2015高考生物(苏教版)一轮复习定时演练:2-3-2人类遗传病

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1、第2讲人类遗传病(时间:30分钟)基础对点练考纲对点夯基础考点一人类遗传病的类型及人类基因组计划及意义1(2013华中师大一附中模拟)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()。A基因突变可能导致患遗传病B人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病C产前羊水检查只能查出基因病,查不出染色体异常遗传病D体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病解析基因突变可能导致患遗传病,如人类的白化病、红绿色盲就是由于基因突变所引起的;人类遗传病是由于遗传物质改变所引起的疾病,这里的遗传物质可能在细胞核中的染色体上,也可能在细胞质中;产前羊水检查可以查出基因病,也可以查出染色体异常遗传病;体内不携

2、带遗传病的致病基因也有可能会患遗传病,如染色体数目异常遗传病。答案A2下列关于人类遗传病的说法中,不正确的是()。A遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系B禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D先天性疾病都是遗传病,优生、优育可避免遗传病的发生解析先天性疾病不一定都是遗传病;优生、优育也不可能完全避免遗传病的发生。答案D3人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体()。46条染色体22条常染色体X染色体或22条常染色体Y染色体22条常染色体X、Y染色体44条常染色体X、Y染色体ABCD解析人类的染色体组可从配子中分析出

3、组合方式:22X或22Y,但人类基因组研究时,X和Y两条性染色体存在非同源区段,所以为22X、Y。答案B4(2013辽宁抚顺六校模拟)下列关于遗传病的说法中正确的是()。A伴X染色体隐性遗传病中,男性患者与表现型正常的女性婚配,所生儿子一定患病B线粒体DNA异常的遗传病,只能由母亲传给儿子C常染色体显性遗传病中,男性患者与正常女性婚配,所生儿子患病概率为D伴X染色体隐性遗传病中,患病女性的子女肯定带有致病基因解析伴X染色体隐性遗传病,男患者与表现型正常女性婚配,所生儿子不一定患病;线粒体DNA异常导致的遗传病能通过母亲传给所有后代;常染色体显性遗传病中,男患者与正常女性婚配所生儿子患病概率不一

4、定为,伴X染色体隐性遗传病中,患病女性一定将X染色体上致病基因传递给后代,但后代不一定患病。答案D考点二人类遗传病的监测和预防()及调查常见遗传病5(2013郑州质量监测)如图所示,为了鉴定男孩8与本家族的亲子关系,需采用特殊的鉴定方案,下列方案中可行的是(图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体)()。A比较8与2的X染色体DNA序列B比较8与3的Y染色体DNA序列C比较8与5的X染色体DNA序列D比较8与5的Y染色体DNA序列解析男孩8的X染色体来自母亲,而其母亲的X染色体分别来自她的父亲和母亲,因此很难鉴定男孩8的X染色体,而男孩8的Y染色体来自其父亲,且Y染色体在其家族的男性中相同

5、,故比较8与5的Y染色体DNA序列可鉴定男孩8与本家族的亲子关系。答案D6某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是()。A要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析在调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病;在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样;在调查该皮肤病的遗传方式时应选取患者家庭进行调查。答案B7(2013开封重点高中联考)男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿,两人及妻子的家族

6、成员均无相应的遗传病史。两人向法院起诉,要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症为常染色体显性遗传。下列推测正确的是()。A甲、乙都能胜诉 B甲可能胜诉C乙可能胜诉 D甲、乙都不能胜诉解析核辐射能导致基因突变。血友病为伴X染色体隐性遗传病,男甲儿子的致病基因不可能来自男甲,而是来自其妻子,所以男甲不能胜诉。男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传病,可能是男乙发生基因突变所导致的,也可能是其妻子发生基因突变所导致的,所以男乙可能胜诉。答案C提能强化练考点强化重能力8(2013江西师大附中三模)人类疾病中有一种虽然数量较少但却颇有特色的阿帕特综合征,症状是尖头,指、趾呈蹼状。研究发现大龄父亲容易

7、产生患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是()。A该病是一种遗传病B患病基因突变多发生在有丝分裂 CZ受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系 D患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同解析根据题意,引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,可知该病是一种遗传病,患病基因突变多发生在减数分裂中;由题中信息大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩,可知Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系;患者Z受体蛋白的结构与正常人不同,而蛋白质的结构是由氨基酸的种类、数量、排列顺序和肽链的空间结构决定的。答案B9某生物

