗传病产前筛查、诊断综合技术体系研究的研究研究内容：针对染色体异常（如唐氏综合征等）、常见严重遗传病（如神经肌肉病、代谢病等），开展产前筛查、产前诊断的适宜技术研究，制定综合诊断方案
12、，明显提高我国产前诊断的综合能力、规范操作和产前诊断率。对前期筛查工作进行回顾总结，分析、比较不同筛查模式的检出率和效价比灵敏性和准确性，研究并建立早孕期产前筛查及诊断方案，规范中孕期母血清学筛查的方案，提出适合中国国情的染色体异常综合筛查方案，制定相关的组织管理、质量控制及评价的规范；在羊水及绒毛细胞培养新技术的研发和推广的基础上，探索稳定可靠的非整倍体染色体异常的快速分子定量分析技术，以及母血中胎儿DNA富集提取分析技术，为快速产前筛查诊断及无创性提供产前诊断的提供技术支撑；提出适合中国国情的遗传及产前咨询模式，规范遗传及产前咨询的流程以及质量控制方法。；开展常见遗传病产前诊断新技术研究和
13、对现有适宜技术进行集成化研究，建立常见单基因针对不同类型遗传病联合诊断技术和产前诊断规范方案。通过项目实施，逐步形成全国分工合作的单基因遗传病的产前诊断转诊网络。由国内具备较强临床和科研综合实力的单位牵头，联合国内其它优势单位，建立国内重大出生缺陷的产前筛查和产前诊断技术网络，致力于新技术的研发和适宜技术的推广，努力扩大遗传病早期诊断病种范围，形成全国出生缺陷产前诊断技术平台。研究目标：建立适于我国国情的染色体异常产前筛查及诊断综合体系确定几种适合国情的染色体异常产前筛查的方法，制定产前筛查的规范性方案；建立快速、可靠的产前染色体异常的诊断方法，为大面积产前筛查提供技术支撑；建立和完善常见严重
14、遗传病产前诊断集成技术，扩大单基因遗传病的产前诊断种类，整合适宜技术、建立制定20种常见遗传病产前诊断规范化方案，使产前诊断准确率达到95以上；形成重大遗传病筛查、诊断技术体系和产前筛查、产前诊断技术平台，建立具备国际科技竞争力的技术群体和国家级科研基地。申请条件：申请者应具有长期从事上述领域工作的基础，所在单位为以临床研究和应用基础性研究为主的研究型医院，病源众多且主要面向全国各地患者，取得依托几个具有强大科研及临床综合实力的技术实体，在全国选择不同类型的地区实施联合攻关；具有当地行政卫生部门认可的产前诊断中心资格；具有强大的临床多学科综合能力，技术队伍完整，具有多学科综合鉴别诊断遗传病临床
15、病例在出生缺陷和遗传病临床鉴别诊断、产前遗传咨询、产前诊断的技术水平在国内处于优势地位。的能力；具有产前取材和产前染色体诊断能力；具有较好的产前基因诊断的基础和条件。具备良好的科研能力和条件，在控制出生缺陷领域内有承担重大科技课题的组织协调能力经验。课题56、严重结构异常的筛查、诊断和治疗规范化方案的研究研究内容：探讨严重内脏畸形（如消化道、泌尿道畸形和膈疝、腹壁裂等）的早期诊断和治疗规范化方案，对影响器官功能、危及生命的严重畸形病例，建立治疗绿色通道，探索内科支持性治疗方案；探索严重畸形的外科新手术术式、手术时机及治疗最优方案及心、脑保护，提高严重出生缺陷的早期诊治水平，降低致残率和死亡率。
16、研究目标：研究制定消化道、泌尿系统等严重畸形出生后早期诊断、内科支持和外科治疗的规范化方案，使早期诊断正确率提高50以上，提供及时的修复治疗。申请条件：具备产科、新生儿科和儿外科综合诊治能力。课题67、严重功能异常疾患的早期诊断和干预治疗的研究研究内容：开展代谢性疾病筛查新方法的研究，对筛查结果进行卫生经济学分析，确定在中国可以扩大筛查的疾病种类；从细胞遗传学、生化遗传学和分子遗传学三个不同水平，开展严重的早发、严重致残的神经肌肉疾病、精神智力发育障碍、儿科遗传性肿瘤等常见遗传病的实验室诊断方法、治疗干预的研究，提高疾病早期确诊率。研究目标：确定我国新增列的新生儿筛查遗传病的发病率，遴选扩大筛查的病种；建立经济有效的遗传病新生儿筛查技术；确定数种严重发育残疾相关基因突变，扩大临床诊断的疾病种类，达到临床早期确诊，为产前诊断服务
