《医学遗传学临床专升本练习题(a)》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学遗传学临床专升本练习题(a)（8页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、医学遗传学临床专升本练习题(A)一选择题1. 最常见的染色体三体综合征是_；A18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是_;A. 800; B. 600; C. 400; D. 200;3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲_；A都是携带者； B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者;4. 镰状贫血是由于血红蛋白链第6位谷氨酸被_所取代;A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸;5. 下面_疾病不属于多基因疾病;A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调;6.
2、 嵌合型克氏综合征的核型为_;A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX;C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY;7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关;8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质;C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质;10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21
3、q), 该个体是_;A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对;11. 下列疾病除_外都是多基因病.A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病.12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;13. 具有4个染色体的女性患者,她的X染色质(X小体),巴氏小体)的数目是A. 4; B. 2; C. 3; D. 0个14. 外显子是指_;A. 基因中的增强序列; B. 结构基因中的编码序列;C. 调控基因; D.
4、结构基因中的间隔序列;15. 最常风的染色体三体综合征是_;A. 18-三体综合征; B. 猫叫综合征; C. 21-三体综合征; D. 8号三体征;16. 常染色体显性遗传病家系中,通常患者双亲_;A. 都是携带者; B. 都是患者; C. 不是患者; D. 有一个是患者;17. X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自_;A. 父亲; B. 父母双方; C. 母亲; D、都有可能18. 女性先天愚型(Down氏综合征)患者的核型是_;A. 46,XX; B. 45,XO; C. 47,XX+21; D. 47,XXX;19. 100个初级精母细胞最终生成的精子数是_;A. 100; B. 2
5、00; C. 400; D. 800;20. 嘧啶代替嘌呤称为_;A. 移码突变; B. 转换; C. 颠换; D、轮换21. 多基因决定的性状称为_;A. 质量性状; B. 相对性状; C. 数量性状; D、显性性状22. 并指是一种显性遗传病,但杂合子病情有轻重不同,这种情况称为_;A. 外显不全; B. 表现度不同; C. 不完全外显; D、遗传异质性23. DNA碱基序列中插入一个碱基将引起_;A. 同义突变; B. 错义突变; C. 移码突变; D. 启动子突变;24. 先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5 ：1，关于本病的复发风险_；A 男性患者后代高于女性患者后代；B
6、 女性患者后代高于男性患者后代；C 男女患者后代发病率相等； D 患者后代发病风险与双亲患病无关；25. 如一个二倍体细胞中多了一条染色体,该细胞应称为_细胞.A. 三倍体; B. 三体; C. 非整倍体; D. 多异倍体;26. 三倍体可称为_.A. 单倍体; B. 非整倍体; C. 多异倍体; D. 高倍体;27. 人类生殖细胞的基因组数是_;A. 1; B. 2; C. 23; D. 46;28. 减数分裂的偶线期配对的两条染色体是_;A. 姐妹染色单体; B. 非同源染色体; C. 非姐妹染色单体; D. 同源染色体;29. 如果染色体不分离发生在男性生殖细胞第一次成熟分裂,而第二次分
7、裂正常,则产生_;A. 四个异常精子; B. 二个异常精子; C. 一个异常精子; D. 以上都不是;30. 不符合孟德尔单基因遗传的病是_;A. 血友病; B. 先天愚型; C. 白化病; D. 镰状贫血;二填空题1父亲A血型,基因型为_,母亲为B血型,基因型为_,则子女四种血型都会出现.2着丝点又叫_、_、_.3交义现于第一次减数分裂前期的_.4如果基因型为AA与Aa个体的表型完全一致,说明_;如果杂合子Aa的表型与纯合子AA的表型一致,说明显性是_.5正常人体皮肤细胞的染色体数目为_个,肝细胞为_个,受精卵为_个,精子为_个.6. 正常人体细胞中的常染色体数目是_个,性染色体是_个.7.
8、 XXY的个体,作巴氏小体检查为_性,Y小体检查为_性; XO的个体,作巴氏小体检查为_性,Y小体检查为_性.8. 遗传的基本规律是_、_和_.9. 一对等位基因在杂合子时,两种基因的作用都完全表现出来,叫做_.10. 同源染色体的交换出现于_.三、 名词解释:1 遗传咨询 2 延迟显性 3. 罗伯逊氏易位4. 移码突变 5. 猫叫综合征 6. 携带者 四、简答题1. 遗传病及其分类,并各举一例.2. 试述X-连锁隐性遗传方式的特点.3. 46, XY/47, XY, +21 个体的临床表现和异常核型形成机理与时间?4. 一个正常女性的父亲是色盲患者,她与一名视觉正常的男性结婚后,她的儿子们患
9、色盲的预期风险如何? 如果她的丈夫也是色盲患者,则其儿子们患色盲的风险又何?5. 一个正常的女孩有45个染色体,她有一个正常的兄弟和另一名患先天愚型的兄弟,两个兄弟的染色体数都是46.如何说明这三个同胞的染色体拼成?医学遗传学临床专升本练习题(B)一、选择题1. 男性患者的后代中,女儿都发病,儿子都正常,这种遗传病是A. 常染色体显性遗传病; B. 性连锁显性遗传病;C. 性连锁隐性遗传病; D. 常染色体隐性遗传病2. 由多基因所决定的遗传性状叫做_;A. 质量性状; B. 数量性状; C. 相对性状; D、显性性状3. 在两条同源染色体上,同一位点上的两对基因,相距愈远它们A. 连锁机会愈
10、大; B. 交换率愈小; C. 交换率愈大; D、都有可能4. 如果子女中没有出现O型血,他们的双亲的血型应该是_;A. A和A; B. A和AB; C. B和B; D.O和A5白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病的英文缩写为 ：A、AR； B、XR； C、AD； D、XD；6下述中为遗传携带者的是 ：A、 隐性遗传病纯合子； B、显性遗传病杂合子； C、表型正常人； D、染色体平衡易位携带者；7.DNA链上插入或丢失1个或2个碱基而产生的突变称为 ：A、整码突变； B、移码突变； C、碱基置换突变； D、不等交换；846，XY，t(2;5)(q1;q31)描述的染色体结构畸变是一种
11、 ：A、缺失； B、易位； C、倒位； D、环形染色体；946，XY，del(1)(q21q23)描述的染色体结构畸变是一种 ：A、缺失； B、易位； C、倒位； D、等臂染色体；10进行产前诊断时， 周取羊水最合适：A、10-15； B、16-20周； C、20-25周； D、25-30周；1147，XXY个体在间期细胞中出现的X染色质数目是 ：A、1个； B、2个； C、3个； D、0个；12红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为 ：A、1； B、1/2； C、1/4； D、1/16；13下列不属于遗传病预防的环节是 ：A、 环境保护； B、遗传携带者检出； C、新生儿筛查；D、基因治疗； 14、表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿风险是 ：A、100%； B、50%； C、25%； D、10%；15碱基置换突变中，一个嘧啶被一个嘌吟所取代的置换称为 ：A、 颠顶； B、转换； C、移码突变； D、整码突变；16人类染色体有随体的是 ：A、A组 B组；
