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1、华中科技大学协和医院心内科 廖玉华,心肌病新分类方法,2,心肌病的定义,1995年WHO/ISFC将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病，分为原发性和继发性二类1 不明原因的心肌病定义为原发性心肌病 已知病因或与系统疾病有关的心肌功能紊乱被归类为继发性心肌病或特异性心肌病,1 Richardson P,et al. Circulation, 1996, 93(5):841-2.,3,原发性心肌病,扩张型心肌病 肥厚型心肌病 限制型心肌病 致心律失常性右室心肌病 未定型心肌病 该分类被临床和病理医生广泛接受和应用 对于病因诊断和针对病因治疗存在缺陷,4,心肌病分类的演变,心肌病分类将临床医学分类和
2、生物学分类有机融合，有利于生物学研究和临床医学实践 2006年AHA“现代心肌病的分类和定义”比较侧重于病因学分类，具有其优点，对于医师每天的临床实践有一段距离2 2007年中国 “心肌病诊断与治疗建议”已经向融合方向迈进3 2008年ESC“心肌病的分类”朝着融合方向发展，有利于每天的临床实践4,2 Maron BJ，te al.Circulation, 2006, 113(14):1807-16. 3 中国心肌病诊断与治疗建议工作组. 中华心血管病杂志，2007，35(1)：3-16. 4 Elliott P,et al. Euro Heart J, 2008, 29(1):270-276
3、.,5,2006年AHA现代心肌病的分类和定义,2 Maron BJ，et al.Circulation, 2006, 113(14):1807-16.,6,2008年ESC心肌病的分类,4 Elliott P,et al. Euro Heart J, 2008, 29(1):270-276.,7,提出心肌病新分类方法的理由,心肌病的发生是遗传因素作用、环境因素作用或两种因素相互作用的结果 随着生物学和临床医学的发展，常见的心肌病致病原因趋于明确 心肌病是由遗传性、获得性病因单独或混合引起原发性心肌病理损害 不同病因引起心肌原发性损害定义为心肌病 系统性疾病累及心肌损害归为继发性心肌病,8,心
4、肌病新分类方法,参考2008年ESC和2006年AHA“心肌病的分类”，我们将建立适合中国不同医疗单位临床医学分类和生物学分类有机融合的新分类方法 心肌病由特殊形态和功能表型组成，对于大多数医院现有的医疗条件，基本能够完成临床医学诊断 每种表型的病因包括家族性/遗传性、非家族性/获得性、混合性即遗传性+获得性，病因诊断适合于有条件的医院对心肌病的诊断进一步完善,廖玉华.临床心血管病杂志，2008，24(7)待发表,9,心肌病新分类方法,廖玉华. 临床心血管病杂志，2008，24(7)待发表,10,已知基因和已知病因,4 Elliott P,et al. Euro Heart J, 2008,
5、29(1):270-276.,11,已知基因和已知病因,4 Elliott P,et al. Euro Heart J, 2008, 29(1):270-276.,心肌病新分类方法临床应用举例,13,心肌病的临床诊断,廖玉华. 临床心血管病杂志，2008，24(7)待发表,14, 家族性/遗传性心肌病,家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有两个或两个以上DCM患者，或在DCM患者的一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者3 家族性DCM：DCM中至少25%有家族遗传背景，在DCM的家系中采用候选基因筛查和连锁分析策略已定位了26个染色体位点与该病相关，并从中成功找出22个致病基因3,3 中
6、国心肌病诊断与治疗建议工作组. 中华心血管病杂志，2007，35(1)：3-16.,15,家族性HCM,家族性发病占HCM病例65%以上，通过病史详细询问和常规临床检查，家族性HCM诊断并不困难，已发现18个基因，400个以上的突变位点可以导致HCM3；如果有条件进行肌原纤维蛋白基因突变分析，可以明确基因诊断4 引起左室心肌肥厚（LVH）不仅仅限于HCM，编码心肌蛋白以外基因突变引起的全身疾病，在心脏伴发LVH,3 中国心肌病诊断与治疗建议工作组. 中华心血管病杂志，2007，35(1)：3-16. 4 Elliott P,et al. Euro Heart J, 2008, 29(1):27
7、0-276.,16,家族性线粒体肌病,我们收治一例16岁男性线粒体病，患者表现显著的LVH，心肌酶水平持续升高，静息及运动时乳酸及丙酮酸水平增高，乳酸与丙酮酸比值大于20，肌肉与心肌活检显示心肌纤维间大量异型的线粒体堆积 6,6 朱峰，廖玉华. 临床心血管病杂志，2008，24(1): 1-2.,UCG-心肌肥厚,17,电镜骨骼肌纤维大量线粒体堆积,6 朱峰，廖玉华. 临床心血管病杂志，2008，24(1): 1-2.,当线粒体中90%存在基因突变将出现典型症状，当突变比例下降时症状随之变轻,18,家族性ARVC,是一种右心室发育不良导致的心肌疾病，家族性发病约占30-50%，表现为心律失常、
