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1、 600 种单基因遗传病基因检测项目 序号 疾病 基因 1 2-甲基丁酰甘氨酸尿症 ACADSB 2 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶 1 缺乏症 MCCC1 3 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶 2 缺乏症 MCCC2 4 3-甲基戊烯二酸尿症 1 型 AUH 5 3-甲基戊烯二酸尿症 3 型 OPA3 6 3-甲基戊烯二酸尿症 5 型 DNAJC19 7 3-羟基-3 甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺乏症 HMGCL 8 3-羟基异丁酰依赖性癫痫 HIBCH 9 5磷酸吡多醛依赖性癫痫 PNPO 10 ABCC8 相关性先天性高胰岛素血症 ABCC8 11 ABCD 综合征 EDNRB 12 AC
2、E 相关性肾小管发育不全 ACE 13 Acrocallosal 综合征 KIF7 14 AGTR1 相关性肾小管发育不全 AGTR1 15 AGT 相关性肾小管发育不全 AGT 16 Aicardi-Goutieres 综合症 1 型 TREX1 17 AICAR 甲酰转移酶缺乏症 ATIC 18 Alstrom 综合症 ALMS1 19 AMT 相关性甘氨酸脑病 AMT 20 Athabascan 型重症联合免疫缺陷 DCLRE1C 21 ATP7A 相关性铜转运障碍疾病 ATP7A 22 BBS 综合征 10 型 BBS10 23 BBS 综合征 1 型 BBS1 24 BH4 缺乏型高
3、苯丙氨酸血症 PTS 25 Bjornstad 综合征 BCS1L 26 Bloom 综合征 BLM 27 Bothnia 型视网膜色素变性 RLBP1 28 C3 缺乏病 C3 29 Canavan 病 ASPA 30 Carpenter 综合征 RAB23 31 CC2D2A 相关性 COACH 综合征 CC2D2A 32 Charcot-Marie-Tooth 病 1F/2E 型 NEFL 33 Charcot-Marie-Tooth 病 2B1 型 LMNA 34 Charcot-Marie-Tooth 病 2B2 型 MED25 35 Charcot-Marie-Tooth 病 4A
4、 型 GDAP1 36 Charcot-Marie-Tooth 病 4B1 型 MTMR2 37 Charcot-Marie-Tooth 病 4B2 型 SBF2 38 Charcot-Marie-Tooth 病 4C 型 SH3TC2 39 Charcot-Marie-Tooth 病 4D 型 DNRG1 40 Charcot-Marie-Tooth 病 4F 型 PRX 41 Charcot-Marie-Tooth 病 4H 型 FGD4 42 Charcot-Marie-Tooth 病 4J 型 FIG4 43 Cockayne 综合征 A 型 ERCC8 44 Cockayne 综合征
5、 B 型 ERCC6 45 Cohen 综合征 VPS13B 46 COL17A1 相关性交界型大疱性表皮松解 COL17A1 47 COL4A3 相关性常染色体隐性 Alport 综合征 COL4A3 48 COL4A4 相关性常染色体隐性 Alport 综合征 COL4A4 49 Crigler-Najjar 综合征 UGT1A1 50 Crisponi 综合征 CRLF1 51 D-2-羟基戊二酸尿症 D2HGDH 52 DCLRE1C 相关性 Omenn 综合征 DCLRE1C 53 Dent 病 OCRL 54 Donnai-Barrow 综合征 LRP2 55 Donohue 综合
6、征 INSR 56 D-双功能蛋白缺乏症 HSD17B4 57 EEM 综合征 CDH3 58 Ehlers-Danlos 综合征，心脏瓣模型 COL1A2 59 Ehlers-Danlos 综合征 6 型 PLOD1 60 Ehlers-Danlos 综合征 7C 型 ADAMTS2 61 FGA 相关性先天性纤维蛋白原缺乏血症 FGA 62 FGB 相关性先天性纤维蛋白原缺乏血症 FGB 63 FRAS1 相关性 Fraser 综合征 FRAS1 64 FRAS2 相关性 Fraser 综合征 FREM2 65 Friedreich 共济失调 FXN 66 Fuhrmann 综合征 WNT
7、7A 67 Gaucher 病 GBA 68 GLDC 相关性甘氨酸脑病 GLDC 69 GM1 神经节苷脂贮积症 GLB1 70 GM2 神经节苷脂贮积症 AB 变异型 GM2A 71 GNE 相关肌病 GNE 72 GRACILE 综合征 BCS1L 73 Greenberg 发育不良 LBR 74 Griscelli 综合征 1 型 MYO5A 75 Griscelli 综合征 2 型 RAB27A 76 HADHA 相关三官能团蛋白缺乏症 HADHA 77 HADHB 相关三官能团蛋白缺乏症 HADHB 78 HARP 综合征 PANK2 79 Hermansky-Pudlak 综合征
8、 1 型 HPS1 80 HFE 相关性遗传性血色病 HFE 81 Hydrolethalus 综合症 1 型 HYLS1 82 Hydrolethalus 综合症 2 型 KIF7 83 IGF1 缺乏症 IGF1 84 ISCU 缺乏性肌病 ISCU 85 ITGA6 相关性大疱性表皮松解伴幽门闭锁 ITGA6 86 ITGB4 相关性大疱性表皮松解伴幽门闭锁 ITGB4 87 Johanson-Blizzard 综合征 UBR1 88 Joubert 综合征 10 型 OFD1 89 Joubert 综合征 13 型 TCTN1 90 Joubert 综合征 1 型 INPP5E 91
