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1、概述,群体遗传学（population genetics）是研究群体遗传结构及其变化规律的科学，是遗传学分支学科。它是应用数学和统计学方法研究群体基因频率和基因型频率及其变化的影响因素。,每个物种均具有相当稳定的遗传特性，新种的形成和发展有赖于遗传的变异。所以，群体遗传学是研究进化论问题的必要基础,群体遗传学的研究目的在于阐明生物进化的遗传机制。前面所涉及的内容是在家系的基础上研究遗传现象和规律，即研究特定双亲与其后裔间的遗传关系，本部分是在群体的基础上研究遗传现象及其规律。,第一节 基因频率与基因型频率,群体（population) 所谓群体，是指一个种、一个亚种、一个品种和一个其他同类生物
2、类群的所有成员的总和。 群体中最大的通常称为 种族 ( races )，人类有三个主要的种族：高加索人、黑人、亚细亚人。这些人种中又有许多遗传上的不同亚群。种与种之间、种与亚群之间的主要差异的遗传基础是突变。,孟德尔群体（Mendelian population） 在群体遗传学中，所指的群体一般指孟德尔群体。所谓孟德尔群体，是指具有共同的基因库，并由有性过程（雌雄交配）实现繁殖的群体。这里所说的基因库是指一个群体中全部个体所共有的全部基因。,三、基因频率与基因型频率 在个体中遗传组成用基因型表示，而在群体中遗传组成用基因频率和基因型频率表示。所以，基因频率和基因型频率可表示群体的遗传组成。不同
3、群体的同一基因往往有不同频率，不同基因组合体系反映了各群体性状的表现特点。,1.基因型频率（genotype frequency） 基因型频率是指就特定基因位点而言，群体中某种基因型个体占群体总数的比率。 例如：某牛群（N）的有角和无角由一对等位基因P和p控制，它们组成的基因型有三种：PP（n1），Pp （n2）和pp （n3） 。用D、H、R分别表示三种基因型的频率。 则 DHR1。 D n1/N; H n2/N; R= n3/N,2. 基因频率（gene frequency） 基因频率是指就特定基因位点而言，群体中某一基因占其全部等位基因的比率。 基因频率 = 某基因个数/群体中同一位点基
4、因总数. 等位基因：占据同源染色体相同位点，以不同方式影响性状表现的两个基因（p、q)。,一对等位基因,p=(2n1+n2)/2N=D+1/2H q=(2n3+n2)/2N=R+1/2H,3.基因型频率与基因频率的性质 1）同一位点的各基因频率之和等于1 即： p+q=1 2）群体中同一性状的各种基因型频率之和等于1 即：DHR1,3）基因频率的范围为大于或等于0，小于或等于1，即：0p(q)1 4）基因型频率的范围也为大于或等于0，小于或等于1，即 0D（H，R）1,4.实例说明 1）人的ABO血型决定于三个复等位基因：IA、IB和i。据调查，中国人（昆明）中，IA基因的频率为0.24，IB
5、基因频率为0.21，i基因的频率为0.55，三者之和为0.24+0.21+0.55=1。 2）家兔毛色决定于三个复等位基因：C（灰色）、ch （八黑）和c （白化） 。,5.基因频率与基因型频率的关系 1）基因位于常染色体上 设有一对基因A、a，其基因频率分别为p、q,可组成3种基因型AA、Aa、aa，基因型频率分别为D、H、R，个体总数为N，AA个体为n1 ，Aa个体数为n2，aa个体数为n3。,从以上分析得知， D=n1/N； H =n2/N；R =n3/N； 可以算出： PD1/2H; qR1/2H,2）基因位于性染色体上 由于性染色体具有性别差异，在XY型的动物中：雌性（）为XX，雄性