8、调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查,统计数据如下表:性别只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男/个291150104 549女/个2871324 698下列有关说法正确的是()。A甲病致病基因是显性基因,乙病致病基因是隐性基因B甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合定律C若甲病患者中有200个人为纯合子,且控制甲病的基因在常染色体上,则甲病致病基因的频率为3.89%D控制甲病的基因很可能位于常染色体上,控制乙病的基因很可能位于X染色体上解析根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病,还是隐性遗传病,故A错误。由于甲病的男女患者数量之比接近11,因此甲病的致病基因很可能位于常染色

9、体上;乙病中男患者明显多于女患者,因此乙病的致病基因很可能位于X染色体上,故D正确。若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上,则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律,故B错误。根据C选项中的假设条件“甲病患者中有200个人为纯合子”可知,其他甲病患者应为杂合子,故推出甲病为显性遗传病,患甲病的人共有291102872590(个),共含有致病基因2002(590200)790(个),调查总人数为291150104 5492871324 69810 000(个),因此致病基因的频率为790(210 000)100%3.95%。答案D10(2013乌鲁木齐二次诊断)下图为苯丙酮尿症(PKU)的家

10、系图,该病受一对等位基因A、a控制,下列叙述正确的是(多选)()。A8号的基因型为Aa或AABPKU为常染色体上的隐性遗传病C该地区PKU发病率为,9号女子与当地一正常男子结婚,则生出患病孩子的概率为D若8号与9号近亲结婚,生了两个正常孩子,第3个孩子患PKU的概率为解析据图分析可知, 3号与4号正常,生出患病的女儿,则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病;3号与4号的基因型都为Aa,则8号的基因型为AA或Aa;若该地区苯丙酮尿症发病率为,即aa的基因型频率为,则a的基因频率为,A基因频率为,已知9号女子的基因型为Aa,正常男子的基因型为AA或Aa,则该正常男子为苯丙酮尿症携带者的概率为,则9号与当

11、地一正常男子婚配生出患病孩子的概率为;8号的基因型为AA、Aa,9号基因型为Aa,生出第3个孩子患PKU的概率为。答案ABD大题冲关练综合创新求突破11下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答问题。(1)图中多基因遗传病的显著特点是_。21三体综合征属于_遗传病,其男性患者的体细胞的染色体组成为_。(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释:_(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常,形成_(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。(3)为避免生出克莱费尔特症患者,该

12、母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞,运用_技术大量扩增细胞,用_处理使细胞相互分离开来,然后制作临时装片进行观察。(4)右图是某单基因遗传病家系图。为研究发病机理,通常采用PCR技术获得大量致病基因,该技术成功的关键是要有_酶。为诊断2号个体是否携带致病基因,通常采用的分子生物学检测方法是_。若7号与该致病基因携带者女性结婚,生出患病孩子的概率为_。答案(1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)染色体异常45XY(2)父亲XBY(3)动物细胞培养胰蛋白酶(4)耐高温(或热稳定)的DNA聚合(或Taq)DNA分子杂交(或用DNA探针检测)12(201

13、3北京海淀期中练习)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系(设相关基因为A、a,系谱如下图所示)。请分析回答下列问题。(1)据系谱图分析,该病为_染色体上的_性基因控制的遗传病。推测3的基因型是_。(2)垂体产生的_不足可引起该先天性垂体性侏儒症。(3)研究人员采集了10位家系成员(系谱图中有编号的个体)的血样,提取了这些成员的DNA,采用_技术对该病相关基因GHRHR基因片段(260 bp,bp代表碱基对)进行大量扩增,然后用限制性核酸内切酶BstU 对其切割,并进行琼脂糖凝胶电泳分析,电泳图谱如下图所示。据系谱图和电泳图谱分析可知:该病患者的GHRHR基因片段有_个

14、BstU 酶切点。在提取DNA的部分家系成员中,_是致病基因的携带者。若10与11再生育一个孩子,这个孩子患病的概率是_。解析(1)由第1代的双亲正常,生出2、7、10患病,可知该病为常染色体上的隐性遗传病。双亲的基因型均为Aa,3正常,故其基因型为AA或Aa。(2)侏儒症是由垂体分泌的生长激素不足造成的。(3)体外扩增DNA常用的方法是PCR技术。由系谱图和电泳图谱分析可知,该病患者(如2、7、10)的GHRHR基因片段没有BstU 酶切点,全都被Bst酶切割的(如3、5、8、11)为AA,部分被该酶切割的(如1、2、6)为携带者。答案(1)常隐AA或Aa(2)生长激素(3)PCR(或聚合酶链式反应)01、2、6013(2011浙江理综,32)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图,其中1不携带乙病的致病基因。请回答下列问题。(1)甲病的遗传方式为_,乙病的遗传方式为_

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