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1、第九章 生化遗传学一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。（一）选择题（A 型选择题）1珠蛋白位于 号染色体上。 A6 B14 C11 D22 E162珠蛋白位于 号染色体上 A22 B11 C16 D14 E63不能表达珠蛋白的基因是 。A B C. D E4在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为 。 A2G2 B2 A2、 C22 D22 E225在胚胎发育阶段人体血红
2、蛋白Portland的分子组成为 。 A2 A2、2G2 B2 A2、 C22 D22 E226成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 。 A2 A2、2G2 B2 A2、 C22 D22 、22 E2A2、2G27胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为 。 A2 A2、2G2 B2 A2、 C22 D22 、22 E2A2、2G28镰状细胞贫血的突变方式是 。 AGAGGGG BGAGGTG CGAGGCGDGAGGAT EGAGTAG 9导致镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变类型是 。 A. 单个碱基替代 B. 移码突变 C. 无义突变D. 终止密码突变 E. 融合突变10Hb Barts胎儿水肿征的基因
3、型为 。 A/ B / C /或/D/ E / 11Hb Barts胎儿水肿征为缺失_个珠蛋白基因。 A1 B2 C3 D4 E012HbH病的基因型为 。 A / B / C /或/D/ E/13HbH病为_个珠蛋白基因缺失或缺陷 A1 B2 C3 D4 E014标准型地中海贫血的基因型是 。 A / B / C /或/D/ E/ 15静止型地中海贫血的基因型是 。 A / B / C /或/D/ E/16Hb Wagne 的形成是由于珠蛋白基因发生_所致 A单个碱基替代 B移码突变 C无义突变D缺失 E错配引起不等交换17Hb Mckees-Rock 的形成是由于珠蛋白基因发生_所致 A单
4、个碱基替代 B移码突变 C无义突变D缺失 E错配引起不等交换18Hb Lepore基因形成的机制是 。 A单个碱基替代 B移码突变 C无义突变D缺失 E融合突变19Hb anti- Lepore基因形成的机制是 。 A单个碱基替代 B移码突变 C无义突变D缺失 E融合突变20属于珠蛋白基因缺陷的疾病为 。 A镰状细胞贫血 BHbH病 C Hb Barts胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症 E血友病A21属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 。 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E Hb Barts胎儿水肿征22属于血红蛋白病的是 。 A镰状细胞贫血 BHb Lep
5、ore C血友病A D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand病23属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是 。 AHb Lepore B镰状细胞贫血 C地中海贫血 D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand病24属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是 。 A高铁血红蛋白症 B镰状细胞贫血 C地中海贫血 D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand病 25由于游离链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为 。 A地中海贫血 BHb H病 CHb Barts胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand病26、属于地中海贫血的疾病是 。 A
6、血友病A BHb anti- Lepore 病 CHb Barts胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand病27属于地中海贫血的疾病是 。 A镰状细胞贫血 B血红蛋白M病 C Hb Barts胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand病28由于基因融合引起的血红蛋白病为 。 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血29属于血浆蛋白病的分子病为 。 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血30属于凝血障碍的分子病为 。 A镰状细胞贫血 B血友病A CHb Lepore
7、D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血31具有缓慢渗血症状的遗传病为 。 A苯丙酮尿症 B白化病 C自毁容貌综合征 D血友病 E血红蛋白病32血友病A为血浆中凝血因子_缺乏所致 A B C DvWF E33血友病B为血浆中凝血因子_缺乏所致 A B C DvWF E34血友病C为血浆中凝血因子_缺乏所致 A B C DvWF E35血管性假血友病缺乏的凝血因子是 。 A B C DvWF E36vWF为_凝血因子的载体，并可增强其稳定性 A B C D E37镰状细胞贫血的遗传方式是 。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传38血红蛋白M病的遗传方式是 。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传39血友病A属于_遗传病 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传40血友病C的遗传方式是 。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传41血友病B的遗传方式是 。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传42属于结构蛋白缺陷病的是 。 ADMD BHb Lepore C血友病A D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血43属于胶原蛋白病的疾病是 。 ADMD BHb Lepore C成骨不全 D家族性高胆固醇血症 E地中海贫血44由型胶原异常而引起的疾病为 。 ADMD BHb Lepore C Ehlers-DanlosD家族性高胆固醇血症