6、（）为XY；在ZW型的动物中，雌性（）为ZW，雄性（）为ZZ。 所以，把雌雄看做两个群体分别计算。,（1）同配性别群体 （XX，ZZ） 与常染色体上基因频率和基因型频率的关系相同。 PD1/2H qR1/2H,（2） 异配性别 （XY，ZW） 由于基因的数量和基因型的数量相等，因此基因频率等于基因型频率也等于表型频率： 即 P=D ; q=R 只要是孟德尔群体，这种关系在任何群体中都是适应的。,第三节 基因平衡定律 英国数学家哈代（Hardy）和德国医生温伯格（Weinberg），经过各自独立的研究，于1908年同一年发表了有关基因频率和基因型频率的重要规律，现统称为哈代一温伯格定律。,一、平
7、衡群体的条件 所谓平衡群体是指在世代更替的过程中，遗传组成（基因频率和基因型频率）不变的群体。要达到平衡群体必须具备以下条件：,（1） 群体非常大，不会由于任何基因型的传递而产生基因频率的随意、或者太大的波动。 （2） 群体中个体是随即交配，而不是有选择地交配。 （3） 没有自然选择，所有的基因型都具有同等生存能力。 （4） 没有突变发生。 （5） 没有个体的大规模迁移。,遗传平衡的条件 理想群体,二、哈代温伯格定律的要点 1在一个随机交配的大群体中，若没有其它因素（突变、迁移、选择）的影响，基因频率世代不变。 即： P0=P1=Pn q0=q1=qn,2任何一个大群体，无论其基因频率如何，只
8、要经过一代随机交配，一 对常染色体基因型频率就达到平衡，若没有其它因素的影响，一直进行随机交配，这种平衡状态始终不变。 即： D 0 D1=D2=Dn H 0 H1=H2=Hn R0 R1=R2=Rn,3在平衡群体中，基因频率和基因型频率的关系为： D=P2 H=2pq R=q2,设 A 的频率为 p ；a 的频率为 q ，则 p q = 1 展开二项式： ( pq ) 2 = 1 得到 ： p2 2pq q2 = 1,AA D Aa H aaR,三、平衡群体的性质 性质1：在二倍体基因平衡群体中，杂合子（Aa）的频率H2pq的值永远不会超过0.5。 利用这个性质可知，只要 H1/2，就绝对不
9、是平衡群体。,性质2：杂合子频率是两个纯合子频率乘积平方根的二倍。 H2（DR）0.5 检测群体是否平衡的简便方法：两个性质,平衡定律的证明,在一个牛群中，红色个体的比例为60，沙毛 个体为40，白色为0，试计算各代的基因频率和基因型频率。,四、基因频率的计算 如前所述，计算基因频率的基本原理是依据表现型频率估计各基因型频率，然后依基因型频率计算基因频率，由于基因作用的方式不同，因此就必须按不同类型来计算。 计算公式：pD+H*1/2 qRH*1/2 D=p2 H=2pq R=q2 D+H+R=1; p+q1,（一）共显性或不完全显性 在共显性或不完全显性时，计算比较简单。因为基因型和表型一致
10、，即由表型直接可以识别基因型，因此，只要知道表现型比例，就可知道基因型频率，再通过基因型频率计算出基因频率，所用公式为： PD1/2H； qR1/2H,举例说明 短角牛中有白色、红色和沙毛色，而沙毛色是红色、白色牛杂交的后代。在牛群中白、沙、红三种毛色分别占35，50和15，于是基因频率分别为： PD1/2H0.6 qR1/2H0.4,（二）完全显性时 在这种情况下，一对基因有三种基因型，而只有两种表型，显性纯合了和杂合子表型相同，不能识别。所以，我们只能得到隐性纯合子的基因型频率和显性类型（显性纯合子、杂合子）频率。因此，无法用上述方法计算基因频率。,如果是一个随机交配的大群体，根据哈代一温
11、伯格定律，基因频率应处于平衡状态，于是，根据隐性纯合子的基因型频率和隐性基因频率的关系，R=q2,可以得到 q=R0.5, 从而得到p=1q。,举例说明 一个随机交配的牛群中，黑色对红色为显性，黑牛（BB Bb）占96，红牛（bb）占4，求基因频率。 解：根据 R=q2，所以q0.2 p=1q=10.2=0.8,（三）复等位基因 1. 等显性的复等位基因 计算的基本原则为：某一基因的频率是该基因纯合体的频率加上含有该基因全部杂合体频率的12。,例如，某品种牛血红蛋白的基因有三个等位基因A、B、C，可组成6种基因型，各基因型及频率见下表：,设A、B、C三个基因频率分别为p、q、r； AB、AC、
