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1、教 你 看 懂 唐 氏 筛 查 报 告 单(1)AFP(甲 胎 蛋 白 )AFP 是胎儿的一种特异性球蛋白，分 子 量 为 64000-70000 道 尔 顿 ，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP 在妊娠早期 1-2 个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝 脏 合成，胎儿消化道也可以合成少量 AFP 进入胎儿血循环。妊娠 6 周胎血 AFP 值快速升高，至妊娠 13 周 达 高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中 AFP 主要来自胎尿，其变化趋势与胎血 AFP 相似，母血 AFP 来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血 AFP 浓
2、度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠 28-32 周时达高峰，以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清 AFP水平为正常孕妇的 70%，即平均 MoM 值为 0.7-0.8MoM。 胰岛素依赖型糖尿病，AFP 低 10%。 孕妇体重高者 AFP 低，吸烟者 AFP 高 3%,肝 功 能 异常 AFP 增高。 (2)Free hCG(游离- 亚基-促绒毛膜性腺激素 ) 怀有先 天 愚 型 胎儿的孕妇，其血清 Free hCG水平呈强直性升高，平均 MoM 值为 2.3-2.4MoM。 其实 free-hcg 的 MOM 值偏高大家不必太紧张。 关于： hCG 是由胎 盘 细胞合成的人 绒 毛
3、膜 促 性 腺 激 素 ，由 a-和 b-两个亚单位构成。HCG 以两种形式存在，完整的 hCG 和单独的 b-链。两种 hCG 都有活性，但只有 b-单链形式存在的 hCG 才是测定的特异分子。HCG 在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第 8 周，然后缓慢降低浓度直到第 1820 周，然后保持稳定。 先天愚型胎儿母血清 HCG 和 -HCG 均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的 1.8-2.3MOM值和 2.2-2.5MOM 18 三体， -HCG 表现为降低异常，一般0.25MOM 作为 18-三体的高风险的重要表现。 而 MOM 值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常
4、孕妇的中位数值，该值即为 MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。 例如：孕周为 14 周+0 天的随机孕妇 free-HCG?值：28800mIU/ml 孕周为 14 周+0 天的中位数为：14400mIU/ml 此孕妇的 MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。 （ 3） uE3（ 游 离 雌 三 醇 ）uE3 是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致 uE3的前体- 硫
5、酸 脱氢表雄酮的合成减少，从而使 uE3 减少。 怀有先天愚型胎儿的母亲血中 uE3 表现为降低，平均 MOM 值为 0.7。 (4)关 于 21、 18、 13三 体 的 问 题正常情况下，人有 46 个 23 对染色体，21、18、13 三体就是胎儿的第 21 对、第 18 对、第 13 对染色体比正常的 2 个，多出来 1 个，就叫 XX 三体。其中 21 三体就是唐氏综合症。任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如 25 岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为 1：1185，而 35岁时则高达 1：335，故 35 岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 1唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿 2在全部孕妇中约有 1/10 的孕妇筛查是高危人群，高危人群中 12/100 是唐氏儿，也就是在孕妇中有 12/1000 是唐氏儿 3当验血筛查值大于 1/270 为高危人群，正常值是1/700 左右。国际上标准是 1/270 4唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保 胎 时吃“ 多利妈 ”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