9、Joubert 综合征 2 型 TMEM216 92 Joubert 综合征 3 型 AHI1 93 Joubert 综合征 5 型 CEP290 94 Joubert 综合征 6 型 TMEM67 95 Joubert 综合征 7 型 RPGRIP1L 96 Joubert 综合征 8 型 ARL13B 97 Joubert 综合征 9 型 CC2D2A 98 Kanzaki 病 NAGA 99 KCNJ11 相关性先天性高胰岛素血症 KCNJ11 100 Kelley-Seemiller 综合征 HPRT1 101 Knobloch 综合征 COL18A1 102 Krabbe 病 GAL
10、C 103 L1 综合征 L1CAM 104 LAMA2 相关性先天性肌营养不良 LAMA2 105 LAMA3 相关性交界型大疱性表皮松解 LAMA3 106 LAMB3 相关性交界型大疱性表皮松解 LAMB3 107 LAMC2 相关性交界型大疱性表皮松解 LAMC2 108 Leber 氏先天性黑蒙 2 型 RPE65 109 Leber 氏先天性黑蒙 13 型 RDH12 110 Leber 氏先天性黑蒙 14 型 LRAT 111 Leber 氏先天性黑蒙 15 型 TULP1 112 Leber 氏先天性黑蒙 16 型 KCNJ13 113 Leber 氏先天性黑蒙 1 型 GUC
11、Y2D 114 Leber 氏先天性黑蒙 4 型 AIPL1 115 Leber 氏先天性黑蒙 7 型 CRX 116 Leber 氏先天性黑蒙 8 型 CRB1 117 Leber 氏先天性黑蒙 9 型 NMNAT1 118 Lesch-Nyhan 综合征 HPRTI 119 LIG4 综合征 LIG4 120 Lujan-Fryns 综合征 MED12 121 Martsolf 综合征 RAB3GAP2 122 McKusick Kaufman 综合征 MKKS 123 Meckel 综合征 10 型 B9D2 124 Meckel 综合征 1 型 MKS1 125 Meckel 综合征
12、2 型 TMEM216 126 Meckel 综合征 3 型 TMEM67 127 Meckel 综合征 4 型 CEP290 128 Meckel 综合征 5 型 RPGRIP1L 129 MECP2 相关重症新生儿脑病 MECP2 130 MMAA 相关甲基丙二酸血症 MMAA 131 MMAB 相关甲基丙二酸血症 MMAB 132 Mohr-Tranebjaerg 综合征 TIMM8A 133 MORM 综合征 INPP5E 134 MTHFR 缺乏性高胱氨酸尿症 MTHFR 135 MTHFR 缺乏症，轻型 MTHFR 136 Mulibrey 侏儒症 TRIM37 137 MUT 相
13、关性甲基丙二酸血症 MUT 138 Niemann-Pick 病 A 型 SMPD1 139 Niemann-Pick 病 B 型 SMPD1 140 Niemann-Pick 病 C1 型 NPC1 141 Niemann-Pick 病 C2 型 NPC2 142 Nijmegen breakage 综合征 NBN 143 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 NAGS 144 Ohdo 综合征 MED12 145 PCCA 相关性丙酸血症 PCCA 146 PCCB 相关性丙酸血症 PCCB 147 POLG-相关疾病 POLG 148 Rabson-Mendenhall 综合征 INSR 149
14、RAG1 相关性 Omenn 综合征 RAG1 150 RAG1 相关重型联合免疫缺陷症 RAG1 151 RAG2 相关重型联合免疫缺陷症 RAG2 152 Raine 综合征 FAM20C 153 RAPSN 相关性肌无力综合征 RAPSN 154 REN 相关性肾小管发育不全 REN 155 Roberts 综合征 ESCO2 156 RYR1 相关性先天性肌纤维类型不均衡 RYR1 157 Salla 病 SLC17A5 158 Sandhoff 病 HEXB 159 Saposin B 缺乏性异染性脑白质营养不良 PSAP 160 SC5D 缺乏症 SC5DL 161 Schindl
15、er 病 NAGA 162 Schneckenbecken 发育不良 SLC35D1 163 Schwartz-Jampel 综合征 1 型 HSPG2 164 SCNN1A 相关性常染色体隐性假性醛固酮减少症 1 型 SCNN1A 165 SCNN1B 相关性常染色体隐性假性醛固酮减少症 1 型 SCNN1B 166 SCNN1G 相关性常染色体隐性假性醛固酮减少症 1 型 SCNN1G 167 SC 海豹肢症综合征 ESCO2 168 Seckel 综合征 1 型 ATR 169 Seckel 综合征 5 型 CEP152 170 Senior-Loken 综合征 4 型 NPHP4 17
16、1 Senior-Loken 综合征 5 型 IQCB1 172 SEPN1 相关性先天性肌营养不良 SEPN1 173 Shwachman-Diamond 综合征 SBDS 174 Simpson-Golabi-Behmel 综合征 2 型 OFD1 175 Sjogren-Larsson 综合征 ALDH3A2 176 SLC6A8 相关肌酸转运因子缺乏症 SLC6A8 177 Smith-Lemli-Opitz 综合征 DHCR7 178 Stuve-Wiedemann 综合征 LIFR 179 Tay-Sachs 病 HEXA 180 Tay-Sachs 病假性缺乏型 HEXA 181 TFR2 相关性遗传性血色病 TFR2 182 TMEM67 相关性 COACH 综合征 TMEM67 183 T 细胞免疫缺陷，先天性脱发，指甲营养不良综合征 FOXN1 184 T 阴性/B 阳性型重症联合免疫缺陷 JAK3 185 VLDLR 相关性小脑发育不全 VLDLR 186 Waardenburg 综合征 3 型 PAX3 187 Waardenburg 综合征 4A 型 EDN