12、BC的频率为H1、H2、 H3；AA、BB、CC的频率为D1、D2、D3。 A基因频率 p D1（ H1 H2）/2 0.40（0.15 0.05）/2 0.50,B基因频率 q q D2（ H1 H3）/2 0.10（0.15 0.10）/2 0.225,C基因频率 r r D3（ H2 H3）/2 0.20（0.050.10）/2 0.275,2. 等显性及有显隐性等级的复等位基因 人的ABO血型是受三个复等位基因IA、IB、i控制的，IA和IB为等显性，在杂合状态下均可以得到表现，i对IA和IB均为隐性。设A、B、O血型的比率分别为IA，IB，i p，q，r，那么随机交配下一代的基因型及
13、频率如下。,由表现型频率推知基因频率： 首先从隐性个体频率计算i基因的频率：Or2 ， r O0.5 先计算出 i频率。 A+O=p22prr2=（pr）2 =（1q）2 ，1q= （A+O ）0.5 q= 1 （A+O ）0.5 p = 1qr,影响频率变化的因素有：迁移，突变，选择，遗传漂变和随机交配的偏移。,第三节 影响群体哈温平衡的主要因素,一 突变mutation,突变 变异 遗传重组,基因突变 染色体畸变,结构变异 染色体数目变异,突变是进化的原动力；可以形成新基因，为选择提供原材料；可以改变基因频率,315,在群体中，突变往往分为正、反突变，即： A a,设起始频率为p、q，如果
14、突变频率分别为u、v， 则A基因的减少量为p u 或u(1-q)， a基因的减少量为q v 当正突变和反突变相等时 p u q v， u(1-q) q v，u-uqqv,则突变后代的基因频率为：,结论： 在没有其他因素干扰时，平衡群体的基因频率由正反突变频率的大小决定。 给定一对等位基因的正反突变频率，就可以计算平衡状态时的基因频率。 例：u=110-6, v=510-7 p=33%, q=67%； u=v=110-6 p=q=50% 由于大多数基因突变频率很低(10-410-7)，因此突变压对基因频率的改变要经过很多世代。时间的长短则与世代周期长短密切相关。,二 选择selection,选择
15、时引起群体基因频率发生方向性变化的重要 因素。在家畜育种中，选择是选种的重要手段，通过 选择，把合乎人类要求的性状选留下来，使特定性状 的基因频率逐渐升高。不合要求的性状逐渐淘汰。,适合度W：在选择中，某一基因型个体在下一代中 平均保留后代数的比率，又称适应度。 选择指数s：某一个体在下一代中淘汰的的个体数 占总后代的比率，又称淘汰率。 s=1W,选择的作用 破坏群体的基因平衡，定向地改变群体的基因频率； 增加有利基因或有益基因的频率，从而改变物种类型。,适合度：在选择中，某一基因型个体在下一代中平均保 留后代数的比率，又称适应度。是指某一基因 型与其它基因型比较时，能够成活和繁殖后代的 相对能力，记为W 选择指数s：某一个体在下一代中淘汰的的个体数占总 后代的比率，又称淘汰率。在选择的作用下降 低的适合度 。 s=1W,（一）选择显性基因 AA Aa aa （二）选择隐性基因,设：0世代 p、q D1 p2 H12p q R1 q2 aa完全淘汰 q1= pq/(q2 + 2p q) =(1-q ) q / (1-q2 ) = (1-q ) q / (1-q) (1+q ) = q / (1+q ),qn: N代后的隐性基因频率 q0: 0代隐性基因频率 n: 由 q0 qn选择的代数,三 遗传漂移：,