8、心力衰竭及心源性猝死，心脏雷诺丁受体等基因突变,3 中国心肌病诊断与治疗建议工作组. 中华心血管病杂志，2007，35(1)：3-16.,ARVC磁共振显像,19,心肌致密化不全（NVM）,NVM是一种先天性心室肌发育不全，主要特征为左心室或/和右心室腔内存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隐窝，多呈家族性发病 基因研究认为可能与 Xq 28 染色体上G415 基因突变有关，基因 RKBP12、11p15、LMNA等也可能与本病相关7 NVM归类于未定型心肌病，但患者心脏扩大时容易诊断为DCM,7 廖玉华. 临床心血管病杂志，2006，22(7): 388-389.,20,左室心肌致密化不全病理和U
9、CG特征,The anatomical findings (upper panel) are in agreement with the findings of the previously recorded echocardiographic view in the same patient (lower panel).,R Jenni,et sl. Heart 2001;86;666-671,21, 非家族性/获得性心肌病,DCM非家族性发病更常见 对于原因不明的DCM，可以诊断为特发性DCM 对于病毒/免疫、酒精、妊娠、药物、心动过速等原因引起DCM，可以诊断获得性DCM3,3 中国心肌
10、病诊断与治疗建议工作组. 中华心血管病杂志，2007，35(1)：3-16.,22,临床诊断,DCM的诊断标准： 临床常用左心室舒张期末内径(LVEDd)5.0cm (女性)和5.5cm(男性) 左室射血分数(LVEF)45%和(或)左心室缩短速率(FS)25% 在进行DCM诊断时需要排除：高血压、冠心病、系统性疾病、心包疾病、先天性心脏病、慢性阻塞性肺心病和神经肌肉性疾病等病因,廖玉华等扩张型心肌病中华心血管病杂志，2007，35(1):5-9,23,临床常见的获得性DCM,感染/免疫性DCM： 符合DCM的诊断标准；有心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA的持续表达、血清免
11、疫标志物抗心肌抗体等 酒精性心肌病诊断标准： 符合DCM的诊断标准； 长期过量饮酒（WHO标准：女性40 克/天，男性80 克/天，饮酒5年以上）； 既往无其他心脏病病史； 早期发现戒酒6个月后DCM临床状态得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立原因，建议戒酒6个月后再作临床状态评价,廖玉华等扩张型心肌病中华心血管病杂志，2007，35(1):5-9,24,临床常见的获得性DCM,围产期心肌病诊断标准： 符合扩张型心肌病的诊断标准；妊娠最后1个月或产后5个月发病 心动过速性DCM的诊断： 符合DCM的诊断标准；慢性心动过速发作时间超过每天总时间的12%-15%以上，包括窦房折返性心动过速、房性心
12、动过速、持续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和持续性室性心动过速等；心室率多在160次/分以上，少数可能只有110-120次/分，与个体差异有关,廖玉华等扩张型心肌病中华心血管病杂志，2007，35(1):5-9,25,应激性心肌病,归为未定型心肌病 是一种短暂心肌缺血导致左心室局部收缩功能障碍，心电图表现为 ST2抬高酷似急性心肌梗死，儿茶酚胺升高是引发冠脉痉挛的常见原因，没有冠状动脉病变，数天和数周后心脏形态和功能可以恢复正常，预后良好5,5 廖玉华. 临床心血管病杂志，2007，23(7): 481-483.,左室造影图 Tako-Tsubo,26, 混合性心肌病,DCM是一类既有遗
13、传又有非遗传原因引起的混合性心肌病，以左室扩大和收缩功能障碍等为特征，二维超声心动图可以诊断 DCM 中有 20%35%有家族遗传背景和基因突变，DCM 也可由编码细胞骨架、细胞膜、核膜、肌小节、转录激活蛋白基因突变引起 大多数DCM是散发病例，病毒感染和自身免疫是重要的发病机制 对于遗传因素与环境因素病因明确的患者，可以诊断为混合性DCM,廖玉华. 临床心血管病杂志，2008，24(7)待发表,27,心肌病的诊断,从心肌病特殊形态和功能表型切入建立分类方法，对于大多数医院能够完成临床医学诊断，通过心脏影像学诊断区分每种心肌病表型 结合病史区分家族性/遗传性、非家族性/获得性、混合性即遗传性+获得性 对于病因诊断适合于有条件的医院对心肌病的病因诊断进一步完善,廖玉华. 临床心血管病杂志，2008，24(7)待发表,
